高頻超聲診斷不典型嬰兒型多囊腎1例

黃彥凱 呼星 張?jiān)?熊奕

作者單位：232001 安徽省淮南市，安徽理工大學(xué)醫(yī)學(xué)院（黃彥凱）；深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院超聲科（呼星、張?jiān)⑿苻龋?/p>

孕婦，29歲，孕22周，因外院超聲檢查提示羊水偏少來(lái)我院復(fù)查。孕婦無(wú)既往史、家族史，唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，游離胎兒DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)。我院產(chǎn)前超聲檢查：胎兒頭顱光環(huán)完整，腦中線居中，脊柱整齊連續(xù)，腹壁連線未見(jiàn)明顯中斷，肝膽、雙腎可見(jiàn)，回聲稍強(qiáng)，左腎大小29 mm×16 mm，右腎大小30 mm×17 mm（圖1），膀胱上下徑14 mm，羊水最大深度31 mm，羊水指數(shù)69 mm。超聲提示：胎兒雙腎回聲稍強(qiáng)，大小處于相應(yīng)孕齡的上限；羊水量偏少，建議動(dòng)態(tài)觀察。1周后復(fù)查超聲示：胎兒雙腎回聲較前次檢查無(wú)明顯變化，羊水量進(jìn)一步減少。使用Philips EPIQ 7超聲診斷儀eL18-4高頻探頭檢查：胎兒雙腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見(jiàn)數(shù)個(gè)大小不一的囊樣無(wú)回聲（圖2）。MRI檢查：胎兒雙腎體積稍大；T2WI可見(jiàn)右腎內(nèi)一囊狀信號(hào)增高灶（圖3）。羊水穿刺高精度臨床外顯PLUS：PKHD1 c.1463G>A（來(lái)自父親）、PKHD1 c.5869>A（來(lái)自父親）、PKHD1 c.9455delA（來(lái)自母親），ACMG變異分類(lèi)分別為：意義未明、意義未明、可能致病，變異均為雜合狀態(tài)。后行引產(chǎn)，病理鏡下見(jiàn)腎組織內(nèi)纖維組織增生，部分腎小球、腎小管萎縮，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)囊性變（圖4），符合嬰兒型多囊腎（IPKD）表現(xiàn)。

圖1 聲像圖示雙腎大小處于正常上限，雙腎實(shí)質(zhì)回聲稍強(qiáng)

圖2 聲像圖示胎兒雙腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見(jiàn)數(shù)個(gè)大小不一的囊樣無(wú)回聲

圖3 不典型嬰兒型多囊腎MRI圖（箭頭示右腎內(nèi)見(jiàn)一囊狀異常信號(hào)：T2高信號(hào)）

圖4 病理圖示腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見(jiàn)多發(fā)大小不一的囊腫（HE染色，×100）

討論：多囊腎是一種罕見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，可分為PotterⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4型［1］，IPKD為PotterⅠ型，屬常染色體隱性遺傳病，新生兒發(fā)病率約為十萬(wàn)分之5［2］。IPKD往往預(yù)后不良，臨床表現(xiàn)為早期發(fā)病，雙側(cè)腎臟腫大，腎功能受損，晚期可出現(xiàn)肝受累。隨著超聲儀器的不斷發(fā)展，IPKD的腎臟超聲表現(xiàn)出更多細(xì)節(jié)，eL18-4高頻探頭提供了良好的二維細(xì)節(jié)分辨率及穿透性。典型IPKD的超聲表現(xiàn)：①雙腎均勻性、對(duì)稱(chēng)性增大，腎臟實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)分界不清；②腎實(shí)質(zhì)內(nèi)偶可見(jiàn)較多的囊性結(jié)構(gòu)；③羊水減少。本例患兒超聲表現(xiàn)不典型，雙腎大小處于正常上限，腎實(shí)質(zhì)回聲稍強(qiáng)，羊水量少。分析原因可能為：胎兒腎實(shí)質(zhì)內(nèi)無(wú)過(guò)多的小囊腫，未見(jiàn)腎臟實(shí)質(zhì)回聲彌漫性增強(qiáng)［3］，腎臟無(wú)明顯增大。使用高頻探頭掃查后可見(jiàn)雙腎實(shí)質(zhì)內(nèi)數(shù)個(gè)大小不一的囊腫；MRI提示右腎內(nèi)一囊狀信號(hào)增高灶。羊水穿刺及基因型檢查示：高精度臨床外顯PLUS發(fā)現(xiàn)胎兒PKHD1基因存在1個(gè)可能致病性雜合突變。結(jié)合上述影像學(xué)表現(xiàn)及基因類(lèi)型懷疑IPKD可能，最終經(jīng)引產(chǎn)后病理確診。

不典型IPKD應(yīng)與以下疾病鑒別診斷：①成人型多囊腎，屬常染色體顯性遺傳，有明確的家族遺傳史；腎臟體積增大，可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，皮、髓質(zhì)分界清楚，部分皮質(zhì)區(qū)域存在極小的囊腫，羊水多正常；②胎兒腎囊腫，表現(xiàn)為腎臟增大，形態(tài)不規(guī)則，腎內(nèi)可見(jiàn)大小不等的圓形無(wú)回聲區(qū)，囊腫間有正常腎組織，多見(jiàn)于一側(cè)腎臟，羊水正常。

綜上所述，當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)羊水偏少時(shí)應(yīng)重點(diǎn)觀察胎兒腎臟有無(wú)異常，必要時(shí)使用高頻線陣探頭掃查以避免漏診。超聲可為臨床決策提供了參考信息，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。