馬德龍病1例

白琳琳，宋 洋

患者男性，57歲，因頸背部巨大脂肪瘤入院。2006年因發現頸部背側有3個雞蛋黃大小“脂肪瘤”，于外院行手術治療。2011年又發現頸部后方有一黃豆大腫物，質地軟，未予特殊重視。6年來腫物漸進性增大，并多發于頸部四周、頭部后方、后背及鎖骨上方。體檢：枕部、頸部四周、雙側鎖骨上、雙側肩胛骨、雙側季肋區可見多發對稱腫物，其中：枕部腫物，大小22 cm×5 cm；頸圍約50 cm，環周腫物寬8～10 cm，胸鎖關節內側腫物大小18 cm×12 cm；雙側季肋區腫物對稱，大小20 cm×8 cm。無紅腫滲出，無破潰流膿(圖1、2)。質地軟，活動度良好，無壓痛。頸部、雙上肢活動良好。實驗室檢查：血生化、空腹血糖、糖化血紅蛋白、糖耐量試驗、肝功能、甲狀腺功能全項均正常。頸部CT示頸部周圍見大量脂肪組織密度影(圖3)。

圖1 患者頸部四周、雙側鎖骨上可見多發對稱腫物，質軟，無紅腫滲出，無破潰流膿

病理檢查眼觀：黃紅相間不規則團塊狀組織，大小2.5 cm×1.5 cm×0.8 cm～16 cm×6 cm×2 cm，切面淡黃色、質軟，局部區域可見出血(圖4)。鏡檢：瘤組織由彌漫增生的脂肪細胞構成，細胞分化成熟，無異型性，脂肪組織間可見少量血管和纖維組織(圖5)。

病理診斷：馬德龍病(Madelung’s disease)。

圖2 患者枕部、雙側肩胛骨及雙側季肋區可見多發對稱腫物，質軟，無紅腫滲出，無破潰流膿 圖3 CT示頸部周圍大量脂肪組織對稱性分布

圖4 術后送檢切除標本切面呈淡黃色、質軟，局部區域可見出血 圖5 鏡下瘤細胞形態與正常脂肪細胞相同，細胞分化成熟，無異型性，可見少量血管和纖維組織

討論馬德龍病也稱Launois-Bensaude綜合征，是一種多發性對稱性脂肪瘤病，較為罕見且病因不明，以大量無包膜脂肪團塊對稱性聚積在頸部、項部等典型部位為特征[1-2]。該病主要影響頸部外觀及活動，嚴重者可壓迫氣管及食管，出現呼吸和吞咽困難，并可伴有高血脂、糖尿病、高尿酸、肝功能異常、甲狀腺功能減退及神經系統疾病等[3]。根據以往國外文獻報道[4-5]，該病主要發生于地中海地區，主要發病人群為中年男性(30～60歲)，男女發病比為15 ∶1～30 ∶1[6]。王菲等[7]報道282例中國患者中，男女發病比為14.6 ∶1，與國外的數據接近。臨床上一般將馬德龍病分為3種類型[1]：Ⅰ型主要發生于男性，病變脂肪組織主要集中在頸項部、上背部、肩部及上臂等；Ⅱ型無性別傾向，男女發病比例相似，病變部位主要在上背部、三角肌區域、上臂、臀部以及大腿上部等區域，部分患者有上腹部脂肪堆積；Ⅲ型為先天性軀干周圍脂肪堆積[8]。本例為Ⅰ型馬德龍病。目前馬德龍病的具體病因及其發病機制尚不清楚，但Vankoningsloo等[9]認為線粒體功能障礙是導致該病的根本原因，線粒體中某些與脂肪分解代謝有關的大分子發生基因突變，造成了脂肪細胞分解代謝障礙，使脂肪細胞呈瘤樣增生。另外有研究證實該病與過量飲酒密切相關[6,10]。但本例患者無飲酒史。

馬德龍病除特殊體征外，相關病史、實驗室檢查及影像學檢查可協助診斷，術后病理檢查有助于確診。另外，該病還需與脂肪肉瘤、甲狀腺疾病、神經纖維瘤、庫欣綜合征、痛性肥胖癥(Dercum病)等病變鑒別，但結合臨床特點、影像學表現及病理檢查可明確診斷。

目前手術切除是馬德龍病最有效的治療方法[11]。文獻報道[12]該病患者經常在術后數月或數年在手術同一部位或其他部位復發，術后整體復發率為63%。另外，Borriello等[13]報道馬德龍病也可發生惡變，因此對術后患者定期隨訪至關重要。