罕見病專題地圖的設計

戴國琳，劉新遙，陳荃，胡紅濮

目前，國際確認的罕見病約占人類疾病總數的10%，我國有各類罕見病患者約4 000萬人［1］。罕見病種類繁多，每種病具有發病率低、患病人數少、患病人群分散且分布規律不清及確診困難等特點。我國高度重視罕見病群體，已出臺多項政策保障罕見病患者的診治和“孤兒藥”的供應與研發。近年來我國罕見病防治保障事業取得了長足進步，但缺醫少藥、因病致殘、因病致貧和因病返貧等問題依然突出［2］。通過了解罕見病的地區、時間和人群分布，可揭示疾病在人群中的發生發展現象和規律，對于改善罕見病確診困難和缺醫少藥現狀、合理配置罕見病衛生資源和健全罕見病社會保障體系具有重要意義。雖然我國已著手對罕見病展開流行病學調查［3］，但罕見病的概念是相對的、動態的和變化的［4］，越來越多的罕見病會隨著人類對疾病研究的不斷深入和新型診療技術的不斷開展而逐漸被發現，同時，有些罕見病也會隨著患病人數的不斷增加而演變為常見病［5］。傳統的流行病學調查往往耗時較長，具有一定的滯后性，并不利于及時做出和動態調整衛生決策。

我國罕見病患者數量龐大，但在罕見病數據的采集、存儲和利用上仍存不足。通過建立罕見病智能知識服務系統，在創新罕見病數據采集方式的基礎上，充分利用大數據對罕見病的種類和分布特點等進行描述和分析，以逐步建立起數據可靠、動態即時和功能齊全的罕見病地圖是十分必要的。疾病地圖作為一種疾病研究的方式和載體，通過直觀展示環境因素、健康狀況和疾病現象的地理分布規律，可反映疾病指標在空間上的變化并闡明疾病的流行病學特征，同時可反映疾病指標與地理環境之間的關系，為探討某些不明原因的疾病病因和健康問題起因提供線索，為公共衛生服務的資源分配提供指導［6］。疾病地圖的研制可促進和加深人類對健康、環境與疾病關系的認識與理解，并可助益環境保護、生態改善、疾病防治和人類健康水平的提高。疾病專題地圖是根據疾病地圖編制需求突出表示一種或幾種專題要素的疾病地圖［7］。疾病專題地圖強調表達主題要素的重要特征，且能反映制圖對象的發展變化和動態規律，具有多元化、多樣化和前瞻化的特征，可有效彌補傳統流行病學調查在數據利用度和動態性等方面存在的不足。編制罕見病專題地圖可以反映罕見病的種類、分布范圍和發病率等同周圍環境因素的關系，對于探索罕見病的病因并采取措施預防和治療罕見病有著十分重要的參考價值［8］。罕見病智能知識服務平臺的構建，在提升公眾對罕見病的認知、提高罕見病的識別和診斷能力，從而促進罕見病早期發現的同時，也為罕見病地圖的繪制提供了全面、多維和動態的數據，增強了罕見病地圖的可及性和繪制的可行性。本文通過對基于ArcGIS（archaeology geographic information system）的罕見病專題地圖設計進行探討，旨在為罕見病專題地圖的繪制提供技術路線和思維。

1 地理信息系統（geographic information system，GIS）在疾病研究中的應用現狀

在疾病研究領域，GIS可用于分析疾病的空間分布、空間和時間發展趨勢和潛在高危人群分布，以及用于危險因素分層分析、資源分配評估、疾病監控規劃和疾病監測預警等［9］。GIS具有強大的地圖繪制及空間信息可視化功能，可根據疾病原始數據創建和繪制各種專題圖，如疾病分布圖、區域疾病密度圖等［10］，并支持對地圖進行放大縮小以顯示出賦予數值范圍的地理要素的不同細節層次，同時支持人口地理描述、空間統計分析和建模。直觀形象的地圖可以清晰地揭示疾病的時空分布，確定疾病的高發地區和高危人群并探索疾病的病因或危險因素，使疾病信息可視化。在結合人群和地理分布特征的基礎上，GIS所具備的空間信息決策和處理能力，也有助于整合周邊區域的醫療衛生資源并促進醫療衛生資源優化配置，為患者推薦最符合其特征和需求的醫療衛生機構。

1.1 疾病專題地圖的國外相關研究 國外的疾病專題地圖領域研究主要集中于利用疾病專題地圖對某一特定疾病的潛在發生風險進行分析和預測，從而實現對該疾病的早期預防和控制。SOKANI等［11］利用2000—2010年墨西哥鉤端螺旋體病的發病率和死亡率數據，通過空間流行病學創建了鉤端螺旋體病的疾病分布圖，以確定該病潛在患者的分布。FERRO等［12］通過構建包含地理信息在內的數據庫，探索哥倫比亞21個物種的潛在空間分布，并將該數據庫與土地利用覆蓋率和可用的流行病學數據相關聯，最終發現了常見病媒沙蠅在哥倫比亞的空間分布規律，同時繪制了利什曼病傳播的生態流行病學地圖。CUNZE等［13］則運用了ArcGIS對一組被認為是直接或間接影響寨卡病毒出現的潛在驅動因素進行了深入分析，構建了寨卡病毒在南美洲和中美洲的分布地圖，發現寨卡病毒傳播風險最高值在巴西東海岸及中美洲，中等值在亞馬孫盆地，低值在南美洲南部。

1.2 疾病專題地圖的國內相關研究 目前，國內疾病專題地圖研究主要集中于癌癥和傳染性疾病領域。龔勝生等［14］通過建立中國“癌癥村”數據庫，繪制了我國“癌癥村”的空間分布圖，并運用ArcGIS時空分析法，對我國“癌癥村”的時空分布變遷規律進行分析，對于促進癌癥高發地區人群的早期篩查和病因預防具有重要意義。胡曉抒等［15］利用GIS分析江蘇省惡性腫瘤發病和死亡的空間分布特征，繪制了江蘇省惡性腫瘤死亡分布圖，并客觀描述了全省惡性腫瘤的地區分布特點，為政府部門制定針對性的癌癥防治策略、確定癌癥防治重點地區提供了決策依據。吳庫生等［16］將廣東省電子地圖與廣東省食管癌死亡率的GIS數據庫相連接，揭示了廣東省食管癌死亡率的地理分布特征及與氣候等地理環境因素之間的關系。在傳染性疾病領域，張建陶等［17］利用GIS系統建立常州市狂犬病疫區及風險地區分布圖，通過空間分布圖鎖定了常州市狂犬病發生的高危地區，提高了狂犬病發病高危地區居民的風險預警意識。易彬樘等［18］以廣東省潮州市伊蚊監測點的伊蚊密度和現場測定的各監測點中心位置的經緯度等屬性數據和空間數據建立起媒介伊蚊的GIS，以分析媒介伊蚊種群的空間分布特征，該研究首次將登革熱的疫情分布以圖示的方式呈現，揭示了隱藏在統計數據背后的登革熱發病地區差異。王樂等［19］建立了杭州市結核病GIS，并搭建了聯網互通平臺，在結核病的預警、篩查、識別和追蹤上取得了良好的效果，并為社區規范化、智能化和科學化管理結核病患者提供了支撐。饒華祥等［20］采用ArcGIS軟件進行肺結核年報告發病率地圖可視化展示、三維趨勢分析等，描述和分析了2014—2016年青海省肺結核的空間分布規律及高發病率地區，為青海省肺結核防控措施的擬定提供了參考依據。

我國的疾病專題地圖大多基于ArcGIS編制，主要是由于ArcGIS作為一款GIS軟件具有較強的地理信息數據處理、空間分析和制圖表達等能力，適用于疾病專題地圖的制作［21］。首先，ArcGIS為使用者提供從數據采集、輸入、加工到導出地圖的全過程支持，并且ArcGIS的地圖投影模塊可支持隨時進行地圖投影的選擇、設置和變換。其次，ArcGIS的常用專題地圖模塊可供使用者通過一系列簡單的操作制作出理想的專題地圖。此外，由于ArcGIS中的專題圖層與屬性數據庫直接關聯，數據的變化可以直接反映在地圖上，避免了因數據變化需重新繪制地圖的繁瑣程序［22］。借鑒國內外經驗，充分將GIS時空聚集分析及可視化技術應用于罕見病領域，通過將罕見病數據與空間地理信息結合，可實現罕見病信息的可視化，最終成功構建的罕見病專題地圖，可為衛生行政部門在罕見病監測預警和資源分配等方面提供科學參考依據。

2 罕見病專題地圖的設計

2.1 設計目標 通過研究罕見病專題地圖的繪制流程和步驟，明確罕見病專題地圖的數據來源、基本內容和主要功能，旨在實現以地圖的形式直觀呈現罕見病患者和罕見病診療相關數據的同時，輔助解決現有罕見病地圖數據來源不足、功能單一所致的罕見病地圖可視化效果不足及數據分析應用程度不深等問題，以更好地為罕見病患者提供醫療資源和患者組織信息，為醫務人員、科研工作者等提供數據分析和利用支持，為各級衛生行政部門衛生政策的制定、衛生資源配置提供輔助決策信息。

2.2 基本功能

2.2.1 圖示模塊 罕見病專題地圖將罕見病信息數據分為患病率高的地區、無罕見病患者的地區、各地區罕見病病例數、各地區醫療機構、罕見病基金會和罕見病患者組織6個專題，見表1。罕見病專題地圖的圖示功能包括地圖瀏覽和罕見病專題查詢展示，見圖1。地圖瀏覽模塊可實現基本地圖瀏覽功能，如平移、縮放、矢量地圖和影像地圖的切換等［23］。專題查詢展示模塊可實現對罕見病信息專題的數據內容進行展示，即展示各個地區的罕見病病例、診療資源、罕見病基金會和罕見病相關社會組織分布等。

圖1 罕見病專題地圖功能概念圖Figure 1 Function structure diagram of the rare disease map

表 1 罕見病信息專題數據的內容和形式Table 1 Contents and forms of rare diseases information by themes

2.2.2 應用功能 病因探索方面，罕見病專題地圖通過與知識服務平臺等相關聯可利用收集的罕見病大數據，探索罕見病的潛在病因及其與疾病的關聯程度，最終識別出罕見病的保護性因素和危險性因素。在罕見病預防和控制方面，疾病專題地圖對不同主體發揮的作用不同。罕見病地圖的風險地區預警功能可增強地區居民對罕見病及其危險因素的關注程度，提升其早篩、早診意識；醫務人員根據疾病地圖所揭示的疾病危險因素及其在不同地區的分布差異可進行差異化的危險因素干預與管理，并實現疾病的風險預測與評估；政府工作人員依據地圖所揭示的疾病和資源分布信息可進行罕見病管理決策、資源配置和調控等。在罕見病信息管理方面，罕見病專題地圖可向使用者呈現包括疾病分布、高發病率地區、醫藥資源分布、患者組織分布和基金會分布等在內的多樣化信息，以滿足不同主體的個性化信息需求，并且罕見病專題地圖數據庫可與臨床決策支持系統、衛生管理決策支持系統和區域衛生信息資源系統等互聯互通，以實現信息共享。

2.3 構建方法

2.3.1 數據資源收集與整合 收集的地圖資料包括以區為單位的國家普通地圖和專題地圖、社會經濟統計數據和說明制圖對象特征與分布規律的文獻著作等。利用中國遙感數據網獲得國家影像圖等遙感影像資料，并通過專業書籍、診療指南和文獻等獲取罕見病相關的文字資料。在對罕見病智能知識服務平臺中的電子病歷、電子健康檔案、用戶診療信息、健康服務信息和醫患交流內容等進行挖掘和分析的基礎上，通過獲取罕見病隊列研究、注冊登記平臺、直報體系和診療協作網等共享的數據，形成包括罕見病患病人數、發病率、患病率、治愈率和診療資源等在內的綜合性數據源，并保持統計數據的統一性、同步性和定位性。

2.3.2 罕見病專題地圖繪制及功能 利用ArcGIS等軟件對收集的數據進行空間整合處理，將收集到的數據信息進行編碼和正向匹配，通過批處理自動匹配和人機交互半自動匹配的方式對罕見病數據信息進行空間位置繪制，以繪制罕見病地理空間分布和診療專題地圖。在完成對罕見病信息展示的基礎上，分析所需基礎數據的基本要求，并結合各地區衛生資源分布情況，繪制罕見病醫療資源分布地圖，同時基于大數據和“互聯網+”的優勢，并結合癥狀和疾病雙重信息的收集結果，進一步對罕見病專題地圖進行完善。利用ArcGIS的空間查詢和分析功能，可進行空間圖形與屬性的雙向查詢，并通過將罕見病地圖與時間和疾病影響因素分析相結合，實現對罕見病地理空間分布特征、分布時間變化情況和分布變化影響因素的可視化展示，以呈現不同地區主要的罕見病種類及某種罕見病在全國及各地區的分布情況。罕見病專題地圖也可對公眾關注的罕見病問題，如罕見病的高發病種、危險因素和醫藥資源等進行詳細展示，最終實現對罕見病發生發展的預測、罕見病的科學管理和對決策的量化輔助支持等。

3 罕見病專題地圖的應用

3.1 罕見病數據監測 罕見病數據監測的主要目的是對罕見病高發或疾病負擔重的地區進行重點關注，同時為其提供更多、更可及的醫療衛生資源。針對罕見病治療和管理工作的需求，罕見病數據監測需要完成以下工作：（1）對罕見病發病情況實施監測的同時，對該地區的罕見病現況數據進行采集與分析；（2）研究各地區罕見病發展趨勢，擬訂和實施針對高危地區的罕見病防治管理計劃，并對防治管理計劃實施后的效果進行評價，見圖2。

圖2 基于ArcGIS 罕見病數據監測模式圖Figure 2 The rare disease map in surveillance mode developed based on the ArcGIS technology

3.2 風險分析評估 風險分析評估過程主要依據疾病特性、環境影響因素等對某一地區的罕見病發生風險做出綜合評價［24］。利用ArcGIS進行罕見病風險分析評估的方法如下：（1）對影響罕見病發病的因素進行空間定位。利用ArcGIS對不同地區促進罕見病發生發展的因素進行基于地區電子地圖的空間分布定位，以確定罕見病發病率高的地區；（2）危險因素空間動力學研究。在對罕見病危險因素的時空變化模式進行建模的基礎上，利用ArcGIS對模型進行空間顯示；（3）基于顯示的地區罕見病危險因素分布，分析該地區罕見病發生發展的風險，并實施罕見病風險管理，見圖3。

圖3 基于ArcGIS罕見病風險分析評估模式圖Figure 3 The rare disease map in risk assessment and analysis mode developed using the ArcGIS technology

3.3 罕見病信息管理 罕見病的數據監測、流行病學研究和管理決策均涉及罕見病的空間分布和影響因素，此時，不僅需要處理大量的數據和知識信息，還要基于這些數據和知識信息做出科學、合理的衛生決策，具有較高的難度。基于ArcGIS的罕見病專題地圖可實現對罕見病及其相關信息數據的實時更新和地理定位，同時，通過對罕見病及其相關信息進行綜合分析和管理，可為罕見病的防治工作提供更加高效、直觀和快速的決策支持。

罕見病專題地圖的信息內容涵蓋罕見病的病例數量和地區分布，以及相關危險因素的數量、分布和危險程度；此外，還包括醫療衛生資源、藥品貯備數量和地點、罕見病基金會和病友群等在內的罕見病支持體系信息。在罕見病專題地圖中，海量的數據信息結合ArcGIS所提供的基礎空間信息，可為罕見病決策和管理提供全面、準確和科學的信息支持。罕見病專題地圖除了支持常用的疾病信息查詢外，還可以結合GIS實現實時主題顯示、定位查詢、區域查詢和最近醫療機構查詢等。查詢結果常以專題地圖的形式直觀地顯示給用戶，具有較強的時效性，可為研究工作的開展提供便利。另外，針對所要達到的罕見病預期管理目標，罕見病專題地圖還能提供相應的計劃和管理方案，為各級衛生行政部門和醫療衛生機構的輔助決策提供有力支持，見圖4。

圖4 基于ArcGIS的罕見病信息管理模式圖Figure 4 The rare disease map in information management mode based on the ArcGIS technology

4 小結

本研究提出了基于ArcGIS繪制罕見病專題地圖的基本方法和技術路徑，設計了罕見病專題地圖的實際應用場景，為罕見病專題地圖的構建提供了思路和參考。罕見病專題地圖以衛生管理體系建設的要求為立足點，以服務罕見病患者、醫務人員和管理人員為切入點，采用ArcGIS技術，以實現罕見病信息空間表達、空間分析及信息管理等功能，可為罕見病患者、衛生行政部門、科研機構和公眾等提供罕見病的分布特征、診療信息和患者組織分布等信息。罕見病專題地圖將為罕見病的防治和患者管理提供新的方法和工具，為公眾了解罕見病相關信息提供專業平臺，并為衛生行政部門做出科學決策提供信息支撐，其運用將有效提高罕見病患者及公眾對罕見病的認知程度，輔助醫務人員對罕見病進行診斷和治療，提高公共衛生服務水平，同時提升衛生行政部門的罕見病資源配置和決策水平。

作者貢獻：戴國琳負責文章的構思與設計；劉新遙負責文獻/資料收集；陳荃負責文獻/資料整理、英文的修訂；戴國琳、劉新遙、陳荃和胡紅濮撰寫論文；胡紅濮負責文章的可行性分析、論文的修訂和文章的質量控制及審校，并對文章整體負責，監督管理。

本文無利益沖突。