單基因遺傳病遺傳方式的判斷及概率計(jì)算

汪洋

[摘 要]單基因遺傳病遺傳方式的判斷，對(duì)于解決有關(guān)遺傳病方面的題目有很重要的作用，一般都放在題首。只有正確地判斷遺傳方式，才能進(jìn)一步寫出個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型，計(jì)算相關(guān)概率，而概率的計(jì)算方法對(duì)于快速準(zhǔn)確地得出答案尤為重要。

[關(guān)鍵詞]單基因遺傳病;遺傳方式;判斷;概率計(jì)算

[中圖分類號(hào)]? ? G633.91? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]? ? A? ? ? ? [文章編號(hào)]? ? 1674-6058（2021）20-0080-03

人類的遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，其類型主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病的概率計(jì)算與孟德爾兩大遺傳定律聯(lián)系緊密，高考中往往通過提供遺傳系譜圖，讓學(xué)生分析其中的遺傳方式并進(jìn)行概率計(jì)算。對(duì)于單基因遺傳病遺傳方式的判斷及概率計(jì)算，雖然教師認(rèn)真地給學(xué)生分析，但學(xué)生仍然難以理解和接受，表現(xiàn)在解題錯(cuò)誤率高。之所以出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象，主要是缺乏系統(tǒng)的歸納和沒有掌握正確的方法。對(duì)此，筆者結(jié)合教學(xué)實(shí)踐及學(xué)習(xí)借鑒其他教師總結(jié)歸納的一些解題技巧與方法，整理出了一套行之有效且省時(shí)省力的解題方法。

一、單基因遺傳病遺傳方式的判斷

人類單基因遺傳病的遺傳方式細(xì)分起來有5種，分別是伴Y染色體遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳。其中，后四種遺傳方式是根據(jù)致病基因的類型和所處位置的不同進(jìn)行分類的， 并按照孟德爾方式體現(xiàn)出男女發(fā)病率、遺傳病傳代等方面不同的遺傳系譜特征。對(duì)于這四種遺傳方式，教師可讓學(xué)生記住口訣：無（父母雙方）中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父或子正常為常隱;有（父母雙方）中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母或女正常為常顯;都不適用則假設(shè)，代入確定類型。

1.確定或排除伴Y染色體遺傳

伴Y染色體遺傳病的致病基因只和男性的Y染色體有關(guān)，共有的X染色體上不存在該種基因，其在遺傳給下一代時(shí)只能伴隨Y染色體進(jìn)行傳遞。因?yàn)閅染色體在一個(gè)男性細(xì)胞中只有一條，所以也不存在顯隱性之分，遺傳特點(diǎn)是只能由男性傳給子代男性（如圖1）。

2.判斷是顯性還是隱性遺傳（已排除是伴Y染色體遺傳）

（1）隱性遺傳的判斷

在題目所給的家庭遺傳系譜圖中，如果父母雙方均為正常，但生出患病的男孩或女孩，即可判斷為隱性基因控制的遺傳病，也就是“無中生有為隱性”的內(nèi)在含義（如圖2）。

（2）顯性遺傳的判斷

在題目所給的家庭遺傳系譜圖中，如果父母雙方均為患者，但子女中有正常的，則可判斷為顯性基因控制的遺傳病，即為“有中生無為顯性” 的內(nèi)在含義（如圖3）。

3.判斷是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳

（1）若判斷為顯性，先用口訣看能否確定為常顯（如圖4），若不能，則假設(shè)為常顯或伴X顯（如圖5），分別寫出每個(gè)個(gè)體的基因型，看能否寫通。如果出現(xiàn)矛盾的地方，就排除掉其中一種可能性，若都能寫通，則兩種遺傳方式都可以，一并寫在空上，用“或”相連。

（2）若判斷為隱性，先用口訣看能否確定為常隱（如圖6），若不能，則假設(shè)為常隱或伴X隱（如圖7），分別寫出每個(gè)個(gè)體的基因型，看能否寫通。如果出現(xiàn)矛盾的地方，就排除掉其中一種可能性，若都能寫通，則兩種遺傳方式都可以，一并寫在空上，用“或”相連。

4.根據(jù)遺傳現(xiàn)象推出個(gè)體的基因型

（1）若為常隱（顯），父母雙方正常（患病）而子代患病（正常），則父母雙方均為Aa，子代為aa。

（2）若為伴X隱（顯），患病（正常）男孩的正常（患病）母親為XEXe;父親患病（正常）其表現(xiàn)正常（患病）的女兒為XEXe。

二、單基因遺傳病的概率計(jì)算公式

當(dāng)兩種單基因遺傳病（A病和B病）同時(shí)存在于一個(gè)系譜圖中時(shí)，患病概率分別是p和q，其概率的計(jì)算公式如表1所示。

三、應(yīng)用分析

[例1]某生物興趣小組對(duì)某個(gè)三代之家的某種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查（用D，d表示基因），并畫出了該病的遺傳系譜圖（如圖8）。

請(qǐng)回答以下問題：

（1）該種遺傳病屬于? ? ? ? ? ? ? ?染色體? ? ? ? ? ? ? ?遺傳病。

（2）Ⅲ2的基因型是? ? ? ? ? ? ? ?，它為雜合子的概率是? ? ? ? ? ? ? ?。

（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4結(jié)婚， 其為? ? ? ? ? ? ? 結(jié)婚，孩子出現(xiàn)患病的概率為? ? ? ? ? ? ? ?。

答案：（1）常? ? 隱性? （2）DD或Dd? 2/3? ?（3）近親? 1/9

解析：（1）根據(jù)系譜圖第二代的3號(hào)和4號(hào)和第三代的3號(hào)，由上述口訣直接判斷出該種遺傳病的遺傳方式為常隱。

（2）因?yàn)棰?是患者（dd），其父母表現(xiàn)正常，則它們?yōu)殡s合子（Dd），所以Ⅲ2有1/3的可能性為DD，2/3的可能性為Dd。

（3）根據(jù)題意，Ⅲ2有2/3的可能性是Dd，1/3的可能性是DD。Ⅲ4的情況與其一樣，且為近親。因此，根據(jù)乘法定理，孩子患病，父母雙方必須都是Dd，從而推出其子代患病（dd）的概率為： 2/3×2/3×1/4=1/9。

[例2]圖9為某個(gè)家庭的遺傳系譜圖，包含甲、乙兩種遺傳病，控制甲病的基因?yàn)镈和d，控制乙病的基因?yàn)镋和e，第二代1號(hào)體內(nèi)沒有e。

（1）甲病為? ? ? ? ? ? ? 性遺傳病。

（2）乙病的遺傳方式為 ? ? ? ? ? ? ? ?。

（3）第三代2號(hào)個(gè)體的基因型是? ? ? ? ? ? ? 。

（4）若第三代的1號(hào)和4號(hào)結(jié)婚，其為? ? ? ? ? ? ? 結(jié)婚，他們生一個(gè)只患甲病的孩子的概率為? ? ? ? ? ? ?，同時(shí)患甲、乙病的概率為? ? ? ? ? ? ，正常的概率為? ? ? ? ? ? 。

答案：（1）顯? ? ? （2）伴X染色體隱性遺傳? ? ?（3）DdXeY? ? ?（4）近親? ? ?7/12? ? 1/12? ?7/24

解析：（1）根據(jù)系譜圖中第二代的5號(hào)、6號(hào)和第三代的3號(hào)的患病情況，由上述口訣直接可判斷出甲病的遺傳方式為常顯。

（2）根據(jù)系譜圖第二代的1號(hào)和2號(hào)以及第三代的2號(hào)，由上述口訣只能判斷出為隱性。則先假設(shè)為常隱，但第二代1號(hào)不攜帶e，所以矛盾，從而得出為伴X染色體隱性遺傳。

（3）Ⅲ2患甲病，Ⅱ1又會(huì)將一個(gè)d遺傳給Ⅲ2，導(dǎo)致其為Dd 。而關(guān)于乙病，Ⅲ2的基因型肯定是XeY，所以Ⅲ2的基因型為DdXeY。

（4）要想求這3個(gè)概率，要先推出Ⅲ1與Ⅲ4的基因型及概率。

甲病：Ⅲ1的基因型一定為dd，Ⅲ4有1/3的可能性是DD，2/3的可能性是Dd。

所生孩子患甲病的概率：1/3×1+2/3×1/2=2/3;

不患甲病的概率：1-2/3=1/3。

乙病：Ⅱ1一定為XEY，Ⅱ2的兒子患乙病，所以其為XEXe，Ⅲ1有1/2的可能性是XEXe ，1/2的可能性是XEXE，Ⅲ4一定為XEY。

所生孩子患乙病的概率：1/2×1/4=1/8;

不患乙病的概率：1-1/8=7/8;

只患甲病的概率： 2/3×7/8=7/12;

患甲、乙兩病的概率： 2/3×1/8=1/12;

患病的概率： 2/3+1/8-1/12=17/24;

正常的概率：1-患病概率=1-17/24=7/24。

綜上，在進(jìn)行單基因遺傳病遺傳方式的判斷及有關(guān)概率計(jì)算時(shí)，首先要確定或排除伴Y染色體遺傳;再根據(jù)口訣判斷是常顯或常隱，若都不適用則假設(shè)，代入確定類型;接著根據(jù)題意寫出題目要求的個(gè)體基因型及表現(xiàn)型;最后進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，涉及幾對(duì)基因時(shí)，按照加法定理或乘法定理進(jìn)行計(jì)算，先算每對(duì)基因的遺傳概率，再進(jìn)行相加或相乘。

[? ?參? ?考? ?文? ?獻(xiàn)? ?]

[1]? 中華人民共和國(guó)教育部.普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)（2017年版）[S].北京：人民教育出版社，2018.

[2]? 李秀芹.單基因遺傳病遺傳方式的判斷[J].中學(xué)生物教學(xué)，2007（8）：46-48.

[3]? 王堅(jiān)毅.一種簡(jiǎn)單快捷的典型單基因遺傳病系譜遺傳方式的判定方法[J].生物學(xué)教學(xué)，2010（7）：46-47.

（責(zé)任編輯 陳? ?昕）