兒童肌纖維瘤的影像學表現

馬秋紅， 金科， 魏偉安， 尹一偉， 張姍

肌纖維瘤根據臨床特征可分為孤立型、多中心型及全身型。有學者用“肌纖維瘤”描述單發病灶，“肌纖維瘤病”描述多中心型。肌纖維瘤/肌纖維瘤病亦稱嬰幼兒肌纖維瘤病或先天性泛發性纖維瘤病，1951年由Williams和Schrum首先報道[1]，當時診斷為“先天性纖維肉瘤”。在2013版WHO骨與軟組織腫瘤分類中，認為肌纖維瘤為良性疾病(ICD-0 8824/0)，肌纖維瘤病為中間型腫瘤(ICD-0 8824/1)，并將其歸入血管周細胞腫瘤[2]。肌纖維瘤相對罕見，主要見于嬰幼兒，極少數發生于成人。大部分病例表現為頭頸、軀干及四肢部位的皮下軟組織結節，少數可發生于骨骼和內臟器官。目前，國內外關于兒童肌纖維瘤的文獻多為個案報道，分析其影像學表現的文獻極少[3]。本研究回歸性分析了16例肌纖維瘤患兒的CT及MRI表現，旨在提高對本病的認識和診斷水平。

材料與方法

1.一般資料

搜集2010年1月-2020年5月在本院經手術病理確診的16例肌纖維瘤患兒的臨床及影像資料，其中男14例，女2例，年齡2天～98個月，中位年齡20個月13天。首次就診均因發現皮下軟組織包塊，其中1例伴有雙下肢長度不同，1例下頜骨捫及包塊。15例行根治性手術切除術，1例行手術活檢，術后病理檢查均證實為肌纖維瘤/肌纖維瘤病。

2.檢查方法

CT檢查使用Philips Brilliance 64排CT掃描儀。12例行CT平掃，其中9例行增強掃描。掃描參數：120 kV，80～100 mA，層厚5.0 mm，層間距5.0 mm，螺距1.5。動態增強掃描前自肘靜脈經高壓注射器注射對比劑碘海醇(300 mg I/mL)，劑量1.0～1.5 mL/kg，注射流率0.5～2.0 mL/s。掃描完成后利用系統軟件進行冠狀面和矢狀面圖像重組。

MRI檢查使用Siemens Skyra 3.0T MR掃描儀，四肢及軀干采用18通道體部線圈、頭頸部采用20通道頭頸聯合線圈。常規行橫軸面、矢狀面及冠狀面掃描，5例行MRI平掃，其中4例行增強掃描。掃描序列和參數：TSE T1WI(TR 500 ms，TE 12 ms)、T2WI(TR 4000 ms，TE 85 ms)，脂肪抑制PDWI(TR 3000 ms，TE 30 ms)；矩陣256×256，視野200 mm×200 mm；根據病灶大小層厚選擇4.0～8.0 mm，間距1.0～3.0 mm。經肘靜脈注入對比劑Gd-DTPA，劑量0.2 mL/kg，注射流率2.0 mL/s，注射完畢后以相同流率注射20 mL生理鹽水。

3.圖像分析

由兩位兒科影像學診斷經驗豐富的醫師共同閱片，意見不一致時經協商達成一致意見。重點觀察病灶的部位、數目、大小、形態、邊界、有無骨受累、CT密度及強化程度方式(病灶增強后的CT值較平掃CT值增加10～20 HU為輕度強化，21～40 HU為中度強化，>40 HU為明顯強化)、MRI信號特點及強化方式等。

結 果

1.CT及MRI表現

16例患者共發現32個病灶，孤立性腫塊14例，多中心性病變2例(分別有6和12個病灶)。發病部位：位于頭頸部6例，四肢5例，軀干2例，骨內2例(其中病1例為多發病變，累及雙側股骨、脛腓骨、髂骨、腰骶椎、坐恥骨及胸壁皮下軟組織)，1例多發病變累及四肢、軀干部及髂窩皮下軟組織。腫塊最大徑0.9～9.1 cm，中位數3.0 cm；呈類圓形9例，不規則形7例；邊界清晰5例，邊界模糊、與鄰近組織分界不清11例。2例侵犯骨骼，其中1例表現為下頜骨內不規則低密度影，鄰近骨皮質變薄、局部不連續；1例表現為雙側股骨、脛腓骨、髂骨、腰骶椎、坐骨和恥骨內膨脹性骨質破壞。

與正常肌肉組織相比，8例CT平掃呈低或稍低密度，1例呈稍高密度且病灶內可見出血灶，3例呈混雜密度，其內可見囊變壞死、出血及鈣化灶；CT增強掃描顯示5例呈輕度不均勻強化，4例呈明顯不均勻強化而類似“地圖樣”改變。5例患兒行MRI檢查，與正常肌肉信號相比，平掃T1WI上3例病灶呈等～低信號，2例呈等～稍高信號；T2WI上有4例呈高～低混雜信號(即等、稍高信號內出現低信號影)，1例呈稍高信號；壓脂序列上5例病變均呈高～低混雜信號，較T2WI上信號強度更高；4例行MRI增強掃描，病灶呈明顯不均勻強化(圖1～4)。

6例隨訪患兒中有2例出現復發，1例患兒于術后11個月時復查發現肩部有復發病灶，1例患兒于術后2個月時復查發現髂骨病變較前增大。

2.病理檢查

本組16例均經病理證實為肌纖維瘤/肌纖維瘤病。肉眼觀察：腫瘤切面多呈灰白色，質硬，無包膜，部分境界清，局部可見囊變壞死、出血及鈣化。鏡下表現：結節狀或多結節狀增生，血管豐富，呈血管外皮瘤樣結構，血管周圍可見彌漫性的梭形、短梭形及圓形腫瘤細胞形成結節狀或短束狀，部分腫瘤區域可見纖維化、玻璃樣變、黏液變性、出血壞死及鈣化，部分病灶邊緣區域的血管腔內可見腫瘤生長，腫瘤細胞呈梭形、細胞質少、呈弱嗜酸性、核異形及核分裂像少見(圖5a)。免疫組化(圖5b)：Vim(+)，SMA(+)，CD34(+)，CD34血管(+)，S-100(-)，部分Actin(+)。

圖1 肌纖維瘤患兒，男，3歲，發現右側耳后腫塊來就診。a) CT平掃示右側耳后軟組織腫塊(箭)，呈稍低密度，CT值32～46HU，邊界清晰； b) CT增強掃描示腫塊呈明顯不均勻強化(箭)，以邊緣強化為主，CT值為87～132HU； c) CT增強掃描延遲期，示腫塊邊緣強化較前更明顯，CT值89～163HU； d) CT增強冠狀面圖像示腫塊基底緊貼右側顳部，邊界尚清，以邊緣強化為主(箭)，鄰近顳骨未見破壞。 圖2 肌纖維瘤患兒，男，1個月，左側小腿腫塊。a) 橫軸面CT平掃示左側小腿內后方軟組織腫塊(箭)，呈稍低密度，其內密欠均勻，CT值25～42HU，邊界模糊； b) 橫軸面CT增強示腫塊呈明顯不均勻強化(箭)，CT值約32～118HU，邊緣模糊； c) CT平掃矢狀面圖像示腫塊向后突起(箭)，脛骨未受累； d) CT增強矢狀面圖像示腫塊強化不均勻(箭)，周圍血管及肌肉組織受壓移位。

圖3 肌纖維瘤患兒，男，9天，左側背部腫塊。a) 橫軸面T2WI示左側背部腫塊呈混雜信號(箭)，斑片狀稍高信號內可見不規則條片狀低信號，病灶邊緣稍模糊； b) 壓脂序列橫軸面圖像示腫塊呈混雜信號(箭)，較T2WI序列顯示更清晰； c) 增強掃描橫軸面圖像示腫塊呈明顯不均勻強化(箭)，以邊緣強化為主，與周圍組織分界不清； d) 矢狀面T1WI示腫塊呈等、稍低信號(箭)，邊緣模糊； e) 增強掃描矢狀面圖像示腫塊強化不均勻，邊緣強化明顯(箭)，未向椎管內延伸。

討 論

1.流行病學及臨床

肌纖維瘤/肌纖維瘤病是一種具有在收縮功能的肌樣細胞排列在薄壁血管周圍形成的良性腫瘤，超過90%的病例發生于2歲前的嬰幼兒，其中50%發生于新生兒。Oudijk等[4]報道114例患者，年齡從新生兒至70歲，其中約65%的患者發生于2歲前。本研究中小于2歲的患兒有9例(9/16，56.3%)，其中新生兒7例(7/9，約77.8 %)，與文獻報道一致。腫瘤好發于頭頸部、軀干、上下肢皮膚或皮下組織內，主要臨床表現為無痛性孤立性腫塊，除累及軟組織外，還可同時累及骨骼(扁骨和長骨)和內臟(肺、心肌和胃腸道等)[5]。本研究中男性14例(14/16，87.5%)，女性2例。

圖4 肌纖維瘤病患兒，男，4個月，多發腫塊。a) 冠狀面T2WI示雙側股骨近端、髂骨及腰椎內有稍高信號灶(箭)，邊緣模糊； b) 冠狀面T2WI示雙側股骨近和遠端、髂骨內稍高信號灶(箭)； c) 冠狀面T2WI示雙側股骨遠端、左側脛骨近端和右側脛骨遠端有稍高信號灶(箭)，病灶內信號不均勻，可見斑片狀等、低信號； d) 壓脂序列冠狀面圖像示雙側股骨近端、髂骨、恥骨及腰椎內有稍高信號灶(箭)； e) 壓脂序列冠狀面圖像示雙側股骨近遠端、髂骨、骶骨及坐骨內稍高信號灶(箭)，其內信號欠均勻； f) 壓脂序列冠狀面圖像示雙側股骨遠端、左側脛骨近端和右側脛骨遠端內有團塊狀稍高信號(箭)，邊緣模糊； g) 矢狀面T1WI示股骨遠端及脛骨近端內腫塊呈等、稍低信號(箭)，邊緣模糊； h) 增強掃描冠狀面圖像示雙側股骨近遠端、髂骨內多發腫塊呈明顯不均勻強化(箭)； i) 增強掃描冠狀面圖像示雙側股骨遠端、左側脛骨近端及右側脛骨遠端內腫塊呈不均勻明顯強化(箭)，邊緣模糊。 圖5 肌纖維瘤病理圖像。a) 鏡下示腫瘤內血管豐富，呈血管外皮瘤樣改變，血管周圍間隙內可見密集增生類圓形及短梭形腫瘤細胞，其間可見裂隙狀擴張的血管結構，局部區域有黏液樣變性、灶性壞死及鈣化(×200，HE)； b) 免疫組化染色顯示細胞表達SMA和CD34(×200)。

2.CT和MRI表現

①部位及形態：肌纖維瘤/肌纖維瘤病好發部位是頭頸部、軀干及四肢皮下及皮下軟組織內，骨骼及內臟較少見；大多數表現為皮下可推動的小結節腫塊影，形態大多數呈類圓形，少數形態不規則。本研究中病變主要位于頭頸部(6/16，37.5%)，其次是四肢(5/16，31.3%)、軀干(2/16，12.5%)，骨內較少見(2/16，12.5%)，2例累及全身多部位(2/16，12.5%)。②數目及大?。捍蠖鄶当憩F為單發病灶(孤立型)，少數表現為多發病灶(多中心型)，腫塊大小不一。多發病灶并不常見，本研究與大部分文獻報道一致，以單發病灶為主(14/16，87.5%)[6]。③邊界：大多數邊界模糊，易誤診為惡性病變，可能與腫塊邊界細胞增殖活躍程度有關；本研究中腫塊大部分邊界模糊(11/16，68.8%)，少數邊界清晰(5/16，31.3%)，與文獻報道類似[7]。④骨質是否受累：少數病變可累及骨皮質或位于骨內，CT上最常見為非特異性溶骨性病灶，表現為骨皮質不連續、侵蝕，可呈膨脹性改變，可伴有或不伴有硬化性邊緣或低密度腫塊，腫塊偶可見鈣化，部分邊緣模糊，易被誤認為惡性腫瘤[8-9]。本研究中有2例病變累及骨骼(2/16，12.5%)，1例累及下頜骨，呈溶骨性破壞，邊界模糊；另外1例累及雙側股骨、脛腓骨、髂骨、腰骶椎、坐恥骨及胸壁皮下軟組織等多發部位。有文獻報道，發病年齡及病灶多發的特征對診斷有重要提示作用[10]。⑤平掃密度：與正常肌肉組織相比，腫塊大部分呈低或稍低密度，密度相對均勻，腫塊較大時可發生囊變壞死，偶可見出血及鈣化呈混雜密度影，腫塊內密度與病變成分有關[11]。本組中大部分病灶呈低或稍低密度(8/12，約66.7%)，少數呈混雜密度(3/12，25.0%)，1例(1/12，約8.3%)呈稍高密度，可能因腫瘤內伴出血、含鐵血黃素沉積或豐富蛋白有關。⑥MRI平掃：MRI檢查對軟組織分辨率較高，被認為是評價肌纖維瘤/肌纖維瘤病的金標準成像技術[12]。T1WI表現為與鄰近肌肉組織相比，腫塊主要呈等、低信號，信號相對均勻。T2WI上腫塊信號混雜、變化多樣，主要呈斑片狀和條狀低、等和高信號，T2WI上高/稍高信號反映了腫塊黏液樣變性區或細胞密集區，等低信號反映細胞內致密膠原纖維等。有研究報道[13]T2WI等或稍高信號中出現條片狀或結節狀低信號影是大部分肌纖維瘤的典型MRI表現，具有一定的診斷及鑒別診斷價值[14]。所以，當懷疑是肌纖維瘤/肌纖維瘤病時應建議進一步行MRI檢查是很有必要的。本研究中5例行MRI檢查，其中有4例腫塊T2WI上呈混雜信號(4/5，80.0%)，1例T2WI上呈稍高信號(1/5，20.0%)，此征象可作為診斷肌纖維瘤的重要依據之一，與前面文獻報道一致。⑦增強方式及程度：Naffaa等[14]研究報道腫塊呈不均勻強化，以周圍強化為主。本組病例中腫塊均呈不均勻強化，5例輕度不均勻強化，以邊緣強化為主，4例明顯不均勻強化，CT上增強部分呈“地圖樣”改變，與文獻報道類似[15]。推測腫塊強化方式及程度主要與病變成分、血管、瘤細胞排列方式致密膠原分布等有關。⑧轉移及復發情況：肌纖維瘤/肌纖維瘤病通常表現為良性的生物學行為，不出現轉移，局部復發率約7%，可行外科切除手術，但是廣泛累及內臟的肌纖維瘤病患者表現為預后不良，多伴有嚴重的并發癥及約75%的死亡率，治療方案以化療為主[16-17]。本研究中6例隨訪患兒，有2例(2/6)出現復發，均未出現轉移。

3.鑒別診斷

肌纖維瘤/肌纖維瘤病主要與以下腫瘤鑒別。①嬰兒型纖維肉瘤：腫塊體積較大，分界不清，浸潤周圍組織，異形性明顯，核分裂象多見，呈魚肉樣改變，腫瘤內出血、囊變、壞死較多見，增強掃描呈明顯不均勻強化，強化程度較肌纖維瘤高[18]。②孤立性纖維瘤：成人好發，多發生于胸膜，頭頸部及軀干少見，邊界清晰，其內密度/信號一般較均勻，囊變、壞死少見，動態增強多呈中等程度持續強化，其發病年齡及部位有一定的鑒別意義[19]。③侵襲性纖維瘤病：多見于成年女性，腹壁為好發部位，分界不清，呈分葉狀及爪狀，常浸潤周圍肌組織，易復發，延遲期增強掃描顯示強化趨向均勻，有一定的提示作用[20]。④炎性肌纖維母細胞瘤：臨床表現多樣、非特異性，較肌纖維瘤易發生壞死、鈣化，密度較不均勻，增強呈明顯不均勻強化，以周邊強化或環狀強化為主。⑤神經纖維瘤：皮膚常有牛奶咖啡斑，可累及多個系統。在日常工作中，患者的年齡、性別、病變大小、數量、影像學表現及周邊關系、臨床表現等綜合因素可為診斷提供有效的依據，但最終需要病理確診。

綜上所述，肌纖維瘤/肌纖維瘤病好發于男性嬰幼兒，以頭頸部、軀干及四肢皮下軟組織內單發腫塊較多見，少數累及骨質及內臟，少數呈多發型。CT平掃密度較正常肌肉組織稍低，大部分密度均勻，少數密度混雜，增強呈不均勻強化。T2WI上呈混雜信號，即等或稍高信號中出現條片狀或結節狀低信號影具有一定的特征表現。當在臨床工作中遇到腫塊具有上述表現時，應高度警惕肌纖維瘤/肌纖維瘤病，盡可能減少漏診及誤診，為臨床醫師治療方案的選擇提供有效的參考價值。