人類“失散”多年的神秘表親

百里飛宇

科學家正在俄羅斯丹尼索瓦洞穴作研究

人類穿衣服、吃烹煮過的食物、住在樓房里，還有意識地去學習知識、研究各種問題、發明物品……在地球上，人類如此特別。但是幾萬年前，我們的祖先可能并沒多特別，因為附近就住著與他們做著類似事情的遠親尼安德特人、弗洛勒斯人等。這些親戚已滅絕，化石和生活痕跡讓我們知道他們曾經存在。就在我們以為已經找齊所有曾經一同生活在地球上的親戚時，考古學家發現了一個神秘的遠方表親留下的蛛絲馬跡。

2008年，考古學家在位于俄羅斯西伯利亞中南部的丹尼索瓦洞中，發掘出一小塊指骨，據估計指骨已有7.62萬年至5.16萬年的歷史。經過檢測，指骨的主人竟然是一種前所未見的古人類。這種古人類被稱為“丹尼索瓦人”。而他們最早在丹尼索瓦洞中生活的時間可能可以追溯到21.7萬年前。這在考古學界引起了軒然大波。

近年來，考古學家對丹尼索瓦人的研究，得出了不少讓人意外的結論，比如我們的基因有一部分源自丹尼索瓦人，其中包括控制一些外表特征和某些疾病的基因。再比如，基因上分析顯示，這種古人類的足跡曾經遍布歐亞大陸、澳大利亞、東南亞。而在發現丹尼索瓦人的指骨之前，考古學家竟然對這種古人類一無所知。不過，這也是可以理解的，畢竟已發現的與丹尼索瓦人相關的證據非常少，化石也僅有幾塊。所幸在新技術的幫助下，考古學家還是為我們打開了一扇了解這位神秘表親的窗。讓我們來看看丹尼索瓦人是怎樣的。

說起古人類，我們的腦海里可能會出現渾身長著濃密的毛發、低低的額頭、濃眉、凸嘴……那么，丹尼索瓦人長什么樣呢？

迄今為止，考古學家只有為數不多的幾塊丹尼索瓦人遺骨碎片，其中含有DNA的更是少之又少。如何通過這些碎片復原丹尼索瓦人，考古學家也很苦惱。幸運的是，近幾年來，研究古老遺骨的技術不斷在進步，如今考古學家不用僅依賴于DNA，通過DNA甲基化現象也能推測出古人類的大概樣貌。DNA甲基化是一種DNA化學修飾的形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，控制基因的表達，從而改變遺傳表現。

可以說，我們身體的特征，包括骨骼形態都與DNA甲基化有關。2014年，以色列的研究人員根據丹尼索瓦人遺骨的DNA構建了部分DNA甲基化圖譜。之后，他們對比了丹尼索瓦人、尼安德特人和現代人類的DNA甲基化圖譜，發現丹尼索瓦人頭骨部分有34處DNA甲基化與現代人和尼安德特人不同。通過對照現代人和尼安德特人的長相，再加上已經確認的丹尼索瓦人擁有巨大的臼齒這個特征，研究人員大致復原了丹尼索瓦人的臉——低額頭、寬大扁平的臉、幾乎沒有下巴。

為了驗證這個結果，研究人員還構建了尼安德特人和黑猩猩的甲基化圖譜，并對比科學家已經掌握的這兩種生物的臉部骨骼解剖結構數據。結果發現，在預測這兩種生物的骨骼形態方面，大約85%的甲基化特征重建與解剖學特征吻合。

不過，這種方法也有缺點，那就是只能呈現生物體骨骼的大概情況，并不能得到精確數據，比如他們的手指長多少厘米、臉寬多少厘米等。因此要想知道尼索瓦人到底長什么樣，還需等到更多骨骼化石的發現。

去除附著碳酸鈣結核的夏河丹尼索瓦人下頜骨三維表面模型（灰色為虛擬重建的鏡像部分）

青藏高原被稱為世界的第三極，那里海拔高、氣溫低，更重要的是，那里的氧氣稀薄，但是夏爾巴人和生活在那里的藏族人卻能輕松應對這樣的環境，這得益于他們體內存在一些特殊的基因——幫助身體產生脂肪的基因tbx15和wars2，還有突變基因EPAS1。其中，EPAS1有助于控制血液中的血紅蛋白數量。這對于長期生活在高原的人來說非常重要，因為如果長期通過增加系統中的血紅蛋白來應對缺氧，那么人患上心臟疾病的風險就會增大。那么，為什么夏爾巴人和藏族人會攜帶EPAS1突變基因呢？

2014年，科學家發現，夏爾巴人和藏族人攜帶的tbx15和wars2，還有EPAS1突變基因竟然都來自丹尼索瓦人。但是當時唯一一個發現丹尼索瓦人的地點是在海拔僅有七八百米的丹尼索瓦洞，科學家們很納悶，丹尼索瓦人為什么需要這些基因呢？夏爾巴人和藏族人怎么會與丹尼索瓦人扯上關系？

2019年，中國蘭州大學的考古學家終于找到了一些線索。他們對一塊來自甘肅省夏河縣白石崖溶洞（海拔3250米）的下頜骨進行了研究。結果顯示，這是一塊人骨，并且它已經有大約16萬年的歷史，這將人類最早在青藏高原活動的時間提前了大約12萬年！

那么，這塊下頜骨的主人是什么人呢？御寒和抗低氧基因是不是他們傳給夏爾巴人和藏族人的呢？原本考古學家們希望借助一貫的做法——從化石中提取DNA，來確認化石主人。然而，由于年代久遠，其中的DNA沒有保存下來。好在近些年來科學家們開發了新的考古手段——分析古蛋白質。

相比于DNA，化石中的古蛋白質留存的時間更長。而構成蛋白質的氨基酸化學結構最終由生物體DNA中特異的編碼序列所決定，因此，通過比較不同物種的相同蛋白質的氨基酸組成，可以判斷物種之間親緣關系的遠近。非常幸運的是，經過了十幾萬年，這塊下頜骨化石上仍能提取出蛋白質。經過分析對比，考古學家發現，這塊下頜骨的主人正是我們神秘的遠親丹尼索瓦人！這是考古學家第一次在丹尼索瓦洞之外的地方發現丹尼索瓦人的化石。

考古學家認為，丹尼索瓦人可能在青藏高原生活了很長時間，這使他們獲得了適應青藏高原惡劣環境的突變基因，而在與夏爾巴人和藏族人祖先交往的過程中，他們把這些突變基因傳給了夏爾巴人和藏族人。而這個發現也震驚了考古學界，因為它填補了丹尼索瓦人遷徙的歷史，還改寫了古人類在青藏高原活動和擴散的歷史。

考古學家在甘肅省夏河縣白石崖洞的古沉積層中取樣

事實上，除了將適應高原環境的基因分享給現代人類之外，現代人類體內控制黝黑膚色、棕色頭發和棕色眼睛的基因可能都源自丹尼索瓦人，美國華盛頓大學的研究人員的一項研究結果顯示，現代人類的自閉癥基因可能也來自丹尼索瓦人。

丹尼索瓦人對美拉尼西亞人的基因組貢獻很大，高達4%～6%。于是研究人員分析了現代美拉尼西亞人的基因組，尋找一種叫做拷貝數變異的東西，希望能通過這些基因線索來追溯丹尼索瓦人的狀況。拷貝數變異能顯示個體的某個完整基因的復制數與其他個體的不同，通過這些不同，可以推測出個體的一些特征。例如，與健康的人相比，患有亨廷頓舞蹈癥的人IT15基因的一個特定編碼區內的序列復制數異常增多。

經過分析，研究人員發現，在79%的美拉尼西亞人的基因組中，染色體16p11.2有多達38.3萬個堿基對復制，這比其他地區的人多出了許多。而這種復制異常源自丹尼索瓦人基因組。那么，16p11.2拷貝數變異有什么特別之處呢？原來，16p11.2位于與自閉癥相關的基因組區域，16p11.2復制時的重復和缺失可能會引發自閉癥。

那么，丹尼索瓦人患有自閉癥嗎？研究人員認為，在16p11.2復制異常的情況下，丹尼索瓦人可能與現代人類的自閉癥患者相似，在語言、交流和社交方面有障礙。而這種基因的異常可能與他們曾經長期生活在高海拔、寒冷的極端封閉的環境中有關。

而鑒于部分自閉癥患者在某些方面表現出“超能力”，比如繪畫上的天賦、超強的記憶力等，也有人提出，丹尼索瓦人是否也有類似的“超能力”？考古學家似乎還真找到了一些證據。

在俄羅斯的丹尼索瓦洞中，考古學家發現，在4.5萬年前，即最后一批西伯利亞丹尼索瓦人消失之前，他們經歷了一次技術快速發展的時期。其中，在洞中，考古學家發現了展現復雜的鉆孔、雕刻和拋光技術的手鐲;還發現了用來縫制東西的精致的骨針;與現代的哨子和長笛形狀相似的樂器;小巧的石質刀片;用鴕鳥蛋殼制成的管狀珠子;等等。并且其中一些技術還屬于首創，比如用蛋殼來制作珠子、用石片來制作小型刀片的技術。據研究，這些技術是從丹尼索瓦洞傳播到歐洲和亞洲西南部，向東傳播到中國北部和俄羅斯遠東地區的。這可能說明丹尼索瓦人擅長發明創造，或許這正是16p11.2拷貝異常送給他們的禮物。

關于丹尼索瓦人，我們了解得還非常少，這個曾經與我們的祖先共同生活在地球上的古人類到底是什么樣的，還需要更多的考古發現和開創性研究來解答。而通過對丹尼索瓦人的研究，或許我們也能找到治療自閉癥，或者其他與丹尼索瓦人基因相關的疾病的方法。