染色體異常男性，生育成難題

潘連軍

醫生手記

朱女士因反復流產到醫院檢查，醫生讓朱女士丈夫也做一番檢查。檢查發現，雖然朱女士的丈夫精液檢查結果正常，但染色體核型分析顯示其存在“染色體易位”。醫生說，這可能是導致朱女士反復流產的原因。

董先生被診斷為“少精癥”。染色體核型分析顯示，其Y染色體C區缺失。

葉先生因不育就診，經檢查確診為無精子癥，“X染色體增多”（核型為47，XXY）。

男性染色體異常可致配偶不良妊娠結局，包括自然流產、胎停、胚胎發育異常、出生缺陷等。

染色體異常分兩類

染色體異常大致分兩類：數目異常和結構異常。

人類正常的染色體數目為46條，包括44條常染色體和兩條性染色體（X、Y染色體）。人類染色體少于或多于46條都屬于染色體數目異常。染色體數目異常通常發生在18號、21號和X染色體上。人們熟知的先天愚型就是多了一條21號染色體。

染色體結構異常是指染色體結構出現問題，常見情況包括染色體易位、倒位和Y染色體微缺失。易位是一條染色體的一個片段與另一條染色體的一個片段發生了位置互換;倒位是染色體內部一個片段的位置“掉了個個”;Y染色體微缺失是男性特有的Y染色體缺了很小一部分。

染色體異常，生育受影響

染色體異常屬于先天性問題，與生俱來，無法改變，很難通過藥物進行有效治療。確診為染色體異常者應接受遺傳咨詢，并在醫生指導下結合自己實際情況制訂生育策略。

● 染色體易位和倒位這類男性患者的精液分析報告往往是正常的，可以讓妻子自然受孕，但部分人的妻子在受孕后會出現自然流產或胚胎發育停止。這類夫妻可以嘗試通過輔助生殖技術生育后代。

● Y染色體微缺失男性之所以成為男性，是因為有Y染色體，決定精子產生的基因也在Y染色體上。與精子發生的相關基因片段被人為地分為A、B、C三個區域。如果Y染色體上某一部分缺失，就可能影響生育功能，其嚴重程度與缺失片段大小及部位有關。A、B區域缺失一般表現為無精子。C區缺失表現不一，一般表現為無精子或嚴重少精子，但也有部分人的精子發生正常;還有部分人年輕時精子正常，隨年齡增長精子逐漸減少，直至消失。因此，C區缺失者可嘗試尋找精子，并通過輔助生殖技術生育后代。

● 染色體數目異常? 男性性染色體數目異常主要有兩種情況：X染色體增多或少一條Y染色體。部分X染色體增多患者可找到精子，可以考慮通過輔助生殖技術生育后代。少一條Y染色體者中，部分人性別上仍為男性，其Y染色體上決定性別的基因易位到了常染色體上，無法產生精子，只能通過供精生育后代。