例談顯性作用的相對(duì)性

胡新宙

[摘 要]等位基因間的相互作用產(chǎn)生的顯隱性關(guān)系除完全顯性外，還包括不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、超顯性等形式。顯性作用形式會(huì)因判斷依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而呈現(xiàn)相對(duì)性，某些顯性遺傳病中雜合子發(fā)病概率和發(fā)病程度也具有相對(duì)性。文章詳細(xì)解讀顯性作用的相對(duì)性，并舉例分析和歸納總結(jié)，為高中生物教學(xué)和高三生物復(fù)習(xí)提供有效拓展和補(bǔ)充。

[關(guān)鍵詞]顯性作用;相對(duì)性;判斷標(biāo)準(zhǔn)

[中圖分類號(hào)]? ? G633.91? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]? ? A? ? ? ? [文章編號(hào)]? ? 1674-6058（2021）05-0081-03

孟德爾在豌豆雜交實(shí)驗(yàn)中所研究的7對(duì)相對(duì)性狀具有完全的顯隱性關(guān)系，雜合體與顯性純合體在表型上幾乎完全相同，即兩個(gè)不同的遺傳因子（即等位基因）同時(shí)存在時(shí)，只完全表現(xiàn)其中的顯性基因控制的性狀，隱性基因不表現(xiàn)出來，這是一種最簡單的等位基因間的相互作用形式，即完全顯性（Complete dominance）。完全顯性是生物界中比較普遍的遺傳現(xiàn)象。但由一對(duì)等位基因相互作用決定的相對(duì)性狀中，不都表現(xiàn)為完全顯性，還有不完全顯性（Incomplete dominance）、共顯性（Codominance）、鑲嵌顯性（Mosaic dominance）和超顯性（Overdominance）等形式，它們是對(duì)孟德爾定律的進(jìn)一步拓展和補(bǔ)充。另外，顯性作用的形式會(huì)因判斷依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而呈現(xiàn)相對(duì)性，某些顯性遺傳病中雜合子發(fā)病概率和發(fā)病程度也具有相對(duì)性。本文將對(duì)這些進(jìn)行一一解讀，并通過舉例分析和歸納總結(jié)，為高中生物教學(xué)和高三生物復(fù)習(xí)提供有效拓展和補(bǔ)充。

一、顯性作用形式

生物界中，因等位基因間的相互作用產(chǎn)生的顯隱性關(guān)系除了完全顯性外，還包括不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、超顯性等形式。

1. 不完全顯性

由一對(duì)等位基因控制相對(duì)性狀的純合體親本雜交時(shí)，如果子一代的性狀表現(xiàn)介于顯性和隱性的親本之間，這種遺傳現(xiàn)象叫作不完全顯性。這里雜合體的性狀介于雙親之間，但有時(shí)偏于父本，有時(shí)則偏于母本。

例如，普通金魚（TT）體色絢麗多彩，某突變型金魚（tt）身體無色透明（從外面可以看到它的內(nèi)臟）。普通金魚和突變型金魚雜交產(chǎn)生的F1代既不是普通金魚的體色，也不是無色透明，而是一種半透明，其基因型為Tt。這說明基因T和t對(duì)雜合體的體色性狀的產(chǎn)生均發(fā)揮了作用，二者之間并不是完全顯性的關(guān)系。因此，顯性基因T的顯性作用就是不完全的。F1代雌雄自由交配產(chǎn)生的F2群體有[14]普通金魚（TT）、[12]半透明金魚（Tt）和[14]突變型金魚（tt），雙親的性狀又都出現(xiàn)了。不完全顯性可能與基因的定量作用有關(guān)，控制普通金魚正常體色需兩個(gè)T基因，只有同時(shí)存在兩個(gè)T基因才能發(fā)揮完全作用而顯正常體色，而只有一個(gè)T基因時(shí)，只能發(fā)揮部分作用，而呈現(xiàn)半透明[1]。紫茉莉的花色、人的天然卷發(fā)、金魚草的花色等遺傳都屬于不完全顯性。

2.共顯性

在生物性狀的遺傳中，兩個(gè)親本的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體上都表現(xiàn)出來，即在雜合體中一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象叫共顯性（也稱并顯性）。由于一對(duì)等位基因中的一個(gè)發(fā)生了異效突變，因此會(huì)產(chǎn)生不同的表型效應(yīng)。當(dāng)這一對(duì)等位基因雜合時(shí)，兩種表型同時(shí)共存。

人的MN血型遺傳是共顯性的典型實(shí)例。在人類的MN血型系統(tǒng)中有三種血型：M型、N型和MN型。三種表型分別由基因型LMLM、LNLN 和LMLN 決定。M型個(gè)體的紅細(xì)胞膜上有M抗原，由LM基因決定;N型個(gè)體的紅細(xì)胞膜上有N抗原，由LN基因決定;而MN型個(gè)體的紅細(xì)胞膜上同時(shí)具有M抗原和 N抗原，該雜合個(gè)體中LM和LN基因共同存在，二者分別控制的不同抗原都表達(dá)，互不影響[2]。當(dāng)雙親都是MN血型的個(gè)體婚配后，統(tǒng)計(jì)其子女的血型及比例為M型∶ MN型∶N型=1∶2∶1。此外，人的ABO血型系統(tǒng)中的AB型的基因型為IAIB，由于IA和IB兩個(gè)基因都表達(dá)，對(duì)表型都做出了貢獻(xiàn)，且貢獻(xiàn)程度相等，因此也屬于共顯性。

3.鑲嵌顯性

在生物性狀的遺傳中，由于等位基因的相互作用，雙親的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體中不同部位表現(xiàn)出來，鑲嵌存在，稱為鑲嵌顯性。鑲嵌顯性和共顯性是具有明顯差別的，共顯性是生物個(gè)體在同一組織、同一空間表現(xiàn)了雙親各自的特點(diǎn)，而鑲嵌顯性是在不同的部位分別表現(xiàn)雙親的表型，呈現(xiàn)鑲嵌圖式。

瓢蟲鞘翅色斑的遺傳是鑲嵌顯性的典型實(shí)例。一種瓢蟲鞘翅的底色為黃色，前緣呈黑色（由SA基因決定）稱為黑緣型;另一種情況則相反，鞘翅的后緣為黑色（由SE基因決定）稱為均色型。當(dāng)兩者的純合親本雜交后，產(chǎn)下的F1代（SASE）變成一種新的色斑類型，同時(shí)具有雙親的特點(diǎn)，好像雙親的鞘翅疊起來，即鞘翅前后緣都呈黑色，這就是嵌鑲顯性（如圖1）[2]。瓢蟲鞘翅色斑的鑲嵌顯性遺傳與SA基因和SE基因分別在鞘翅前緣和后緣體細(xì)胞中的選擇性表達(dá)有關(guān)。在植物界中也存在鑲嵌顯性現(xiàn)象，如大豆種皮顏色遺傳：用黃色種皮大豆（俗稱黃豆）與黑色種皮大豆（俗稱黑豆）雜交，F(xiàn)1的種皮顏色既不是黃色，也不是黑色，而是黑黃鑲嵌（俗稱花臉豆），F(xiàn)2表型及比例則為黃色種皮∶黑黃鑲嵌種皮∶黑色種皮=1∶2∶1。

圖1 瓢蟲鞘翅色斑的鑲嵌顯性遺傳

4.超顯性

超顯性是指一對(duì)等位基因在雜合子中的表型或生理功能超出其任一純合子的現(xiàn)象。即假設(shè)A與a是一對(duì)等位基因，若基因型為Aa的個(gè)體的表型比基因型為AA或aa的更突出，則稱基因型Aa具有“超顯性”。

例如，用果蠅白眼純合體（WW）和野生型純合體（W+W+）雜交產(chǎn)生的子一代雜合體白眼（W+W），其產(chǎn)生的熒光素的量比兩個(gè)純合親本所產(chǎn)生的量都多。超顯性被推測可能是雜種優(yōu)勢的一個(gè)原因[3]。

孟德爾所研究的豌豆的7對(duì)相對(duì)性狀都屬于完全顯性，在表型上，雜合體與顯性純合體是沒有差別的，無法根據(jù)表型來進(jìn)行基因型的區(qū)分，且F1自交子代的性狀分離比都為3∶1。然而，從以上不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性、超顯性等不同顯性作用形式的遺傳特點(diǎn)可以看出，F(xiàn)1顯性雜合體與親本顯性純合體的表型有顯著差別，且顯性雜合體自交（或自由交配）子代的表型都是三種：父本、新類型、母本，及比例都是1∶2∶1。因此，它們的表型和基因型是一一對(duì)應(yīng)的，當(dāng)知道它們的表型后，就可以直接確定其基因型。

二、顯性作用的相對(duì)性與判斷標(biāo)準(zhǔn)

等位基因相互作用產(chǎn)生的顯性作用存在的不同形式，只是科學(xué)家根據(jù)對(duì)性狀表現(xiàn)的觀察和分析進(jìn)行的一種人為劃分，它們之間并沒有嚴(yán)格的界限。當(dāng)觀察者的判斷標(biāo)準(zhǔn)不同時(shí)，即觀察和分析的水平或者分析角度發(fā)生改變時(shí)，顯性作用形式也會(huì)發(fā)生改變，因而顯隱性關(guān)系是相對(duì)的。

例如，根據(jù)豌豆種子的外形可將豌豆分為圓粒和皺粒，圓粒對(duì)皺粒是完全顯性。當(dāng)用顯微鏡觀察豌豆種子淀粉粒的形狀和結(jié)構(gòu)時(shí)發(fā)現(xiàn)，純合圓粒種子淀粉粒發(fā)育完善，而淀粉能吸水膨脹，能有效保留水分，因此結(jié)構(gòu)飽滿;純合皺粒種子淀粉粒發(fā)育不完善，淀粉含量少，保水力較弱，表現(xiàn)為皺縮;而F1雜合種子淀粉粒發(fā)育和結(jié)構(gòu)正好是介于前兩者的中間型，但外形仍為圓粒。因此，從種子外形來看，豌豆圓粒對(duì)皺粒是完全顯性;但進(jìn)一步顯微觀察淀粉粒的形狀和結(jié)構(gòu)，則可發(fā)現(xiàn)它是不完全顯性。

又如，鐮狀細(xì)胞貧血，在遺傳上由一對(duì)隱性基因HbSHbS控制。將這種貧血病人的血液放在顯微鏡下觀察發(fā)現(xiàn)，當(dāng)隔絕氧氣后，所有紅細(xì)胞都變成鐮刀狀。但將雜合體（HbAHbS）的血液放在顯微鏡下觀察，不使其接觸氧氣，也存在一部分紅細(xì)胞變成鐮刀狀。因此，從紅細(xì)胞形狀上看，鐮狀細(xì)胞貧血屬于共顯性。雜合體在一般情況下表現(xiàn)正常，無貧血癥狀，但出現(xiàn)缺氧時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出貧血癥狀。因此，從病癥表現(xiàn)上來看，雜合體表現(xiàn)為兩種純合體的中間類型，又可認(rèn)為鐮狀細(xì)胞貧血是不完全顯性。由此可知，顯隱性關(guān)系的判斷會(huì)隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而發(fā)生改變。

三、 顯性遺傳病中雜合子發(fā)病的相對(duì)性

在一些常染色體顯性遺傳病中，某些雜合子個(gè)體并不全都發(fā)病，雜合子的顯性基因由于某些原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則的現(xiàn)象，稱不規(guī)則顯性（Irregular dominance）遺傳。不規(guī)則顯性遺傳體現(xiàn)了顯性遺傳病中雜合子個(gè)體是否都發(fā)病或者發(fā)病的程度都具有相對(duì)性。

雜合體中顯性致病基因是否都表達(dá)從而使個(gè)體發(fā)病，常用外顯率（Penetrance）來衡量。外顯率是指一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型（通常在雜合子狀態(tài)下）個(gè)體表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分率。外顯率等于100%時(shí)稱為完全外顯，即所有攜帶該致病基因的個(gè)體都表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，故全部發(fā)病;低于100%時(shí)則為不完全外顯或外顯不全，即其中有些個(gè)體雖然攜帶該致病基因但仍不表現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，從而不發(fā)病。未表現(xiàn)出癥狀的雜合體稱為頓銼型，但該正常個(gè)體能將致病基因傳給后代，使后代發(fā)病，從而出現(xiàn)隔代遺傳，呈現(xiàn)不遵循系譜特點(diǎn)的現(xiàn)象，為不規(guī)則顯性。多指（趾）癥就是典型實(shí)例，其外顯率約為70%[4]。

此外，有些雜合體雖然都發(fā)病，但不同個(gè)體間，同一種遺傳病發(fā)病程度卻有所不同，如多指（趾）癥，就存在多指（趾）數(shù)目不一、多出指（趾）的長短不等的現(xiàn)象。這種雜合體因某種原因?qū)е聜€(gè)體間癥狀表現(xiàn)程度存在差異，一般用表現(xiàn)度（Expressivity）來表示。外顯率與表現(xiàn)度是兩個(gè)不同的概念，前者是說明基因是否表達(dá)，是群體層面的概念。后者說明的是在該基因的作用已表達(dá)的情況下表達(dá)的程度，是個(gè)體層面的概念[4]。

綜上所述，由一對(duì)等位基因決定的相對(duì)性狀中，顯性作用存在著各種相對(duì)性。教師在生物教學(xué)中特別是高三生物復(fù)習(xí)教學(xué)中，針對(duì)這一核心概念適度地深入挖掘和延伸拓展，通過各種實(shí)例的解析，既能激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，又能開拓學(xué)生的思維，從而提高教學(xué)的有效性。

[? ?參? ?考? ?文? ?獻(xiàn)? ?]

[1]? 梁愈.小議基因之間相互作用特點(diǎn)[J].中學(xué)生物學(xué)，2019（3）：3-4.

[2]? 人民教育出版社，課程教材研究所，生物課程教材研究開發(fā)中心.普通高中教科書教師教學(xué)用書·生物學(xué)·必修2：遺傳與進(jìn)化[M].北京：人民教育出版社，2019.

[3]? 付進(jìn)剛，覃呂高，陳克平.雜種優(yōu)勢機(jī)理的研究進(jìn)展[J].生物學(xué)雜志，2013（1）：68-70.

[4]? 蔣雪，楊宏莉，王燕，等.常染色體顯性遺傳中幾對(duì)易混淆概念的比較分析[J].生物學(xué)教學(xué)，2009（4）：64-65.

（責(zé)任編輯 黃春香）