油菜泛基因組研究取得新進展

關志林

1月13日，Nature Plants刊發了作物遺傳改良國家重點實驗室油菜遺傳改良研究團隊與生物信息團隊合作的最新研究成果“Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus”。該研究發布了8個代表三種油菜生態型的高質量基因組，并以此為基礎解析了油菜生態型分化的遺傳和分子基礎。該研究是油菜基因組研究領域的又一重大進展，對油菜功能基因組研究和遺傳改良具有重要意義。

油菜是世界第三大油料作物，提供全球13%～16%的食用植物油。約7500年前，地中海地區出現白菜和甘藍自然雜交產生的甘藍型油菜。20世紀被引入中國、澳大利亞和北美后，甘藍型油菜在自然和人工選擇下經歷了適應性變化并逐步形成三種不同生態型（冬性油菜、半冬性油菜和春性油菜）。油菜是異源四倍體作物，具有復雜的基因組，已發布油菜參考基因組的質量和代表性不足以滿足油菜功能基因組學研究和遺傳改良的需求。因此，研究者通過整合PacBio測序、Illumina測序、Hi-C技術和Bionano光學圖譜的數據，對8個代表性甘藍型油菜進行了組裝和注釋。其中ZS11 Contig N50超過3.1 Mb，是目前最完整的油菜參考基因組。為了研究人員更方便地利用多個基因組，研究者以共線性直系同源基因為紐帶首次構建了油菜種內索引Gene Index。通過比較基因組學方法，研究者繪制了8個基因組的綜合變異圖譜，包括單堿基多態性（SNP），插入/缺失（InDel），存在/缺失變異（PAV）和同源交換（HE）等，這些變異對油菜至少9.4%的編碼基因產生了大效應影響。從PAV序列集和gene clusters兩個角度描繪的油菜泛基因組和核心基因組架構為功能基因研究和遺傳育種提供了新的重要資源。

隨著基因組質量的提高，越來越多的研究表明，PAV對植物性狀的影響比SNP更大，而傳統基于SNP的性狀關聯分析（SNP-GWAS）對參考基因組缺失區域難以分析。為了探究PAV對性狀變異的貢獻，研究者在BN-NAM群體中鑒定了個體的PAV基因型，利用基于PAV的性狀關聯分析（PAV-GWAS）策略對于三個產量相關的性狀進行了主效基因檢測，準確鑒定到了引起基因功能變異的PAV?；诜夯蚪M資源，該研究鑒定了不同生態型油菜基因組中三個FLC的特異性基因型和PAVs。其中BnaA10.FLC決定了油菜生態類型，是控制油菜開花的關鍵基因;BnaA02.FLC及BnaC02.FLC的PAV和拷貝數變異（CNV）微調各生態類型油菜品種的開花期。另一方面，該研究提出了SNP-GWAS和PAV-GWAS相結合的策略，并在不同重要性狀分析中成功應用，表明群體PAV基因型表征將會成為助力植物功能基因研究的新手段。

（來源：華中農業大學 植物科學技術學院）