兒童肌纖維瘤的影像學(xué)表現(xiàn)

馬秋紅， 金科， 魏偉安， 尹一偉， 張姍

肌纖維瘤根據(jù)臨床特征可分為孤立型、多中心型及全身型。有學(xué)者用“肌纖維瘤”描述單發(fā)病灶，“肌纖維瘤病”描述多中心型。肌纖維瘤/肌纖維瘤病亦稱嬰幼兒肌纖維瘤病或先天性泛發(fā)性纖維瘤病，1951年由Williams和Schrum首先報(bào)道[1]，當(dāng)時(shí)診斷為“先天性纖維肉瘤”。在2013版WHO骨與軟組織腫瘤分類中，認(rèn)為肌纖維瘤為良性疾病(ICD-0 8824/0)，肌纖維瘤病為中間型腫瘤(ICD-0 8824/1)，并將其歸入血管周細(xì)胞腫瘤[2]。肌纖維瘤相對罕見，主要見于嬰幼兒，極少數(shù)發(fā)生于成人。大部分病例表現(xiàn)為頭頸、軀干及四肢部位的皮下軟組織結(jié)節(jié)，少數(shù)可發(fā)生于骨骼和內(nèi)臟器官。目前，國內(nèi)外關(guān)于兒童肌纖維瘤的文獻(xiàn)多為個(gè)案報(bào)道，分析其影像學(xué)表現(xiàn)的文獻(xiàn)極少[3]。本研究回歸性分析了16例肌纖維瘤患兒的CT及MRI表現(xiàn)，旨在提高對本病的認(rèn)識和診斷水平。

材料與方法

1.一般資料

搜集2010年1月-2020年5月在本院經(jīng)手術(shù)病理確診的16例肌纖維瘤患兒的臨床及影像資料，其中男14例，女2例，年齡2天～98個(gè)月，中位年齡20個(gè)月13天。首次就診均因發(fā)現(xiàn)皮下軟組織包塊，其中1例伴有雙下肢長度不同，1例下頜骨捫及包塊。15例行根治性手術(shù)切除術(shù)，1例行手術(shù)活檢，術(shù)后病理檢查均證實(shí)為肌纖維瘤/肌纖維瘤病。

2.檢查方法

CT檢查使用Philips Brilliance 64排CT掃描儀。12例行CT平掃，其中9例行增強(qiáng)掃描。掃描參數(shù)：120 kV，80～100 mA，層厚5.0 mm，層間距5.0 mm，螺距1.5。動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描前自肘靜脈經(jīng)高壓注射器注射對比劑碘海醇(300 mg I/mL)，劑量1.0～1.5 mL/kg，注射流率0.5～2.0 mL/s。掃描完成后利用系統(tǒng)軟件進(jìn)行冠狀面和矢狀面圖像重組。

MRI檢查使用Siemens Skyra 3.0T MR掃描儀，四肢及軀干采用18通道體部線圈、頭頸部采用20通道頭頸聯(lián)合線圈。常規(guī)行橫軸面、矢狀面及冠狀面掃描，5例行MRI平掃，其中4例行增強(qiáng)掃描。掃描序列和參數(shù)：TSE T1WI(TR 500 ms，TE 12 ms)、T2WI(TR 4000 ms，TE 85 ms)，脂肪抑制PDWI(TR 3000 ms，TE 30 ms)；矩陣256×256，視野200 mm×200 mm；根據(jù)病灶大小層厚選擇4.0～8.0 mm，間距1.0～3.0 mm。經(jīng)肘靜脈注入對比劑Gd-DTPA，劑量0.2 mL/kg，注射流率2.0 mL/s，注射完畢后以相同流率注射20 mL生理鹽水。

3.圖像分析

由兩位兒科影像學(xué)診斷經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師共同閱片，意見不一致時(shí)經(jīng)協(xié)商達(dá)成一致意見。重點(diǎn)觀察病灶的部位、數(shù)目、大小、形態(tài)、邊界、有無骨受累、CT密度及強(qiáng)化程度方式(病灶增強(qiáng)后的CT值較平掃CT值增加10～20 HU為輕度強(qiáng)化，21～40 HU為中度強(qiáng)化，>40 HU為明顯強(qiáng)化)、MRI信號特點(diǎn)及強(qiáng)化方式等。

結(jié) 果

1.CT及MRI表現(xiàn)

16例患者共發(fā)現(xiàn)32個(gè)病灶，孤立性腫塊14例，多中心性病變2例(分別有6和12個(gè)病灶)。發(fā)病部位：位于頭頸部6例，四肢5例，軀干2例，骨內(nèi)2例(其中病1例為多發(fā)病變，累及雙側(cè)股骨、脛腓骨、髂骨、腰骶椎、坐恥骨及胸壁皮下軟組織)，1例多發(fā)病變累及四肢、軀干部及髂窩皮下軟組織。腫塊最大徑0.9～9.1 cm，中位數(shù)3.0 cm；呈類圓形9例，不規(guī)則形7例；邊界清晰5例，邊界模糊、與鄰近組織分界不清11例。2例侵犯骨骼，其中1例表現(xiàn)為下頜骨內(nèi)不規(guī)則低密度影，鄰近骨皮質(zhì)變薄、局部不連續(xù)；1例表現(xiàn)為雙側(cè)股骨、脛腓骨、髂骨、腰骶椎、坐骨和恥骨內(nèi)膨脹性骨質(zhì)破壞。

與正常肌肉組織相比，8例CT平掃呈低或稍低密度，1例呈稍高密度且病灶內(nèi)可見出血灶，3例呈混雜密度，其內(nèi)可見囊變壞死、出血及鈣化灶；CT增強(qiáng)掃描顯示5例呈輕度不均勻強(qiáng)化，4例呈明顯不均勻強(qiáng)化而類似“地圖樣”改變。5例患兒行MRI檢查，與正常肌肉信號相比，平掃T1WI上3例病灶呈等～低信號，2例呈等～稍高信號；T2WI上有4例呈高～低混雜信號(即等、稍高信號內(nèi)出現(xiàn)低信號影)，1例呈稍高信號；壓脂序列上5例病變均呈高～低混雜信號，較T2WI上信號強(qiáng)度更高；4例行MRI增強(qiáng)掃描，病灶呈明顯不均勻強(qiáng)化(圖1～4)。

6例隨訪患兒中有2例出現(xiàn)復(fù)發(fā)，1例患兒于術(shù)后11個(gè)月時(shí)復(fù)查發(fā)現(xiàn)肩部有復(fù)發(fā)病灶，1例患兒于術(shù)后2個(gè)月時(shí)復(fù)查發(fā)現(xiàn)髂骨病變較前增大。

2.病理檢查

本組16例均經(jīng)病理證實(shí)為肌纖維瘤/肌纖維瘤病。肉眼觀察：腫瘤切面多呈灰白色，質(zhì)硬，無包膜，部分境界清，局部可見囊變壞死、出血及鈣化。鏡下表現(xiàn)：結(jié)節(jié)狀或多結(jié)節(jié)狀增生，血管豐富，呈血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu)，血管周圍可見彌漫性的梭形、短梭形及圓形腫瘤細(xì)胞形成結(jié)節(jié)狀或短束狀，部分腫瘤區(qū)域可見纖維化、玻璃樣變、黏液變性、出血壞死及鈣化，部分病灶邊緣區(qū)域的血管腔內(nèi)可見腫瘤生長，腫瘤細(xì)胞呈梭形、細(xì)胞質(zhì)少、呈弱嗜酸性、核異形及核分裂像少見(圖5a)。免疫組化(圖5b)：Vim(+)，SMA(+)，CD34(+)，CD34血管(+)，S-100(-)，部分Actin(+)。

圖1 肌纖維瘤患兒，男，3歲，發(fā)現(xiàn)右側(cè)耳后腫塊來就診。a) CT平掃示右側(cè)耳后軟組織腫塊(箭)，呈稍低密度，CT值32～46HU，邊界清晰； b) CT增強(qiáng)掃描示腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化(箭)，以邊緣強(qiáng)化為主，CT值為87～132HU； c) CT增強(qiáng)掃描延遲期，示腫塊邊緣強(qiáng)化較前更明顯，CT值89～163HU； d) CT增強(qiáng)冠狀面圖像示腫塊基底緊貼右側(cè)顳部，邊界尚清，以邊緣強(qiáng)化為主(箭)，鄰近顳骨未見破壞。 圖2 肌纖維瘤患兒，男，1個(gè)月，左側(cè)小腿腫塊。a) 橫軸面CT平掃示左側(cè)小腿內(nèi)后方軟組織腫塊(箭)，呈稍低密度，其內(nèi)密欠均勻，CT值25～42HU，邊界模糊； b) 橫軸面CT增強(qiáng)示腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化(箭)，CT值約32～118HU，邊緣模糊； c) CT平掃矢狀面圖像示腫塊向后突起(箭)，脛骨未受累； d) CT增強(qiáng)矢狀面圖像示腫塊強(qiáng)化不均勻(箭)，周圍血管及肌肉組織受壓移位。

圖3 肌纖維瘤患兒，男，9天，左側(cè)背部腫塊。a) 橫軸面T2WI示左側(cè)背部腫塊呈混雜信號(箭)，斑片狀稍高信號內(nèi)可見不規(guī)則條片狀低信號，病灶邊緣稍模糊； b) 壓脂序列橫軸面圖像示腫塊呈混雜信號(箭)，較T2WI序列顯示更清晰； c) 增強(qiáng)掃描橫軸面圖像示腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化(箭)，以邊緣強(qiáng)化為主，與周圍組織分界不清； d) 矢狀面T1WI示腫塊呈等、稍低信號(箭)，邊緣模糊； e) 增強(qiáng)掃描矢狀面圖像示腫塊強(qiáng)化不均勻，邊緣強(qiáng)化明顯(箭)，未向椎管內(nèi)延伸。

討 論

1.流行病學(xué)及臨床

肌纖維瘤/肌纖維瘤病是一種具有在收縮功能的肌樣細(xì)胞排列在薄壁血管周圍形成的良性腫瘤，超過90%的病例發(fā)生于2歲前的嬰幼兒，其中50%發(fā)生于新生兒。Oudijk等[4]報(bào)道114例患者，年齡從新生兒至70歲，其中約65%的患者發(fā)生于2歲前。本研究中小于2歲的患兒有9例(9/16，56.3%)，其中新生兒7例(7/9，約77.8 %)，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。腫瘤好發(fā)于頭頸部、軀干、上下肢皮膚或皮下組織內(nèi)，主要臨床表現(xiàn)為無痛性孤立性腫塊，除累及軟組織外，還可同時(shí)累及骨骼(扁骨和長骨)和內(nèi)臟(肺、心肌和胃腸道等)[5]。本研究中男性14例(14/16，87.5%)，女性2例。

圖4 肌纖維瘤病患兒，男，4個(gè)月，多發(fā)腫塊。a) 冠狀面T2WI示雙側(cè)股骨近端、髂骨及腰椎內(nèi)有稍高信號灶(箭)，邊緣模糊； b) 冠狀面T2WI示雙側(cè)股骨近和遠(yuǎn)端、髂骨內(nèi)稍高信號灶(箭)； c) 冠狀面T2WI示雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端、左側(cè)脛骨近端和右側(cè)脛骨遠(yuǎn)端有稍高信號灶(箭)，病灶內(nèi)信號不均勻，可見斑片狀等、低信號； d) 壓脂序列冠狀面圖像示雙側(cè)股骨近端、髂骨、恥骨及腰椎內(nèi)有稍高信號灶(箭)； e) 壓脂序列冠狀面圖像示雙側(cè)股骨近遠(yuǎn)端、髂骨、骶骨及坐骨內(nèi)稍高信號灶(箭)，其內(nèi)信號欠均勻； f) 壓脂序列冠狀面圖像示雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端、左側(cè)脛骨近端和右側(cè)脛骨遠(yuǎn)端內(nèi)有團(tuán)塊狀稍高信號(箭)，邊緣模糊； g) 矢狀面T1WI示股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端內(nèi)腫塊呈等、稍低信號(箭)，邊緣模糊； h) 增強(qiáng)掃描冠狀面圖像示雙側(cè)股骨近遠(yuǎn)端、髂骨內(nèi)多發(fā)腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化(箭)； i) 增強(qiáng)掃描冠狀面圖像示雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端、左側(cè)脛骨近端及右側(cè)脛骨遠(yuǎn)端內(nèi)腫塊呈不均勻明顯強(qiáng)化(箭)，邊緣模糊。 圖5 肌纖維瘤病理圖像。a) 鏡下示腫瘤內(nèi)血管豐富，呈血管外皮瘤樣改變，血管周圍間隙內(nèi)可見密集增生類圓形及短梭形腫瘤細(xì)胞，其間可見裂隙狀擴(kuò)張的血管結(jié)構(gòu)，局部區(qū)域有黏液樣變性、灶性壞死及鈣化(×200，HE)； b) 免疫組化染色顯示細(xì)胞表達(dá)SMA和CD34(×200)。

2.CT和MRI表現(xiàn)

①部位及形態(tài)：肌纖維瘤/肌纖維瘤病好發(fā)部位是頭頸部、軀干及四肢皮下及皮下軟組織內(nèi)，骨骼及內(nèi)臟較少見；大多數(shù)表現(xiàn)為皮下可推動(dòng)的小結(jié)節(jié)腫塊影，形態(tài)大多數(shù)呈類圓形，少數(shù)形態(tài)不規(guī)則。本研究中病變主要位于頭頸部(6/16，37.5%)，其次是四肢(5/16，31.3%)、軀干(2/16，12.5%)，骨內(nèi)較少見(2/16，12.5%)，2例累及全身多部位(2/16，12.5%)。②數(shù)目及大?。捍蠖鄶?shù)表現(xiàn)為單發(fā)病灶(孤立型)，少數(shù)表現(xiàn)為多發(fā)病灶(多中心型)，腫塊大小不一。多發(fā)病灶并不常見，本研究與大部分文獻(xiàn)報(bào)道一致，以單發(fā)病灶為主(14/16，87.5%)[6]。③邊界：大多數(shù)邊界模糊，易誤診為惡性病變，可能與腫塊邊界細(xì)胞增殖活躍程度有關(guān)；本研究中腫塊大部分邊界模糊(11/16，68.8%)，少數(shù)邊界清晰(5/16，31.3%)，與文獻(xiàn)報(bào)道類似[7]。④骨質(zhì)是否受累：少數(shù)病變可累及骨皮質(zhì)或位于骨內(nèi)，CT上最常見為非特異性溶骨性病灶，表現(xiàn)為骨皮質(zhì)不連續(xù)、侵蝕，可呈膨脹性改變，可伴有或不伴有硬化性邊緣或低密度腫塊，腫塊偶可見鈣化，部分邊緣模糊，易被誤認(rèn)為惡性腫瘤[8-9]。本研究中有2例病變累及骨骼(2/16，12.5%)，1例累及下頜骨，呈溶骨性破壞，邊界模糊；另外1例累及雙側(cè)股骨、脛腓骨、髂骨、腰骶椎、坐恥骨及胸壁皮下軟組織等多發(fā)部位。有文獻(xiàn)報(bào)道，發(fā)病年齡及病灶多發(fā)的特征對診斷有重要提示作用[10]。⑤平掃密度：與正常肌肉組織相比，腫塊大部分呈低或稍低密度，密度相對均勻，腫塊較大時(shí)可發(fā)生囊變壞死，偶可見出血及鈣化呈混雜密度影，腫塊內(nèi)密度與病變成分有關(guān)[11]。本組中大部分病灶呈低或稍低密度(8/12，約66.7%)，少數(shù)呈混雜密度(3/12，25.0%)，1例(1/12，約8.3%)呈稍高密度，可能因腫瘤內(nèi)伴出血、含鐵血黃素沉積或豐富蛋白有關(guān)。⑥MRI平掃：MRI檢查對軟組織分辨率較高，被認(rèn)為是評價(jià)肌纖維瘤/肌纖維瘤病的金標(biāo)準(zhǔn)成像技術(shù)[12]。T1WI表現(xiàn)為與鄰近肌肉組織相比，腫塊主要呈等、低信號，信號相對均勻。T2WI上腫塊信號混雜、變化多樣，主要呈斑片狀和條狀低、等和高信號，T2WI上高/稍高信號反映了腫塊黏液樣變性區(qū)或細(xì)胞密集區(qū)，等低信號反映細(xì)胞內(nèi)致密膠原纖維等。有研究報(bào)道[13]T2WI等或稍高信號中出現(xiàn)條片狀或結(jié)節(jié)狀低信號影是大部分肌纖維瘤的典型MRI表現(xiàn)，具有一定的診斷及鑒別診斷價(jià)值[14]。所以，當(dāng)懷疑是肌纖維瘤/肌纖維瘤病時(shí)應(yīng)建議進(jìn)一步行MRI檢查是很有必要的。本研究中5例行MRI檢查，其中有4例腫塊T2WI上呈混雜信號(4/5，80.0%)，1例T2WI上呈稍高信號(1/5，20.0%)，此征象可作為診斷肌纖維瘤的重要依據(jù)之一，與前面文獻(xiàn)報(bào)道一致。⑦增強(qiáng)方式及程度：Naffaa等[14]研究報(bào)道腫塊呈不均勻強(qiáng)化，以周圍強(qiáng)化為主。本組病例中腫塊均呈不均勻強(qiáng)化，5例輕度不均勻強(qiáng)化，以邊緣強(qiáng)化為主，4例明顯不均勻強(qiáng)化，CT上增強(qiáng)部分呈“地圖樣”改變，與文獻(xiàn)報(bào)道類似[15]。推測腫塊強(qiáng)化方式及程度主要與病變成分、血管、瘤細(xì)胞排列方式致密膠原分布等有關(guān)。⑧轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)情況：肌纖維瘤/肌纖維瘤病通常表現(xiàn)為良性的生物學(xué)行為，不出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，局部復(fù)發(fā)率約7%，可行外科切除手術(shù)，但是廣泛累及內(nèi)臟的肌纖維瘤病患者表現(xiàn)為預(yù)后不良，多伴有嚴(yán)重的并發(fā)癥及約75%的死亡率，治療方案以化療為主[16-17]。本研究中6例隨訪患兒，有2例(2/6)出現(xiàn)復(fù)發(fā)，均未出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。

3.鑒別診斷

肌纖維瘤/肌纖維瘤病主要與以下腫瘤鑒別。①嬰兒型纖維肉瘤：腫塊體積較大，分界不清，浸潤周圍組織，異形性明顯，核分裂象多見，呈魚肉樣改變，腫瘤內(nèi)出血、囊變、壞死較多見，增強(qiáng)掃描呈明顯不均勻強(qiáng)化，強(qiáng)化程度較肌纖維瘤高[18]。②孤立性纖維瘤：成人好發(fā)，多發(fā)生于胸膜，頭頸部及軀干少見，邊界清晰，其內(nèi)密度/信號一般較均勻，囊變、壞死少見，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)多呈中等程度持續(xù)強(qiáng)化，其發(fā)病年齡及部位有一定的鑒別意義[19]。③侵襲性纖維瘤病：多見于成年女性，腹壁為好發(fā)部位，分界不清，呈分葉狀及爪狀，常浸潤周圍肌組織，易復(fù)發(fā)，延遲期增強(qiáng)掃描顯示強(qiáng)化趨向均勻，有一定的提示作用[20]。④炎性肌纖維母細(xì)胞瘤：臨床表現(xiàn)多樣、非特異性，較肌纖維瘤易發(fā)生壞死、鈣化，密度較不均勻，增強(qiáng)呈明顯不均勻強(qiáng)化，以周邊強(qiáng)化或環(huán)狀強(qiáng)化為主。⑤神經(jīng)纖維瘤：皮膚常有牛奶咖啡斑，可累及多個(gè)系統(tǒng)。在日常工作中，患者的年齡、性別、病變大小、數(shù)量、影像學(xué)表現(xiàn)及周邊關(guān)系、臨床表現(xiàn)等綜合因素可為診斷提供有效的依據(jù)，但最終需要病理確診。

綜上所述，肌纖維瘤/肌纖維瘤病好發(fā)于男性嬰幼兒，以頭頸部、軀干及四肢皮下軟組織內(nèi)單發(fā)腫塊較多見，少數(shù)累及骨質(zhì)及內(nèi)臟，少數(shù)呈多發(fā)型。CT平掃密度較正常肌肉組織稍低，大部分密度均勻，少數(shù)密度混雜，增強(qiáng)呈不均勻強(qiáng)化。T2WI上呈混雜信號，即等或稍高信號中出現(xiàn)條片狀或結(jié)節(jié)狀低信號影具有一定的特征表現(xiàn)。當(dāng)在臨床工作中遇到腫塊具有上述表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)高度警惕肌纖維瘤/肌纖維瘤病，盡可能減少漏診及誤診，為臨床醫(yī)師治療方案的選擇提供有效的參考價(jià)值。