染色體倒位或易位與生物性狀變異的關系

吳玲秀 （湖北省鄂南高級中學 湖北咸寧 437100）

染色體倒位或易位會改變生物的性狀，但對于學生提出的“為什么會改變生物的性狀”問題的準確回答，高中生物學教師需要有效的教學設計。人教版（2017）必修2 教材第90 頁“染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異”[1]。在學習倒位和易位雖不一定改變基因的種類和數目，但會改變基因的排列順序，從而影響生物的性狀時，學生并不理解，只是機械的接受。筆者以教材的2 個實例“易位導致果蠅花斑眼的形成”和“倒位導致果蠅卷翅的形成”，闡述了易位和倒位對生物體性狀的影響，以供廣大高中教師教學參考。

1 基因表達的調控

凡是對基因表達過程任何環節的調節即為基因表達調控。主要表現在染色體和DNA 水平上的調控、轉錄水平上的調控、RNA 加工修飾上的調控、翻譯水平上的調控、蛋白質加工水平上的調控。其中，轉錄水平上的調控是基因表達調控的主要方式。本文以真核生物結構基因示意圖（圖1）為例解釋轉錄調控的過程[2-3]。

圖1 一個典型的真核細胞基因結構示意圖[2]

1）啟動子：位于結構基因轉錄起點的上游、負責啟動結構基因轉錄的DNA 序列。真核生物的啟動子往往含有不止一個可被轉錄因子識別并結合的DNA 序列，即調控序列或受體序列，如圖中的a、b、c 序列。

2）轉錄因子：一般是激活蛋白，是真核細胞中由基因編碼的一類蛋白質，是真核細胞轉錄起始過程中RNA 聚合酶所必需的輔助因子，如圖1中的A、C。因為真核細胞中的RNA 聚合酶無法直接識別啟動子，只有轉錄因子結合在其識別的啟動子上，RNA 聚合酶才能與轉錄因子相互作用形成起始復合物，才能啟動結構基因的轉錄。

3）RNA 聚合酶：真核細胞有3 種RNA 聚合酶，其中的RNA 聚合酶Ⅱ主要負責蛋白質基因轉錄出mRNA，RNA 聚合酶本身一般由不與結構基因連鎖的基因編碼。

要轉錄結構基因，離不開啟動子、編碼轉錄因子的基因、RNA 聚合酶基因等多個基因或其表達產物的調控。

染色體和DNA 水平上的調控會影響基因的表達。細胞中基因發揮功能的結構基礎是染色質，在真核細胞中的染色質分常染色質和異染色質。異染色質是間期染色體內保持高度濃縮的部分，一般無轉錄活性；而染色質中的非異染色質的部分，統稱常染色質，是全部轉錄發生的區域[4]。染色體發生斷裂和重新連接后可能會導致部分常染色質與異染色質毗鄰或插入到異染色質區域，導致常染色質的部分區域無法正常轉錄。

2 倒位

染色體在2 個點發生斷裂后，產生3 個片段，中間的區段發生180°的倒轉，與另外2 個區段重新結合引起的變異現象，稱為倒位[5]。無論是臂間倒位還是臂內倒位均可以純合狀態或雜合狀態存在。研究發現，許多動物的倒位純合體具有致死作用；而某些倒位，無論處于雜合或純合狀態都不產生表型效應[3]。由此可見，倒位對生物體的表型可能產生影響，也可能無影響。產生影響的原因可能有以下幾點[6]：1）倒位后，編碼區和非編碼區都保持完整，但與鄰近基因的位置關系發生改變，導致表達異常；2）若斷裂點發生在非編碼區，會破壞結構基因的調控序列，例如，啟動子、終止子等；3）若斷裂點發生在結構基因內部，會使該位點基因破壞或發生基因突變。例如，果蠅卷翅的形成，是因為第2 號染色體發生倒位，產生了顯性基因Cy，使其雙翅向背面卷起[3]。反之，若以上幾點均未發生，則倒位后的基因可正常表達，對生物的表型并不產生影響。

倒位雖不一定影響生物的表型，但都有降低生物育性的趨勢。在減數分裂聯會時，會形成特有的倒位環，經過非姐妹染色單體的一次單交換，會形成4 種不同的配子:1種為正常染色體，1 種為倒位染色體，另外2種則是缺失的染色體。通常只有帶2 條完整基因的染色體的配子才能產生存活的后代（圖2）。所以，倒位染色體可能與生物的不育或低育有關[7]。

圖2 倒位環內單交換產生的結果示意圖[3]

3 易位

易位是非同源染色體之間的節段轉移所引起的染色體重排，基因從一條染色體轉至另一條[5]。高中生物學教材上的易位模式圖指易位中最常見的類型——相互易位平衡易化，即2 條非同源染色體，各產生斷裂，它們之間相互交換由斷裂形成的片段。這類易位因沒有遺傳物質的丟失，通常對生物的表型不產生影響，但也有文獻表明易位表型改變率達6.4%[6]。其原因與倒位改變表型的原因類似: 1）染色體平衡易位斷裂點處實際上發生了微小基因的缺失；2）染色體平衡易位斷裂點處基因結構的破壞導致基因功能的喪失或基因突變；3）染色體斷裂后重排改變了基因的位置,由此所產生的位置效應破壞或改變了基因的表達[6]。例如，果蠅花斑眼的形成原因就是位置效應破壞導致相關基因功能喪失。倒位和易位使基因的位置發生改變，同時也改變了基因的原有毗鄰關系，基因位置的改變引起某種表型改變的遺傳效應稱為位置效應。斑型位置效應（V 型位置效應，不穩定位置效應）就是其中的一種，它與異染色質的影響有關。果蠅X 染色體上的白眼基因w，當其處于雜合狀態w+w時，表現為紅眼。由于紅眼基因w+所在的常染色質片段與第4 染色體的異染色質區易位，異染色質結構的高度壓縮，可能使轉錄裝置不能與正常紅眼基因w+有正常的接觸而影響了基因的正常表達，在某些果蠅的眼睛中表現為紅、白兩色體細胞鑲嵌的現象，稱之為花斑型眼。若紅眼基因w+離異染色質較遠，則在所有細胞中均能表達，從而表現為野生型[3]（圖3）。

圖3 果蠅的花斑型眼形成[3]

易位雖不一定影響生物的表型，但都會影響生物的育性。研究表明，相互易位導致植物的半不育性[3]；相互易位所導致的人類胎兒丟失率為50%，早期自發性流產率為41.23%，活產的染色體重組畸形兒為19.30%，遠高于正常人群[6]。易位雜合體在減數分裂時，由于同源染色體聯會從而出現十字型圖像，逐漸開放形成環狀或雙環狀，在減數分裂后期則會出現以下3種分裂方式：相間分離、相鄰分離-1、相鄰分離-2。相間分離產生的配子都具有完整染色體，都是正常的配子；相鄰分離-1 產生的每個配子都含有重復和缺失染色體，是不平衡配子；相鄰分離-2 產生的每個配子都帶有正常染色體和易位染色體，也是不平衡配子，如圖4所示[3]。

圖4 相互易位雜合體分離方式示意圖[3]

綜上所述，染色體倒位和易位可能會改變基因的種類、數目、排列順序，從而可能引起生物表型的改變，且都會使生物的育性下降。倒位和易位都涉及染色體的斷裂和重新連接，使基因在染色體上的排列順序發生改變。若斷裂點發生在結構基因內部或非編碼區的調控序列，將會引起基因突變或基因破壞，或調控序列破壞導致結構基因無法正常表達；同時，因基因的排列順序發生改變，改變了結構基因與周圍基因的空間位置和功能關系，因而會影響基因的表達。若以上均未發生，則一般不會影響生物的表型。但由于倒位或易位后的染色體在減數分裂時與同源染色體聯會后產生部分不正常不平衡的配子，這些不平衡的配子有的致死，有的傳遞給下一代會引起下一代胚胎致死或發育不良等，因此，倒位或易位個體都表現為育性下降的趨勢。