基于精準醫學的自然人群隊列信息管理平臺建設

摘? 要：為了實現人類疾病的精準治療和有效預防預警，促進我國精準醫學的發展。通過建設自然人群隊列信息管理平臺，將自然人群隊列研究與臨床醫學緊密接軌，實現人群健康數據標準化采集、智能化錄入、高效化分析，為精準醫學打下大數據基礎。針對區域大規模自然人群進行了研究，揭示了高發病的發病因素、發病機制和發病規律，為疾病早期防控和治療提供了重要的科學依據。將研究對象從患有確切疾病的病人擴大到沒有明確疾病的自然人群，體現了國家對精準醫學領域的重視，增強了自然人群的健康意識，改善了自然人群的健康狀況。

關鍵詞：精準醫學;人群隊列研究;高發病

中圖分類號：R197.323 ? ? ?文獻標識碼：A 文章編號：2096-4706（2020）06-0124-03

Abstract：In order to achieve accurate treatment and effective prevention and early warning of human diseases，and promote the development of precision medicine in China. Through the construction of the information management platform of the natural population queue，the research of the natural population queue is closely connected with the clinical medicine，so as to realize the standardized collection，intelligent input and efficient analysis of the population health data，and lay a big data foundation for the precision medicine. This paper studies the large-scale natural population in the region，reveals the high incidence factors，pathogenesis and pathogenesis，and provides an important scientific basis for early prevention and treatment of diseases. Expanding the research object from patients with definite diseases to natural population without definite diseases reflects the national attention to the field of precision medicine，enhances the health awareness of natural population，and improves the health status of natural population.

Keywords：precision medicine;population cohort research;high incidence

0? 引? 言

自然人群是國家大型健康隊列的重要組成部分，是近幾年國家的重點研究對象。通過定期對某區域自然人群進行常規體檢和隨訪，研究該區域自然人群的高發病與發病機制，揭示高發病與遺傳、環境、生活習慣等的關系，從而實現對該區域自然人群高發病的早期預防與控制[1]。然而區域自然人群組成復雜、覆蓋范圍廣、涉及監測點多、人口流動性強，加上監測點醫療水平差距大、信息系統不統一，導致數據采集非常困難，這給后期的檢查數據錄入、數據管理、數據分析帶來了巨大困難。隨著國家對自然人群健康狀況關注度越來越高，國家在精準醫學領域的投入也越來越多，使得利用信息化手段采集數據、管理數據、分析數據成為一種必然趨勢[2]。

1? 自然人群隊列信息管理平臺

1.1? 系統介紹

“西南區域自然人群隊列研究”是由四川大學牽頭，由西南五省相關單位聯合實施的國家重點研發計劃“精準醫學研究”重點專項，目的是對重慶市、四川省、貴州省、云南省、西藏自治區五個省市區自然人群隊列進行研究，為了高效化采集和管理自然人群健康數據，我院承擔了自然人群隊列信息管理平臺的建設。

1.2? 硬件配置

自然人群隊列信息管理平臺包括一臺數據庫服務器，配置2路2.1 GHZ 8物理核心高頻超線程處理器、128 GB DDR4 2600內存、2塊480 G SSD SATA盤、2塊800 G SSD讀寫混合優化固態緩存盤、4塊1.8 T萬轉SAS HDD，安裝CentOS操作系統和PostgreSQL數據庫;一臺應用服務器，32 G內存、安裝Windows Server 2016操作系統;數據庫備份服務器與數據庫服務器相同配置，且支持雙機熱備[3]。其中數據庫服務器與硬件服務器部署在內網環境，應用服務器需要同時聯通內外網。另外，PC終端若干、PAD平板電腦若干、打印機和高拍儀等外聯設備若干。

1.3? 軟件配置

自然人群隊列信息管理平臺主要由PAD信息采集系統與自然人群隊列信息管理系統兩部分組成，其中PAD信息采集系統用于采集自然人群隊列基本信息、科研問卷信息、現場錄音數據等;自然人群隊列信息管理系統包括數據采集管理、自然人群隊列數據管理、問卷模板管理、體檢報告在線反饋、對象追蹤模塊、病例復核模塊和質量控制模塊等[4]。

1.4? 核心技術

PAD信息采集系統基于Android平臺開發。自然人群隊列信息管理系統采用B/S架構，基于微軟的.NET Core框架進行開發，通過WebAPI技術提供接口，支持跨平臺解決方案。前端基于HTML5技術開發，做到無縫適配于主流瀏覽器與iOS、Android系統[5]。在技術路線選擇上，既保證了技術的先進性、可擴展性，也強調了技術方案的自主可控性。

.NET Core是微軟開發的一個適用于大部分計算機操作系統的免費、開源的軟件框架，支持跨平臺開發[6]。.NET Core開發平臺穩定性強、可靠性高、功能強大、部署靈活，開發人員能夠快速獲取開發環境和實例，進行編碼和調試。

WebAPI是用于接口開發的技術，基于http協議，請求和響應消息的格式默認是JSON，應用范圍廣，使用起來簡單、方便、高效[7]。

1.5? 業務流程

我院自然人群隊列信息管理平臺的流程如圖1所示。

首先，確認研究區域，以西南地區為例，根據西南地區自然人群特征在西南地區設置若干個監測點，監測點可以是國家重點醫院、鄉鎮醫院、社區醫院等，由各監測點隨機抽取自然人群作為體檢對象，并生成體檢人員唯一檔案碼[8]。

其次，對體檢人員進行常規檢查，分為兩部分，一部分是PAD問卷調查和現場問卷錄音，由監測點監測人員完成后上傳至自然人群隊列信息管理平臺;另一部分是常規體檢，由體檢人員自主在監測點完成，其中B超、心電圖、X光等紙質檢查報告由監測點統一收集整理，后期通過掃描上傳至自然人群隊列信息管理平臺，血尿檢等檢驗報告由第三方公司統一采集出報告，電子報告直接上傳至自然人群隊列信息管理平臺[9]。如果體檢人員還有其他外源數據，比如生物樣本數據、醫保數據、病案數據、環境和生活方式數據等，還可以將這些外源數據上傳至自然人群隊列信息管理平臺，進行全面精準的研究。

再次，當體檢人員所有體檢數據都上傳至自然人群隊列信息管理平臺后，管理平臺會對體檢數據進行清洗、校驗、質量檢測、統一整合，最終生成體檢報告[10]。體檢報告可通過微信端推送給體檢人員，體檢人員可以對體檢報告、體檢體驗等問題進行評價反饋。若因體檢人員病情需要，可以進一步收集體檢人員在醫院的病例數據，并找高水平醫生進行遠程會診，最終確認診斷并完善體檢報告。

最后，還需要定期對體檢人員進行常規監測和定向監測，根據實際情況進行定期體檢和隨訪，用于研究西南地區自然人群隊列健康狀況，從而輔助精準醫學的研究[11]。

2? 自然人群隊列信息管理平臺的應用效果

2.1? 實現疾病早期預防和診斷

目前，我院醫生對于疾病診療主要依賴于患者主訴、臨床癥狀、既往診斷和超聲放射影像學，而這些數據只有患者患病后進入醫院檢查治療才能獲取到，無法做到疾病提前預防和有效診斷。自然人群隊列信息管理平臺上存放著患者大量的健康數據，包括日常體檢、隨訪、遺傳背景、環境、個體生活習慣等數據，通過這些數據可以分析患者對特定病種的感染率和發病機制，從而提前做好預防;再結合患者臨床醫療信息，還可以分析患者對某種治療方案的適應性，精確尋找患者患病的原因和治療的靶點，有針對性地為患者選擇治療方案，實現疾病的快速治療[12]。

2.2? 降低醫療成本

基于我院自然人群隊列信息管理平臺，通過大量數據分析，對西南區域自然人群的高發病進行研究，從而全面認識高發疾病狀態，實現疾病的精確分類和分組，為每一類疾病制定成熟的診療方案，做到對癥下藥[13]。同時，加快制定符合西南區域人群特點的疾病分類報銷制度，使我院醫保報銷不再按照國家統一疾病分類進行報銷，有效完善該區域醫療保險制度，降低醫療成本，減輕患者負擔[14]。

2.3? 推動精準醫學發展

我國精準醫學正處于發展的關鍵階段，不少基礎領域還依賴于國外的技術，要在這個領域有所突破，必須要根據我國的特點制定方案。眾所周知，我國最大的優勢就是人口眾多，而我院自然人群隊列信息管理平臺正好利用了這一優勢，將自然人群醫療和非醫療數據收集在一起，對碎片化的信息進行統一管理和全面分析，實現多平臺數據和資源共享，為疾病的精確診斷提供了有力支撐，推動了我國精準醫學的發展[15]。

3? 結? 論

我院自然人群隊列信息管理平臺采用PAD問卷、紙質體檢報告掃描與電子報告上傳等方式來采集自然人群各項信息，通過多渠道多方位將研究對象各項信息收集完整，確保研究的真實性與可靠性。對于采集到的醫療和非醫療數據，通過數據清洗、校驗等技術，有效地提高了數據的質量，使數據更加標準化規范化。本系統將研究對象基本信息、科研問卷信息、錄音信息、檢查報告、檢驗報告等分開存儲，并通過研究對象唯一標識將這些數據整合起來，生成研究對象體檢報告，不僅避免了存儲重復多余的數據，還避免了相同數據在各模塊存儲不一致的情況，提高了自然人群信息管理平臺的數據處理效率，實現了數據的高效利用，為我院精準醫學的研究奠定了堅實的基礎。

同時，本項目研究周期長、研究對象個體化差異大，在后續的研究過程中，可能會遇到各種各樣的問題。為了適應精準醫學的飛速發展，本系統也會不斷完善和優化，為國家精準醫學體系建設貢獻力量，為人民群眾提供更安全、更高效的醫療健康服務。

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作者簡介：李婷婷（1991-），女，漢族，四川成都人，工程師，本科，研究方向：醫院信息系統管理。