亨廷頓病的發病機制及其康復治療與膳食調節

摘要：亨廷頓?。℉untington disease，HD），在全球范圍內，HD的平均患病率為0.00271%，中國地區沒有明確統計過HD的患病數據，但根據港澳地區和臺灣地區的患病數據中可以估測，我國的患病率為0.00041%，但因為中國人口基數的龐大，患病的人數也有一定數量。亨廷頓病的康復治療和有效預防可以幫助提升人們的社會幸福指數。

關鍵詞：亨廷頓病 康復治療 膳食調節

引言：近幾年來，亨廷頓病的病例多有出現，亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病，HD好發人群在40～50歲的中年，也見于兒童和青少年，5%～10%的患病者為兒童和青少年，10%于老年發病，男女均患病的幾率。病情程度成緩慢性加重且發病具備隱匿性。根據有關研究表明，認知康復治療和膳食調節可減緩或預防亨廷頓病的發病。本文從亨廷頓病的病理特征、康復治療、膳食調節對亨廷頓病患者的影響及作用展開綜述。

一、亨廷頓病

（一）病理特征：HD主要臨床特點是不能自主運動、精神異常和進行性癡呆，也是一種顯性遺傳性神經系統變性病，HD屬于基因動態突變病或多谷酰胺重復病的范疇。亨廷頓病發病機制目前還不清楚，現今有關發病機制的主要理念是脂質過氧化導致能量代謝的異常，能量代謝異常會造成細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中和營養不良的軸突內，亨廷頓舞蹈樣運動障礙與此現象有怎樣的的聯系，并通過什么方式引起神經細胞凋亡，目前的研究手段和技術還不能對此提供解釋。

（二）病狀及特點：目前在醫學上，將亨廷頓病的臨床癥狀分成三個方面：運動障礙、認知障礙、精神障礙

·運動障礙

進行性發展的運動障礙，表現為軀干、面部、四肢的異常跳動或抽動，該病引發的運動障礙表現為不可預知，不可控制的緩慢性運動，患病者具有舞蹈樣的不自主可控的運動和肌張力不全的病狀特質，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，具有無痛性無自主的特點，伴隨著HD的逐步發展加重，患病者無法自主控制的運動障礙病情開始加重，表現出典型的抬眉和頭屈?；颊咴谛凶邥r出現重心不穩，步態怪異，并且伴隨手部姿態的不斷變換，患者全身動作像舞蹈一樣，患病者后期因全身不能自主運動導致不能站立和行走，病狀為坐著不穩，身體無意識的扭動，突然站起又突然坐下，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動，當病情逐步發展時，隨意運動的受損更加明顯，講話變得吞吞吐吐并伴隨構音障礙，不正常的眼球活動出現頻率加重，患病者晚期四肢也不能隨意活動逐漸呈僵直狀態，多數患者的腱反射和感覺卻仍保持正常。

舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙，不動性肌強直運動障礙在20歲前起病的少年型患者中為主要癥狀，該癥狀表現為肌強直、肌陣攣，成年型患者與少年型患者也有不同的癥狀，比如大約50%的少年型亨廷頓病患者患有全身性的癲癇發作。

1.認知障礙

亨廷頓病患者病狀的其中的一個特征是進行性癡呆，癡呆在亨廷頓病的早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。

認知障礙早期表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者對新信息的記憶不僅有一定的缺陷，對稍作修飾的信息也無法做出有效的儲存?；貞浺灿酗@著缺陷，影響社交交際能力，長期以往可能會產生人格問題?；颊咴谘哉Z上也產生了改變，包括口語流利性測驗不良，在患病者的中期和晚期其不能完成語言需要組織以及連續性語言學上精心加工的語言測驗，也不能完成需回憶但不常用詞的命名測試，并且這些測試還需要記憶和認識能力。沒有典型的錯語和失語癥，患病者的突出特征是構音和韻律障礙，舞蹈樣運動障礙?？刹坝绊懙缴嗪痛降淖鳂I，不僅破壞發音的韻律和敏捷性，還妨礙了言語的量、速度、節律和短語的長度，但由于患者仍保有對詞的識別記憶和對手的識別以及對物的命名能力，患病者仍能與人進行交流。

2.精神障礙

患病者中，30%～50%的病人在早期有較大的情緒異常，其中以抑郁最為常見，情緒異常含有自卑、傷感、罪責，在日常生活中則體現為：注意力難集中，缺少對事物的興趣，生活信念逐漸缺失等?；疾≌叩木駹顟B首先表現為人格行為的改變，包括亢奮、易怒、焦慮、緊張和悶悶不樂，或不整潔以及興趣減退，精神分裂癥、幻覺和較大的偏執。情感障礙是HD患者精神障礙中最多見的一種癥狀，并且多出現在運動障礙發生之前。此外抑郁癥的并發率也很高，若能及時的對患者的重度抑郁癥狀早期發現并采取有效治療措施，可緩解患者心理精神問題以及有效預防自殺。晚期的HD患者的神經和精神性障礙會進行性的衰退直至患病者處于癡傻，緘默狀態。

常見發病人群：40～50歲的中年人、兒童、青少年

二、康復治療

目前亨廷頓病缺乏特異性的治療方法，且尚無足夠有力有效的藥物可以延緩亨廷頓病的進展，但舞蹈樣動作、精神障礙等常見癥狀可通過合理的藥物治療以及并用精神認知治療和運動康復，均可通過這類綜合治療獲得不同程度的改善，同時也可以提高患者的生活質量并防止該病的并發癥發生。亨廷頓病患者的精神問題方面主要包括強迫癥狀、抑郁、易怒、煩躁、以及患有一定的智力障礙。改善患者的抑郁癥可用抗抑郁劑，并且抗精神病類藥物對人格行為的改變也具有一定效果，但目前對智力障礙這種精神問題尚無理想且有效的藥物制品。

研究發現，HD患者腦內γ-氨酪酸（GABA）減少，抑制了膽堿能活動，多巴胺活動卻超過了正常值，因此治療可選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體的抑制劑，從而提高GABA的量，使膽堿能活動和多巴胺活動回復到一定范圍。

（一）多巴胺受體抑制劑或對抗多巴胺能藥物。目前患病者的主要治療藥物為苯酰胺類藥物、抗精神病藥物丁酰苯類藥物和吩噻嗪類藥物，這類藥物可以抑制多巴胺受體，使多巴胺活動值減小。

（二）提高膽堿的含量。毒扁豆堿能抑制中樞膽堿酯酶的活性，從而阻止膽堿的降解，改善舞蹈樣運動的病癥。

（三）增加中樞神經系統中γ-氨酪酸的含量。使用γ-氨基丁酸轉移酶的抑制劑，可使中樞的γ-氨酪酸（GABA）含量升高，從而改善患者的癥狀。

（四）藥物治療并用心理認知。配合應用神經系統的促代謝藥物、維生素類和能量合劑等，同時加強肢體功能訓練和進行心理認知的治療可以獲得良好的綜合療效，對減緩HD的并發癥有一定效果。

三、膳食保健及防治

HD在目前尚無阻止或延遲發展的方法，該病通常持續10～20 年，女性患者一般病程較長。且患者在患病期間身體代謝和能量代謝較大，食療保健對慢性疾病有較好的補充和防治優勢，可長期使用、不良作用小。

（一）磷脂：擁有改善腦功能、提高記憶力，防止老年癡呆的有效作用，人體大腦中磷脂類物質所占比重高達30%左右，人類智力活動中他們承擔著信息傳遞的重要功能。磷脂是腦細胞的組分也是腦神經細胞傳遞信息的重要化學物質。磷脂對人的智力發育、記憶力增強有獨特作用。患者及時補充含磷脂的食物有助于人體攝取磷脂，增強腦功能，延緩亨廷頓病及其并發癥。

（二）茶氨酸：具有促進大腦功能和神經生長，防治老年癡呆等傳導性神經功能絮亂疾病，同時也有降壓、凝神、調節睡眠等作用。據大量研究表明，茶氨酸具有促進神經生長、調節大腦功能、降壓凝神等功效。飲茶攝入適量的茶氨酸可以減少HD的發病和癥狀。

四、結語

綜上所述，HD作為目前無法有效治愈的一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病，目前僅可以通過神經類藥物和認知治療以及膳食保健來調節延緩HD的病狀及其并發癥，可以通過臨床病狀來進行早期干預和防控。

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作者簡介：姓名：陳星宇（2000-09），男，漢族，貴州畢節，學歷：本科在讀，單位：貴州醫科大學，單位郵編：55002

貴州醫科大學 ?貴州貴陽 ?550025