視網膜神經纖維層厚度與11778位點Leber視神經病變患者視功能預后的關系

廖 良，韋企平，周 劍，孫艷紅，李 麗，肖艷萍，張陶陶，夏燕婷

0引言

Leber遺傳性視神經病變(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是一種常見的線粒體DNA突變所致的視神經疾病，通常青少年男性多發，多數患者視力急劇下降、視野明顯缺損，并可伴色覺障礙，對視功能造成嚴重損害[1]。11778 G>A/ND4是最常見的突變類型，約占全部LHON病例的80%，且這種類型的患者預后很差，僅有少量患者可恢復視功能[2]。

本課題組致力于研究哪些因素可以預判LHON患者遠期的視功能。采用光學相干斷層掃描(optical coherence tomography，OCT)研究證實，LHON在發病早期視盤充血和視網膜神經纖維層(retinal nerve fiber layer， RNFL)腫脹，然后會發現快速的RNFL喪失，尤其是在4mo內，稱之為亞急性期，盡管視力在4～12mo內穩定下來，但隨著RNFL進一步變薄，視野可能仍有丟失，隨后在發病后約1.5～2a，雖然RNFL變化幅度很小，但仍有少量患者視功能可逐漸改善[3-4]。既往研究中我們初步發現，LHON發病前期的RNFL薄變速度與患者的最終視力預后有關[5]，為進一步明確RNFL對視力和視野的預測價值及最佳預測界值，本研究收集了更多的病例進行了研究分析，現將結果報告如下。

1對象和方法

1.1.1納入標準(1)為我院視神經疾病門診建檔患者；(2)經mtDNA檢測確診為11778 G>A/ND4位點突變；(3)發病后(病程)2、4、8、12、18、24、30mo各時間點前后2wk內分別完成視力、視野檢查和RNFL厚度檢測；(4)年齡、性別不限。

1.1.2排除標準(1)合并其他視網膜病變和視神經病變、青光眼、顱內占位病變等可引起視功能受損疾病者；(2)患者不能完成視野檢查，或視野不可信系數值大于15%；(3)OCT檢測RNFL值的圖像質量低于5/10格；(4)患者在前述隨訪檢查時間點失訪超過1次，或未完成相關檢查。