一個四歲男孩被“瓦解”的童年

南方周末特約撰稿　袁端端

一個四歲男孩的童年瓦解了，原本獲得的能力在短短一個月間迅速消失。

農健　?　插畫

★接連三天，小樹幾乎在驚恐中度過，描述著別人看不見的“蟲子、蜘蛛”，甚至因為“枕頭和床帶電”不愿躺下。他逐漸關閉了語言通道，記憶也慢慢消失，曾經熟悉的日常用品、蔬菜瓜果和簡單的數字全都不認識了。

童年瓦解性障礙的可怕之處在于，語言、社交、游戲、運動、認知等各方面，從正常到異常的“斷崖式退化”發生在極短時間內，短到僅僅只需一兩個月。

童年瓦解性障礙尚無有效治療藥物，如果不加以干預，極大可能走向終生癡呆、生活不能自理。早發現、早干預，有可能重新找回部分“丟失的行為”。

一個四歲男孩的童年瓦解了，在短短的一個月間。

醫生這樣形容這一過程：“好好的房子，有房梁、有屋頂、有瓦片，一下子全塌了。”

2020年7月，四歲男孩小樹就讀的上海一家私立幼兒園復學，母親王舒雯終于覺得可以輕松點了。這是小樹上幼兒園的第二年，在老師眼里，這個瘦精精的小男孩愛和大小孩玩，懂得合作與分享，大部分時間都“很乖”。

8月10日，小樹在幼兒園罕見地尿床了，并無緣由地大哭。晚上，王舒雯幾次詢問幼兒園的遭遇，小樹都拒絕回答。當晚，因為害怕床上有蟲子，他幾乎整晚沒睡。接連三天，小樹幾乎在驚恐中度過，向大人描述著別人看不見的“蟲子、蜘蛛”在他身邊，甚至因為“枕頭和床帶電”不愿躺下。

一開始，家里人覺得孩子在幼兒園被“嚇著了”，去找老師，看監控，可一切都很正常，老師甚至將小樹所在的班級換去一間寬敞明亮的教室。

8月14日，王舒雯帶兒子去了上海市精神衛生中心。在這家國內頂級的精神專科醫院，一位年輕醫生判斷男孩出現了急性焦慮的癥狀，開了很小劑量的精神藥物勞拉西泮，緩解焦慮和輔助睡眠。服藥兩天后，小樹晚上能睡覺了，王舒雯明顯感覺他“情緒吃飯說話都漸漸恢復正常”。

但只短短幾日，男孩又出現了一系列無法解釋的現象。

8月26日，小樹開始對著空氣中的“小姐姐”說話，出現了幻聽和幻覺。又過了幾日，他開始自言自語，時而古怪地傻笑，聲音聽上去讓人發毛，家人問笑什么，他看都不看他們一眼。

到了9月初，小樹關閉了他的語言通道，幾乎不再主動說話，偶爾發聲也只是咿咿呀呀。原本感興趣的一切事物，奧特曼玩具、冰激凌、動畫片都不再對他有吸引力了。除了惶恐不安，小樹的脾氣也變得暴躁、易激惹，動不動就大哭。

9月中旬，小樹的記憶開始慢慢消失，曾經熟悉的日常用品、蔬菜瓜果和簡單的數字全都不認識了，更不用說之前熟記的兒歌和詩詞。他大部分時間進入失神狀態，被叫名字無應答。

這一切，讓王舒雯全家陷入恐慌。

童年“瓦解”了

一系列離奇表現和不愿意接觸外界的舉動，讓家人開始懷疑小樹患上了自閉癥，但好幾位醫生都給予了否定——此前小樹已經可以和尋常孩子一樣上幼兒園，對話、玩耍、社交都不成問題。

9月7日，上海兒童醫學中心給出的診斷是發育遲緩。小樹比一般四歲孩子長得瘦小，2歲半以后的生長發育尤為緩慢，但醫生無法解釋一系列反常癥狀，建議到精神專科就診。

“可能是兒童精神分裂癥，還需要進一步確診。”這一次，上海市精神衛生中心的醫生開出了另一種精神藥物利培酮——主治精神分裂癥和自閉癥有關的易怒情緒。

接下來的幾天，小樹接受了全面的身體檢查，沒有器質性病變，大腦核磁共振也看不出問題。但一切都在“偏離正常軌道”，那個原本能說會笑、會講故事的孩子不見了，除了發呆，最常見的表現便是繞圈跑或在沙發上重復跳躍。

9月17日，一家人第三次前往上海市精神衛生中心就診。在知名自閉癥專家、上海市精神衛生中心兒童青少年精神科主任杜亞松的診室里，小樹可以準確指認媽媽、外婆，卻無法指認爸爸，也無法完成摸鼻子等簡單指令。他自顧自地玩著醫生桌上的免洗洗手液，不停按壓，滿手都是。杜亞松讓他給媽媽一點，他似乎沒聽見，頭也沒有扭動一下。

綜合迄今為止的臨床癥狀和檢查結果，杜亞松給出了一個讓他們至今無法理解的診斷結果：童年瓦解性障礙。

過去的一個月間，王舒雯想過無數可能的病因，這個診斷是所有排列組合里最糟糕的一種。

“媽媽，對不起”

這大概是人們從未聽說過、最奇怪，又最不可知的兒童發育障礙。

童年瓦解性障礙（簡稱CDD）是一種罕見的遲發型發育障礙，患兒一般在三四歲以前發育正常，然后出現明顯的退步現象，原本獲得的能力在幾周或數月內很快消失。有些患兒在起病初期可出現明顯的焦慮、煩躁癥狀，之后出現能力消失，包括說話表達、聽力理解、運動能力、玩耍能力、大小便控制等生活自理能力，其智力可很快降至中重度精神發育遲緩者水平。

杜亞松是國內為數不多能識別這一疾病的醫生之一。20世紀90年代，還在湘雅醫學院讀研的杜亞松第一次在導師的診室里見到了這一“無比古怪”的病例。“當時那個三四歲的孩子診斷的是解體性精神病，又叫海勒綜合征，因為太特別，一下子就記住了。”杜亞松回憶。

這一病例最早是在1908年由奧地利特殊教育專家西奧多·海勒醫生首先報道的。每10萬名兒童中，只有1-2名，發病時間從2-10歲不等，有的人在數天或數周內急劇爆發，有的在更長時間緩慢發作。

據美國華盛頓郵報旗下雜志Slate報道，在發生猛烈的反轉之前，超過75%的兒童會經歷嚴重的焦慮和恐懼：整夜的噩夢和惴惴不安。這是大腦的“恐懼中心”——兩個半球深處的杏仁核受到強烈刺激時的情緒反應。

有時候，連孩子自己都能感知到童年正在“瓦解”。王舒雯記得，小樹在遭遇嚴重恐懼癥狀的第一周，有一晚主動和她耳語了一句，“媽媽，對不起”，似乎能感受到這一急轉直下的劇變，卻又手足無措。

“我聽得心都碎了。”一直在家人面前堅強理智的王舒雯也忍不住了。

斷崖式退化

在浩瀚的科研數據庫中，幾乎每一個童年瓦解性障礙病例都是單獨論述卻又極為相似的個案。

據《印度精神病學雜志》報道，足月出生的男童V在3歲半之前正常發育，能夠與人交流。此后，父母察覺到他突然會惶恐不安。他變得不理人，在幾個月內逐漸變得不會說話了，最后徹底啞掉，連大小便、吃飯都不會表達。他似乎活在自己的世界里，反復做一些沒什么意義的行為。醫生對他進行神經查體，未發現明顯的生理異常，腦電圖檢查發現偶有異常腦電波，但未發現癲癇跡象。最后，男童V被診斷為童年瓦解性障礙。

小樹的進展幾乎和男童V一樣，無意義地轉圈、傻笑成為白天的大部分狀態。

一些自閉癥兒童也會出現退化現象，但童年瓦解障礙的可怕之處是，從正常到異常的“斷崖式下降”發生在極短時間內，短到僅需一兩個月。

9月22日，距離小樹第一次出現癥狀四十天后，王舒雯把孩子從上海帶回了老家合肥。在當地一家兒童醫院進行了全方位評估后，醫生給出了小樹語言、行為、視覺、聽覺等各項指標的單獨評分，最高的一項相當于19個月的孩子，最低的只有11個月。綜合判斷，4歲4個月的小樹已經退化到了1歲半孩子的水平。

“退化得太快了。”王舒雯難以接受。

一個月后，小樹從最初的恐懼焦躁進入到緘默、失語的階段。“我覺得他像是把一切都屏蔽在外了，怎么喊都喊不醒。”看著就在眼前的兒子，王舒雯覺得相隔甚遠。

不少童年瓦解性障礙的患者會被診斷為自閉癥（又稱孤獨癥）——一種嚴重的神經發育障礙。因為他們的很多癥狀十分相似，自閉癥的三大核心缺陷：溝通障礙、語言障礙、刻板重復的行為，童年瓦解性障礙也都有。

但兩者仍有很多不同。譬如，大多數自閉癥患兒始終不愿意學習語言。相比正常兒童，他們常常重復對方話語，或將代詞顛倒使用，也很難和人建立起社交關系。但童年瓦解性障礙的患兒在生病之前，和普通孩子并無二致。

“最重要的是他們在發病前有正常的發育期，這和自閉癥兒童有明顯的區別。”杜亞松說。從長遠來看，童年瓦解障礙患者的結局比自閉癥要悲觀，他們可能罹患大腦神經系統過度脂肪堆積、亞急性硬化性全腦炎、結節性腦硬化、腦白質營養不良等嚴重病變，甚至夭折，如果不加以干預，極大可能走向終生癡呆，生活不能自理。

找回丟失的行為

童年瓦解性障礙尚無有效治療藥物，主要集中在語言和行為治療上，干預手段和自閉癥等發育障礙相似。醫學界的共識是，0-6歲是最佳干預時間，早期發現、早期行為干預和教育可顯著改善不良預后。

小樹算是發現及時的。就診當天，杜亞松就囑咐王舒雯第一時間帶孩子去干預中心進行訓練，他反復強調立即康復才是最重要的，要通過高強度、多頻次的訓練把“丟失的行為一點一滴地找回來”。

王舒雯帶著孩子在上海跑了多家干預中心，唯一一家愿意接收的需要等待兩個月。在其中一家自閉癥兒童干預中心，多名醫師拿著小樹的病例“研究了很久”，最終還是拒絕了，因為無法保證“干預的過程中孩子不會更糟”。

不是沒有這樣的可能。杜亞松介紹，童年瓦解性障礙的兒童“退化”時間可能在半年到兩年內不等，此后會進入相對穩定的狀態，如果干預得當，他們有可能重新找回部分丟失的功能。

9月中旬，王舒雯終于在合肥找到了一個頗有經驗的特殊教育老師，爭分奪秒地開始帶孩子進行康復，“就像是和時間在賽跑”。

為了不讓孩子陷入無止境的發呆或傻笑中，王舒雯把時間安排得很滿，吃過早飯，她會帶孩子散步一小時，回來后聽兒歌、玩游戲、吃午飯，下午去針灸館和上康復課，回來吃晚飯玩一會再睡覺。她重新找出一兩歲時教小樹的繪本和畫冊，開始陪他閱讀，教他說話，“像復讀機一樣”不停地說。

“現在看著他，我也不知道他怎么樣了，即便康復對他效果甚微，但也必須堅持。”王舒雯說。她瘋狂地看書和資料，搜尋能找到的一切。短短幾個月時間，王舒雯已經從連自閉癥是什么都不懂的“小白”，變成了可以用專業詞匯向醫生描述和總結小樹行為的資深寶媽。

“我要餅干。”10月6日，在長時間的緘默后，小樹第一次主動說話，并有了明確的訴求。之后的幾天，男孩開始幾個字幾個字地恢復了語言，對曾經酷愛的奧特曼玩具重新萌發出喜愛，對于家長指令聽懂的部分越來越多，眼神也開始追隨大人的聲音。

是大強度的訓練有效了，還是病情突然好轉了？面對突如其來的改善，全家人驚喜不已。小樹的語言和感受似乎開始恢復，但情緒也從冷漠、麻木變成暴躁、易怒。

10月10日，全家人飛到廣州，找到中山大學附屬第三醫院兒童發育行為中心主任鄒小兵，希望再一次找到答案。作為自閉癥和兒童發育行為領域的又一權威專家，鄒小兵沒有否認“童年瓦解性障礙”的診斷，但隨著小樹癥狀的突然改善，他認為這更像是“自閉癥合并緊張癥”。

在美國最新的DSM-5診斷標準中，緊張癥屬于精神分裂癥譜系障礙的一種。在中國，緊張癥很少被獨立診斷，往往是某一主要疾病的伴隨癥狀。為了進一步確診，鄒小兵將這個特別案例留下來住院觀察。如果最終確診，他可能是年齡最小的一例。

從基因中尋找答案

沒有人說得清“魔鬼”是怎樣抓住小樹的。

一有空，王舒雯就開始回憶男孩從出生至今所有的特別之處：從小濕疹不斷，牛奶嚴重過敏；運動能力不好，膽子小、不愛玩滑板車、自行車；說話吐字不夠清晰、常常說得過快；喜歡踮腳尖走路……

這些看上去每個小朋友都可能存在的“特點”，都被她作為蛛絲馬跡串聯起來。小樹是他們的第一個孩子，夫妻健康，適齡婚育，沒有任何家族遺傳病史，一直科學喂養。唯一有關聯的是自己孕早期發生過一次細菌感染，難道這會是男孩突發疾病的誘因？

醫生沒能給她答案，因為關于這類復雜的腦部發育障礙成因，科學界目前尚無定論。

一些科學研究證明這和基因突變引發的神經環路異常有關。人腦中的不同神經環路負責不同的學習、記憶、認知及情感功能，一旦通路出現障礙，神經元中蛋白質合成的平衡被打破，便會導致行為異常。但大多數精神障礙都是由若干個基因和環境交互作用引起的，如果能找到明確的致病基因，就意味著科學家們離找到“解藥”又近了一大步。

對于典型意義上的自閉癥，目前已報道的易感基因有一百多個，可童年瓦解與基因之間的關系就不那么明晰了，盡管大多數研究學者相信，這類罕見的兒童疾病和某些基因突變與代謝變異有關，但相關結論所知甚少。

十余年間，杜亞松一直在推動將實驗室基因分析運用到精神障礙兒童的臨床診斷和治療。他夢想有一天，醫生拿到患兒的基因圖譜，可以找到他們的致病原因，從而尋求出更多的方法，抗衡與生俱來的缺陷和漏洞。

2017年，杜亞松所在的上海市精神衛生中心曾對兩名來自河南的兄弟患兒做過全基因序列的檢測。兩個相差兩歲的男孩，分別在他們4歲時出現了童年瓦解性障礙的癥狀。在將兩名男孩和他們父母的基因進行分析后，醫生發現了一個特殊變異“F101S”在這一家庭存在。盡管這個突變暫未在任何數據庫中找到有疾病意義的解釋，但暗示了潛在的病因可能性。

小樹和父母也在就診當天留下了血樣，被告知用于全基因組序列檢測并將送往中科院進一步研究。

“我們分析過一些患兒和家庭的基因信息，現在仍很難找到明確的病因。”杜亞松說，唯一能明確的是，兒童瓦解性精神障礙的復雜和嚴重程度遠高于自閉癥。

除了基因和遺傳因素，腸道菌群異常也被一些研究證明和自閉癥譜系障礙相關。2020年8月30日，杜亞松所在的醫院和全國18家自閉癥治療機構與上海市第十人民醫院開展了一項研究，希望在臨床上找到這類疾病的發病原因和治療手段。

“我們已經應用菌群移植治療了一批自閉癥譜系兒童，小兒癥狀多有緩解，對于自閉癥相關的療效正在隨訪總結中。”項目研究者、上海市第十人民醫院結腸道微生態診療中心主任李寧告訴南方周末。

而對于王舒雯來說，祈禱小樹不再退化，逐漸找回丟失的童年才是眼下最重要的目標。

（為保護患者隱私，文中王舒雯和小樹為化名。）