3891例孕中期婦女血清學產前篩查結果分析

黃英花

（南寧市中醫醫院，廣西 南寧 530001）

出生缺陷是在胚胎或胎兒發育過程中受到各種因素影響而導致的形態結構、生理功能及代謝功能等出現異常情況，據相關統計表明[1]：我國每年出生的新生兒有1.2%-3.2%存在出生缺陷，其中較為常見的出生缺陷有開放性神經管缺陷（ONTD）、21-三體綜合征（唐氏綜合征）及18-三體綜合征，對社會與家庭均帶來沉重負擔。血清學產前篩查則是一種有效檢測出胎兒異常與缺陷的方法，故本文就此分析3891例孕中期婦女血清學產前篩查結果如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機選擇2016年1月-2018年12月在我院行產前篩查的3891例孕中期婦女作為研究對象，年齡20-34歲，平均（26.5±3.4）歲，孕周14-20+6周，平均（18.6±2.3）周。

1.2 方法 在清晨采集所有研究對象（空腹）2-3 mL外周靜脈血于真空采血管，再進行血清分離處理（離心速度為3500 r/min，持續10 min），取血清放置在冰箱內（溫度為-20 ℃）保存待檢。采用 COBAS E601全自動電化學發光分析儀（德國羅氏診斷有限公司）以電化學發光法對血清人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）及甲胎蛋白（AFP）進行檢測，試劑盒由德國羅氏診斷有限公司提供，操作全程均嚴格按照試劑盒說明書執行。檢測結果采取珠海艾博羅風險計算軟件結合孕周（B超、末次月經推算）、體重及年齡等進行評估與計算唐氏綜合征、ONTD及18-三體綜合征風險值。

1.3 觀察項目 分析β-HCG及AFP的檢測結果，評定標準：18-三體綜合征與唐氏綜合征的界限值分別為1:350/1:270，ONTD的界限值為AFP≥2.5MOM值，對于高風險孕婦應進一步進行檢查以確診，18-三體綜合征與唐氏綜合征孕婦需采集臍帶血或羊水進行分析染色體核型，ONTD孕婦需進行超聲檢查。

2 結果

2.1 篩查結果 所有研究對象的篩查結果里有3713例（95.43%）為低風險者，有178例（4.57%）為高風險者，其中18-三體綜合征高風險者有34例（19.1%）、ONTD高風險者有53例（29.78%）、唐氏綜合征高風險者有91例（51.12%）

2.2 確診結果 34例18-三體綜合征高風險者有1例為染色體核型異常，53例ONTD高風險者有1例經B超確診為ONTD，91例唐氏綜合征高風險者有2例為染色體核型異常。

3 討論

出生缺陷是造成新生兒殘疾、智力低下及死亡的一個重要因素，此疾病的發病因素還并未完全明確，但較為統一的觀點是與遺傳、環境及人們的生活習慣有關，此類因素可能致使胚胎在發育中發生形態結構與代謝功能異常，從而引起出生缺陷[2]。

有相關研究[3]表明：采用血清學產前篩查可有效篩查出高風險患者，并采取專業技術進行確診，及時發現21-三體綜合征、ONTD、18-三體綜合征等疾病的不良妊娠，并進行干預，從而達到降低新生兒出生缺陷目的。本文研究發現：有34例（19.1%）18-三體綜合征高風險者有、53例（29.78%）ONTD高風險者及91例（51.12%）唐氏綜合征高風險者。提示血清學產前篩查可有效區分高風險孕婦，這是由于AFP水平在正常情況下與孕周是呈正比的，但當唐氏綜合征發生時AFP可明顯降低，而ONTD發生時其則顯著上升。HCG可精確反映胎兒與胎盤的具體情況，β-HCG是HCG的所特有的亞基，若胎盤在孕中期仍在胚胎發育時期，則可導致β-HCG水平提高。本文研究亦發現：34例18-三體綜合征高風險者有1例為染色體核型異常，53例ONTD高風險者有1例經B超確診為ONTD，91例唐氏綜合征高風險者有2例為染色體核型異常，說明血清學產前篩查具有輔助診斷高風險孕婦新生兒的出生缺陷作用，與上文所述基本一致，進一步體現了血清學產前篩查的臨床價值?？傮w而言，產前篩查主要是創傷性小，操作簡便，有利于從孕婦中篩查出高風險人群，有效地減少不必要的介入性產前診斷[4]。

綜上，對于孕中期婦女而言，血清學產前篩查可有效檢測出多種較為常見的染色體異常疾病，值得臨床推廣使用。