維生素D受體基因多態性與2型糖尿病患者視網膜病變的相關性分析

嚴 凱，劉 意，田慧麗

0引言

糖尿病性視網膜病變(diabetic retinopathy，DR)是臨床最常見的糖尿病微血管并發癥，DR是成人致盲的重要原因，據相關報道，超過一半的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者會患視網膜病變，其中近1/3的患者會因DR而失明[1]?？梢?，DR嚴重威脅T2DM患者的生活質量，同時給患者家庭和社會帶來沉重的負擔。2型糖尿病視網膜病變的具體發病機制仍未闡明，目前維生素D與T2DR的相關性是國內外研究的熱點[2]。維生素D是一組內分泌激素，在肝臟及腎臟內羥化成為活性1，25-二羥基維生素D3[1,25(OH)2D3]，具有抗氧化、抑制血管平滑肌增生以及抗血管增殖的作用，在視網膜組織中廣泛表達[3]。維生素D與維生素D受體(VDR)結合，通過激活及調節多條細胞通路來發揮其生物學作用[4]。近年來，出現少數關于VDR基因多態性與DR相關性的相關報道，但結果差異較大甚至截然相反。因此，本研究通過多重高溫連接酶檢測反應(improved multiple ligase detection reaction，iMLDR)技術進行單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)分型，檢測并分析DR患者rs1544410、rs2228570的VDR SNPs位點基因多態性，旨在探討VDR基因多態性與DR的相關性，為DR的臨床預防及個性化治療提供理論依據，現報道如下。

1對象和方法

1.1對象篩選2018-02/2019-01我院收治的T2DM患者作為研究對象。納入標準：(1)符合《中國2型糖尿病防治指南(2017版)》[5]相關診斷標準；(2)同意取血樣行DNA檢測；(3)個人資料完整；(4)患者自愿參與本研究，并簽署知情同意書。排除標準：(1)合并其他惡性腫瘤；(2)與已納入對象有血緣關系；(3)腎功能衰退；(4)急性或者慢性炎癥者；(5)其他原因導致的視網膜病變。最終納入研究的T2DM患者共198例?！?br>