胃腸道間質瘤的病理診斷及鑒別診斷價值

李勁鴻，王克兵

（1.貴州省遵義市紅花崗區人民醫院，貴州 遵義；2.遵義市播州區人民醫院，貴州 遵義）

0 引言

胃腸道間質瘤主要發病群體是中老年人，較少見于40 歲以下者，胃與小腸發生率分別約占70%、30%[1]。一般情況下，胃腸道間質瘤患者臨床癥狀不顯著，病程長短不一，可短至幾天或長至幾十年，但胃腸道惡性間質瘤病程較短，大約幾個月，患者會出現胃腸道出血或伴有一定程度消化道出血、腹痛、吞咽困難、體重降低、發熱等[2]。胃腸道間質瘤屬于原發性間葉性腫瘤，在消化系統疾病中還是比較常見的疾病，依據其形態學表現與腫瘤所處部位又將其劃分為平滑肌腫瘤、神經源性腫瘤[3]。臨床上因這類腫瘤形態多變而難以鑒別真性平滑肌瘤和神經鞘瘤，臨床研究者、醫師等都非常關注這類腫瘤的診斷與鑒別診斷方法研究[4]。現就我院收治的30 例胃腸道間質瘤患者的臨床診斷資料進行整理和歸納，詳細報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2014 年6 月至2019 年6 月的30 例胃腸道間質瘤患者為研究對象，包括男性17 例，女性13 例；年齡45～78 歲，平均（66.8±1.2）歲。入組者手術病理診斷為胃腸道間質瘤，各項檢查資料完善，主要特征表現為貧血、消化道出血、排便不暢、腹脹腹痛、腹部包塊等，簽署知情同意書。排除伴有其他部位腫瘤者、合并其他系統性疾病者、臨床資料不完整者。

1.2 研究方法

HE 鏡下病理診斷，疑似平滑肌瘤、神經鞘瘤、間質瘤者通過存檔切片和病理診斷復查無誤后，調出瘤細胞豐富的蠟塊進行連續切片，以酪氨酸激酶受體（Receptor Tyrosine Kinase, CD117）、骨 髓 干 細 胞 抗 原（Bone Marrow Stemcell Antigen, CD34）、平 滑 肌 肌 動 蛋 白（Smooth Muscle Actin,SMA）、結蛋白（Desmin）與S-100 蛋白，予以免疫組化SP 二步法檢測。

2 結果

2.1 病例分析

30 例患者中20 例（66.67%）發生在胃部，10 例（33.33%）發生在小腸，腫瘤主要位于胃壁、腸壁，粘膜、漿膜下比較少見。其中9 例腫瘤朝腔內生長、粘膜隆起、繼發潰瘍，21 例腫瘤朝外向漿膜下生長而成為網膜或腸系膜腫塊。腫瘤狀態以圓形、橢圓形為主，直徑介于1.2～7 cm，平均（3.2±0.6）cm，切面顏色以灰白、灰紅、暗褐色為主，實性、質韌、質地細膩，呈魚肉樣，部分有出血囊性改變及壞死癥狀。其中2 例周圍組織黏連、3 例淋巴結轉移。細胞分型中19 例為梭形細胞型，4例為上皮樣細胞型，還有7 例為混合型。良性22 例，腫瘤直徑較小，呈類圓形實性、邊界清晰、包膜完整。惡性8 例，腫瘤直徑偏大，邊界不清、包膜不完整。

2.2 免疫組化檢測

30 例患者中CD117陽性率、CD34陽性率、SMA 陽性率、S-100 蛋白陽性率分別是93.33%（28/30）、86.67%（26/30）、13.33%（4/30）、3.33%（1/30），Desmin 都是陰性。也就是說間質瘤患者CD117、CD34高表達、SMA、S-100 蛋白低表達，Desmin 不表達。

3 討論

胃腸道間質瘤是在1983 年Mazur 第一次提出來的病理學概念，指的就是源于消化道間葉組織、多向分化的原始間質干細胞腫瘤，腫瘤可在食管至肛門之間任意區域發生，其中胃部最常見，其次為小腸、結腸、食管處少見[5]。胃腸道間質瘤患者年齡基本在40 歲以上，60 歲是發病高峰期。胃腸道間質瘤多數是單發性的，少數為多發腫瘤[6]。腫瘤生成后會表現出腹部腫塊、腹部不適、胃腸道出血等癥狀，還可伴發食欲下降、腸梗阻、發熱等。病理學上認為胃腸道間質瘤屬于梭形、上皮型、多型性間葉性腫瘤，其中病理特征中最重要的就是免疫組化CD117陽性[7]。胃腸道間質瘤的良惡性瘤體大小、形態、囊變與否、壞死等在CT 掃描中有所差異，但兩種無必然關系，定性診斷還需依賴病理檢查和免疫組化[8]。胃腸道間質瘤的臨床鑒別診斷非常重要，要注意與胃腸道癌、淋巴瘤、平滑肌瘤、神經鞘瘤等相鑒別：①胃腸道癌：其胃壁增厚不均勻，粘膜皺襞破壞和中斷，管腔僵硬而狹窄，肝門區、胃周、腹腔淋巴結腫大，胃腸道惡性間質瘤能轉移至腹膜、肝、肺等處，但較少見淋巴結轉移；②淋巴瘤：胃壁廣泛增厚，向腔內生長，腹腔淋巴結腫大，增強CT 可見輕中度均勻性強化，小腸淋巴瘤廣泛侵犯腸壁，環形增厚，有夾心面包征、動脈瘤樣腸腔擴張征，多見腸系膜淋巴結腫大，這與胃腸道間質瘤鑒別診斷容易；③平滑肌瘤：多為良性，主要發生于食管，朝腔內生長，惡性者可伴有囊變、壞死、出血，需要依賴病理檢查進行鑒別；④神經鞘瘤：密度均勻，無明顯囊變或壞死，與惡性間質瘤形態差別明顯，與良性間質瘤形態無明顯差異。

胃腸道間質瘤具有特殊形態學及免疫表達、遺傳學特征，kit 基因突變、kit 蛋白產物CD117表達是其重要的生物學特征[9]。病理學分析主要為上皮樣細胞和梭形細胞，腫瘤可為多樣化排列。本組病理學檢查發現CD117及CD34高表達，SMA 及S-100 蛋白低表達，desmin 不表達，這是胃腸道間質瘤診斷與鑒別診斷的重要依據，考慮其基因突變的狀況，在條件允許下有必要進一步對CD117陰性者做基因突變檢測。

綜上所述，胃腸道間質瘤臨床病理診斷及鑒別診斷時要綜合考慮臨床表現、HE、免疫組化檢查及基因檢測，提高診斷準確性，為后續治療方案的確定提供依據。