中孕期產(chǎn)前血清學篩查在臨床的應用價值

莊娜，馬燕霞

（新疆昌吉州人民醫(yī)院，新疆 昌吉）

0 引言

對中孕期孕婦進行產(chǎn)前血清學篩查是減少以及避免新生兒出生缺陷的重要手段之一，也是預防新生兒出生缺陷的第一道屏障[1]。21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷，這幾類出生缺陷和先天性心臟病是我國現(xiàn)階段主要的出生缺陷[2]。隨著我國近年來超聲檢查、新生兒篩查和基因診斷等技術的成熟及發(fā)展，我國各級醫(yī)院的出生缺陷檢出率也大幅度提高。已有相關報告指出，將血清學篩查應用于中孕期產(chǎn)前的檢測中，篩查效果較為顯著[3]。有利于降低孕婦的漏檢率，預防新生嬰兒的出生缺陷[4]。但此方面研究樣本數(shù)量有限，仍缺乏相關臨床依據(jù)。在本次研究中，對婦產(chǎn)科進行血清學篩查的1300例中孕期產(chǎn)婦進行研究評價，研究血清學篩查應用于中孕期產(chǎn)前診斷的效果與應用，希望能為臨床中孕期孕婦產(chǎn)前相關疾病的診斷與治療提供一定的理論依據(jù)和參考資料，現(xiàn)對篩查結果進行于下報道。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院于2017年11月至2019年4月婦產(chǎn)科進行血清學篩查的中孕期產(chǎn)婦1300例，均對孕婦采用血清學篩查方案，觀察評價中孕期產(chǎn)婦篩查結束后，其篩查結果等。中孕期產(chǎn)婦年齡19～35歲，平均（27.43±2.58）歲，對孕婦的常規(guī)資料通過采用統(tǒng)計學研究，結果得出（P＞0.05）。所有婦產(chǎn)科進行血清學篩查的中孕期產(chǎn)婦及其家屬均已知情同意，并自愿納入本次研究中，且經(jīng)倫理委員會批準。

1.2 方法

對所有中孕期孕婦均采用血清學篩查方案，使用雙標時間分辨熒光法進行檢測。使用采血管采集孕婦靜脈血2 mL，經(jīng)4000 r/min 轉速離心處理后取血清，于1 周時間內完成篩查，并且將孕婦的血清標本留置在-79 ℃冰箱內以備檢測，使用風險計算軟件計算出檢測結果中位數(shù)的倍數(shù)（MOM）檢測孕婦血清中AFP、UE3 和free-β-HCG 的含量。

1.3 觀察指標

通過記錄中孕期產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查結果對血清學篩查效果進行觀察評價。中孕期產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查疾病主要包括唐氏綜合征高風險、神經(jīng)管缺陷高風險以及18-三體綜合征高風險等。

2 結果

經(jīng)過1300例中孕期孕婦血清學篩查結果分析，共有48例患者診斷有高風險，約占3.69%；其中34例孕婦篩查有唐氏綜合征高風險，約占2.62%；6例孕婦篩查有神經(jīng)管缺陷高風險，約占0.46%；8例孕婦篩查有18-三體綜合征高風險，約占0.62%。中孕期孕婦應用血清學篩查的結果較為理想。對本組因篩查高風險的48例中孕期孕婦行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，其中45例羊水培養(yǎng)成功，成功率為93.75%，核型分析共有2例染色體異常患者確診。

3 討論

出生缺陷同時稱為先天性畸形，主要指新生兒在出生前的身體結構、身體功能或代謝等發(fā)生異常[5]。根據(jù)相關數(shù)據(jù)顯示，我國為出生缺陷發(fā)生率較高的國家，將會對出生人口質量造成不良影響[6]。出生缺陷的臨床發(fā)病因素尚未完全明確，多數(shù)學者認為出生缺陷可能與孕婦生活環(huán)境、習慣與遺傳等因素有密切關系，是胚胎在發(fā)育過程中容易出現(xiàn)形態(tài)結構和代謝等方面異常[7]。隨著我國二胎政策的全面放開和人口逐年遞增，有出生缺陷的嬰兒數(shù)量也在不斷增加。根據(jù)我國衛(wèi)生部公布的《中國出生缺陷防治報告》中顯示，我國每年新增嬰兒出生缺陷超90 萬例，同時嬰兒出生缺陷率約為5.6%。其中21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等為我國現(xiàn)階段主要的出生缺陷[8]。為降低我國出生缺陷的發(fā)生幾率，提高嬰兒的出生質量，采取科學的中孕期孕婦篩查手段具有十分重要的作用[9]。

出生缺陷主要因為染色體畸變以及基因突變等遺傳因素或者環(huán)境因素引發(fā)。隨著我國基因診斷、超聲診斷和新生嬰兒篩查技術的逐漸成熟和發(fā)展。唐氏綜合征高風險、神經(jīng)管缺陷高風險以及18-三體綜合征高風險等高風險疾病的篩查水平有所提高[10]。對中孕期孕婦采用血清學篩查是減少新生嬰兒出生缺陷的重要措施。血清學篩查作為有效的中孕期孕婦產(chǎn)前篩查方式，其主要通過對所有中孕期孕婦均采用血清學篩查方案。檢測中孕期孕婦血清中總人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇與妊娠相關蛋白，并根據(jù)中孕期孕婦的年齡、體重、吸煙史、婦科疾病史、孕周、出生日期和B 超診斷結果等方面，并應用風險計算軟件評估新生嬰兒出生缺陷的風險值[11-12]。

此次研究對婦產(chǎn)科進行血清學篩查的1300例中孕期產(chǎn)婦進行研究評價，共有48例患者診斷有高風險，其中34例孕婦篩查有唐氏綜合征高風險，6例孕婦篩查有神經(jīng)管缺陷高風險，8例孕婦篩查有18-三體綜合征高風險，中孕期孕婦應用血清學篩查的結果較為理想。將血清學篩查應用于中孕期產(chǎn)前的檢測中，篩查效果較為顯著。中孕期產(chǎn)前血清學篩查作為一種簡便、經(jīng)濟且損害小的篩查方式，在中孕期孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦，能夠降低孕婦高風險疾病的漏檢率，一定程度上降低新生嬰兒的缺陷。

研究結果表明，中孕期孕婦應用血清學篩查的結果較為理想，可降低孕婦相關疾病的漏檢率，對于提高中孕期產(chǎn)前篩查的篩出率具有重要意義，能夠一定程度上為臨床中孕期孕婦產(chǎn)前相關疾病的診斷與治療提供一定的理論依據(jù)和指導作用。研究血清學篩查應用于中孕期產(chǎn)前診斷的效果與應用，值得臨床更多的推廣和研究。