《請您診斷》病例150答案：枕部高級別纖維源性肉瘤

姚前競， 冉衛明， 唐雷， 翟昭華

病例資料患者，男，72歲，入院前1個月無明顯誘因頭疼，為無規律性跳痛，以眉弓和后枕部為著，自述按壓后緩解。當地醫院就診發現枕大池區域占位性病變，鄰近顱骨受侵，為求進一步診治入住我院。專科檢查無特殊。入院查體：體溫36.5℃，脈搏85.0次/分，呼吸20.0次/分，血壓143/90mmHg。CT示小腦幕下-枕大池區域等-稍低密度團塊影，腫塊部分位于腦外，較大層面約4.6 cm×4.4 cm，邊界較清，腫塊鄰近部分枕骨骨質破壞吸收，第四腦室受壓變窄，幕上腦室系統擴大(圖1a、b),考慮為小腦幕下-枕大池區域腫瘤性病變(腦膜瘤或其他)。MRI平掃+增強掃描示枕部顱內外軟組織腫塊影，形態不規則，邊界較清，較大層面約5.7 cm×4.9 cm×4.0 cm,T1WI呈稍低信號，T2WI及FLAIR呈稍低、等、稍高混雜信號，DWI示水分子明顯擴散受限，增強后病灶明顯不均勻強化，鄰近枕骨骨質破壞；鄰近矢狀竇、直竇及橫竇受壓，雙側小腦半球受壓變形，腦室系統擴張(圖1c～f)；考慮為枕骨轉移性腫瘤或其他腫瘤，建議結合穿刺活檢。患者于全麻下行枕大池區域性腫瘤切除術。術中所見：腫瘤位于枕大池區，廣泛侵蝕破壞枕骨、枕部肌肉及后顱窩硬膜，壓迫小腦，腫瘤邊界不清，顏色灰白，質地較韌。術后病理提示“枕部”梭形細胞腫瘤(圖1g)，行免疫組化染色輔助診斷。免疫組化(圖1h)：GFAP(-)、Olig-2(-)、ATRX-1(+)、IDH-1(-)、S-100(-)、Ki-67(+，約30%)、EMA(-)、CK(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、CD34(-)、SATB-2(部分+)、desmin(部分+)、SMA(-)、TLE-1(-)、α-AT(±)。結合HE及免疫組化結果，診斷為“枕部”高級別纖維源性肉瘤。

圖1 患者，男，72歲。a) CT軸面軟組織窗示小腦幕下-枕大池區域等-稍低密度團塊影(箭)，邊界較清； b) CT平掃軸面骨窗示腫塊鄰近部分枕骨骨質吸收(箭)； c) 平掃T1WI示枕部顱內外混雜信號軟組織腫塊影(箭)，形態不規則，邊界較清； d) MRI增強掃描示腫塊(箭)明顯不均勻強化，邊界清晰； e) MRI增強掃描矢狀面示腫塊(箭)明顯不均勻強化，鄰近小腦受壓； f) DWI示水分子擴散明顯受限(箭)； g) 病理圖示“枕部”梭形細胞腫瘤(×100，HE); h) 免疫組化染色(×100)結果：GFAP(-)、Olig-2(-)、ATRX-1(+)、IDH-1(-)、S-100(-)、ki-67(+，約30%)、EMA(-)、CK(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、CD34(-)、SATB-2(部分+)、desmin(部分+)、SMA(-)、TLE-1(-)、α-AT(±)。

討論纖維肉瘤(fibrogenic sarcoma，FS)分為嬰兒/先天性FS和成人型FS兩種類型，本文討論成人型FS。FS是一種非常罕見的軟組織肉瘤，WHO將其定義為“由膠原生成不同的成纖維細胞組成的惡性腫瘤，在經典病例中為'人字形'結構”[1，2]。傳統FS僅占軟組織肉瘤的1%～3%[3]。FS主要發生在25～79歲的人群中,男性占優勢[4]，高峰年齡為30～60歲[5]。通常FS發生在下肢(大腿、膝)[6]，發生在腹膜后、縱隔、頭或頸部較為罕見[7]。

既往病史和完整的臨床檢查結合影像學、組織病理學、免疫組織化學和分子遺傳學檢查可明確診斷。影像學檢查在確診、評估腫瘤范圍、指導活檢和確定腫瘤的分期方面發揮著重要作用[8]。影像學上，FS表現為非特異性的、通常位于肌肉內的類圓形病變，其生長特點為推移周圍組織[6]。組織學上，FS通常很難與其他軟組織肉瘤相區分，而診斷通常為排除診斷[3]。鑒別診斷需考慮其他惡性腫瘤，如單相性纖維滑膜肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤、惡性神經鞘瘤和脂肪肉瘤；還需考慮良性腫瘤，如良性纖維組織細胞瘤、結節性筋膜炎、纖維瘤和纖維瘤病。鑒別診斷這些不同類型的疾病存在一定困難，免疫組織化學分析對FS的診斷很有幫助[9]。

目前，外科治療是軟組織肉瘤唯一可獲得根治和最重要的治療手段,但在某些肉瘤類型或某些情形下需要進行化療和放療,靶向治療也顯示出了良好的前景[10]。組織病理學分級是最重要的預后指標。FS最常見于肺轉移，通過血行播散，其次是骨骼，也可見淋巴結受累(5%)[6，11]，FS的血液學播散性轉移發生率為9%～63%[2]。由于手術切除后存在局部復發和轉移風險，故患者需定期隨訪。