無創胎兒DNA檢測能否替代羊水穿刺檢查

羅勤

為了寶寶的健康，媽媽們懷孕后都會去做產檢，如果孕媽是高齡孕婦，又在孕中期，醫生會建議做無創DNA檢測或是羊水穿刺。無創DNA檢測能否替代羊水穿刺？今天就來給大家簡單科普一下。

無創胎兒DNA檢測與羊水穿刺檢查

無創胎兒DNA檢測技術（NIPT）俗稱無創，是在不需要空腹，不需要事前檢查，在正常飲食、作息情況下，采集孕婦10毫升靜脈血，檢測胎兒三大染色體疾病，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），檢出率分別為99%、96.8%、92.1%。妊娠12周起就可進行檢測。其最大優點是取樣安全和檢測的早期性。其不足是只針對三種染色體病，其他染色體病不能檢出。因此，仍有極少部分染色體病漏檢。同時，對于染色體中微重復、微缺失等結構異常或基因病變也不能檢出。所以，無創DNA檢測只能作為檢查胎兒染色體病一種篩查手段。最佳檢測孕周為12～22周，一般不超過24周。特別適合“唐篩”高風險、高齡、雙胎等情況，以及對羊水穿刺檢查十分焦慮的孕婦。

羊水穿刺俗稱羊穿，也叫羊膜腔穿刺，通過抽取羊膜腔內的羊水標本，對胎兒細胞進行染色體分析、基因測序等。它是針對胎兒所有23對染色體的數目和結果異常的確診診斷，既可診斷胎兒染色體數目異常，也可診斷結構異常，比如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等。診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病，其檢出率達99%。目前，羊水穿刺是被公認的確診染色體疾病的“金標準”。當“唐篩”、無創胎兒DNA檢測提示高風險或診斷不明確時，宜進行羊水穿刺確診。

如果準媽媽拿到一份無創DNA檢測報告，結論是“21-三體低風險，18-三體低風險，13-三體低風險”，就意味著有99%的概率寶寶不是21-三體，96.8%的概率寶寶不是18-三體，92.1%的概率寶寶不是13-三體;如果準媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結論是“未見明顯核型異常”，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，但100%的概率能排除寶寶患有21-三體，或18-三體，或13-三體。

羊水穿刺是有創檢查，僅適用于孕早期、孕中期血清學篩查，發現胎兒染色體非整倍體異常的無穿刺禁忌證的高危孕婦，即確認前期診斷為高危唐氏綜合征的準媽媽;年齡≥35歲的高齡孕婦;夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;胎兒系統超聲篩查（大排畸），發現胎兒有異常的孕婦;無創DNA檢測發現有異常的孕婦。

羊水穿刺的結果雖準確率很高，但不能排除其他非染色體引起的疾病，比如先天性心臟病、智力障礙、兔唇腭裂和基因引起的疾病。因此，即使孕婦羊水穿刺結果正常，也并不能排除胎兒畸形的可能。

羊水穿刺有風險但無危險

作為一個有創性檢查，羊水穿刺確實存在一定的風險。細針進入羊膜腔，可能導致流產、感染等并發癥，但是發生概率很低，早期的文獻報道中約為1%，近年的文獻報道則為1/300～1/500。國家法律法規要求有產前診斷資質的醫療機構才可以開展羊膜腔穿刺。為了盡可能減少羊水穿刺后流產的發生，手術前醫生會詳細詢問病史并進行必要的術前檢查（如血常規、凝血功能、Rh血型、宮頸長度等），一般還都會在穿刺前通過超聲確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進針點。所以，羊水穿刺并無危險。

雖然染色體異常的風險低，但一旦發生會影響一家幾代人！而羊水穿刺的風險是暫時的、一次過性的。如果真的被篩查出唐氏高風險或超聲檢查發現異常，建議孕媽們不要害怕，先咨詢專業醫生，坦然地接受穿刺診斷和指導建議，畢竟有結果后才能安然度過余下的孕期。

羊水穿刺孕16～24周最適合

妊娠16～24周時胎兒比較小，羊水量也比較多，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進入羊膜腔抽取羊水時，不容易傷及胎兒。手術前如有感冒、腹痛等癥狀一定要及時告訴醫生，且術前3天不能同房。此外，從羊水細胞培養到獲取診斷報告大約需要4周時間，為了在孕28周之前能夠做出產前診斷，需要留有足夠的時間，所以建議在妊娠16～24周做羊水穿刺。