進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良合并晚期妊娠1例報(bào)道

郝麗麗，佟麗波

（佳木斯大學(xué)附屬第一醫(yī)院，黑龍江 佳木斯 154003）

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良合并晚期妊娠1例報(bào)道

郝麗麗，佟麗波

（佳木斯大學(xué)附屬第一醫(yī)院，黑龍江 佳木斯 154003）

1 病 例

患者：女，27歲，孕1產(chǎn)0，因“停經(jīng)38周+1，下腹部不適1天”入佳木斯大學(xué)附屬第一醫(yī)院。LMP2016-05-24。孕期過程順利，未定期孕檢，根據(jù)最早期彩超推算預(yù)產(chǎn)期為2017-03- 12?；颊?6年前無(wú)明顯誘因在家中行走時(shí)家人發(fā)現(xiàn)其步態(tài)蹣跚，易跌倒，未在意，后逐漸加重，行走時(shí)需擺動(dòng)雙臂狀如鴨子，至7、8歲以后完全不能行走，一直臥床，四肢肌肉同步萎縮，15歲以后僅雙上肢活動(dòng)。因其為養(yǎng)女，家族史不詳，因經(jīng)濟(jì)原因未及時(shí)治療。平素生活不能自理，需要他人協(xié)助。孕期無(wú)明顯不適，自覺病情如前。入院查體：體溫36.2℃，脈搏110次/分，呼吸18次/分，血壓110/80mmHg，營(yíng)養(yǎng)欠佳，神清語(yǔ)明，輪椅推入病房，被動(dòng)體位，一般狀態(tài)可，心肺聽診未見明顯異常，桶狀胸，肝脾肋下觸及；顱神經(jīng)無(wú)異常，脊柱側(cè)彎畸形，右側(cè)略凸起，四肢肌肉萎縮，無(wú)肌束震顫，雙上肢肌力Ⅳ級(jí)，骨間肌肉明顯萎縮，腕上10cm周徑：左側(cè)14cm，右側(cè)13cm；雙下肢平臥時(shí)屈曲狀態(tài)，肌力0級(jí)，膝關(guān)節(jié)下10cm周徑，左側(cè)21cm，右側(cè)23cm；感覺系統(tǒng)無(wú)異常，肌張力增強(qiáng)，腱反射減弱，病理反射陰性。孕足月腹形，可觸及胎體胎動(dòng)，宮高32cm，腹圍 84cm，估計(jì)胎兒體重2688g，胎方位骶右前，先露臀S-4，胎膜未破，宮頸口未擴(kuò)張，未觸及宮縮，骨盆各徑線測(cè)量均小于正常，骶尾關(guān)節(jié)前翹。輔助檢查：彩超：晚期妊娠，單活胎，臀位，腸管增寬，胃泡偏小，羊水偏少，考慮臍帶繞頸兩周，估計(jì)孕周35周+3。胎監(jiān)評(píng)分：10分，無(wú)宮縮。入院血常規(guī)：HB85g/L。入院診斷：妊娠38周+1孕1產(chǎn)0骶右前 均小骨盆 貧血 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良？ 脊柱畸形。

2 治療經(jīng)過

患者于2017-03-04行肌電圖:表現(xiàn)為肌源性損害。肌肉活檢示進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。經(jīng)術(shù)前蔗糖鐵糾正貧血、硫酸鎂抑制宮縮、間斷吸氧、補(bǔ)充氨基酸、維生素C等糾正營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，備血，多科室會(huì)診，于03-07行剖宮產(chǎn)術(shù)，順利娩出一活男嬰，體重 3550 g，Apgar 評(píng)分1 min 9 分，5 min 10 分，術(shù)后定期切口檢創(chuàng)，于03-16日出院。出院診斷：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，妊娠39周+2孕1產(chǎn)1骶右前，均小骨盆、貧血、脊柱畸形。

3 討 論

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive muscular dystrophy，PMD)屬遺傳性骨骼肌變性疾病，臨床特征主要為進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌肉萎縮[1]。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良合并晚期妊娠者比較少見，妊娠對(duì)該病的影響尚無(wú)有效的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)支持。該患同時(shí)存在脊柱畸形、均小骨盆、貧血、亞臨床甲減、雙腎積水、脂肪肝、膽囊炎等眾多合并癥，孕期保健需嚴(yán)防呼吸、循環(huán)衰竭及肝腎功能損害等，提早住院待產(chǎn)，防止妊娠不良結(jié)局發(fā)生?；颊呔」桥?，胎兒生長(zhǎng)受限，彩超示羊水偏少，腸管增寬，不除外胎兒畸形。胎兒為臀位，臍帶繞頸兩周，應(yīng)行剖宮產(chǎn)終止妊娠，患者病情重，合并癥多，需行局部麻醉，術(shù)中體位，切口的選擇，涉及到胎兒取出的難易度以及給藥速度均是需要注意的問題?；颊吆喜⒇氀?，如發(fā)生產(chǎn)后出血，需進(jìn)一步手術(shù)治療，如全麻，其呼衰、心衰可能性極大，需與麻醉醫(yī)師充分配合，其圍術(shù)期風(fēng)險(xiǎn)極大。術(shù)后長(zhǎng)期臥床，血栓發(fā)生率高，必要時(shí)需應(yīng)用利伐沙班等藥物預(yù)防。妊娠解除后需積極治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，同時(shí)嚴(yán)密觀察新生兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，必要時(shí)給予積極治療。肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種致死性的常見肌肉遺傳疾病，多于學(xué)齡期初診，多因呼吸衰竭或心臟衰竭等并發(fā)癥而死亡[2]。其常規(guī)治療方法包括手術(shù)治療、激素、拮抗心肌病的藥物、呼吸機(jī)輔助以及物理治療。目前已有針對(duì)該病的基因替換療法：肌內(nèi)給藥的質(zhì)粒DNA，利用腺相關(guān)病毒（AAV）為載體的包括完整或截?cái)嗥蔚目辜∥s蛋白基因[3]，基因治療有望成為患者的福音!

[1] Biggar WD.Ducbenne muscular dystrophy[J].Pediatr Rev,2006,27(3):83-88.

[2] Bushby KMD,Hill A,Steele JG.Failure of early diagnosis in symp-tomatic Duchenne muscular dystrophy[J].Lancet,1999,353(9152):557-558.

[3] 李 晶,毛 萌等,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因治療研究進(jìn)展與展望[J].中國(guó)實(shí)用兒科雜志2014,7(29):555-558.

R714.12

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ISSN.2095-8803.2017.23.011.01