新生兒左室巨大橫紋肌瘤超聲心動圖表現1例

吳翠萍 付倩倩 王詩雨 崔 浩 姜雙全

患兒男，出生1 d出現呼吸困難，聽診心尖部可聞及Ⅱ級收縮期雜音。超聲心動圖檢查：于左室內見一大小為2.95 cm×2.30 cm巨大橢圓形團狀高回聲，回聲均勻，邊界清晰，寬基底附著于左室前、外側壁心尖段，占據絕大部分左室腔，左室有效容積減少（圖1），團塊游離緣擺動明顯，未影響二尖瓣開閉，但阻塞部分左室流出道。超聲心動圖提示：左室內實性占位，考慮：橫紋肌瘤？黏液瘤？動脈導管未閉，卵圓孔未閉。回顧孕期產檢，孕28周超聲示胎兒左室內見一大小為2.55 cm×1.63 cm團狀稍高回聲，邊界清晰，下緣位于心尖處，上緣達二尖瓣口水平，舒張期二尖瓣尖達團塊邊緣，其內未見明顯血流信號，隨心臟搏動與室間隔及左室側壁呈相對運動；產前超聲提示：左室內占位，黏液瘤可能性大。孕38周復查超聲示左室內團塊狀高回聲較前增大，大小為2.57 cm×2.17 cm，影響二尖瓣開放（圖2）。患兒于產后6 d出現呼吸困難加重，現急診轉入我院心外科，胸部X線提示：心影輕度增大，心電圖呈竇性心律。顱腦CT平掃未見異常。于體外循環下行心室腫物切除術。術中見心臟輕度增大，沿房間隔入路切開左房并延伸至左房頂，經二尖瓣口充分暴露左室腫物，腫物位于左室心腔內，與左室前側壁內膜粘連，大小約3.0 cm×2.0 cm，表面光滑，有完整包膜，由于腫物較大，故于心腔內將瘤體切開，分段經二尖瓣口完全取出。大體標本顯示腫物呈黃白色，邊緣光滑，剖開時質地均勻，較硬韌（圖3）。術后組織病理學診斷：橫紋肌瘤（圖4）。

討論：橫紋肌瘤為胎兒、新生兒心臟最常見的良性腫瘤，可呈單發或多發，以多發常見。其臨床表現多樣，主要與腫瘤的數目、位置和大小有關，腫瘤較小可無任何癥狀，腫瘤較大可導致左室流入和流出道阻塞，引起心臟血流動力學變化、心力衰竭及房性和室性心律失常等［1］。橫紋肌瘤多出現于孕中晚期，隨著孕周的增加，腫瘤的大小和數量可增加，少數橫紋肌瘤在出生后可自行消退。橫紋肌瘤聲像圖常表現為團狀高回聲，邊界清晰，活動度較小，位于心肌內或突入心腔生長，大多位于心室內，少數位于心房內、心外膜或瓣膜上［2］。本例因瘤體游離緣擺動明顯，需與黏液瘤鑒別。根據瘤體發病部位、回聲、活動度等聲像圖特征，多可做出傾向性診斷。此外，文獻［3］報道心臟橫紋肌瘤與結節性硬化癥（TSC）相關，60%～80%的TSC患者出現心臟橫紋肌瘤，而多發性心臟橫紋肌瘤患者中有50%～80%為TSC。TSC是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，影響中樞神經系統、皮膚、視網膜、腎臟和心臟等。伴有心臟橫紋肌瘤的TSC兒童有發生腦損傷和出現嚴重神經功能損害的風險。因此，發現心臟橫紋肌瘤時，應考慮TSC的診斷。

圖3 大體標本示腫瘤邊界清晰，邊緣光滑，剖面呈黃白色

圖4 心臟橫紋肌瘤組織病理圖（HE染色，×400）

綜上所述，超聲檢查對心臟橫紋肌瘤均有較高的診斷價值，尤其在隨訪瘤體的體積變化、評估瘤體對血流動力學影響方面，可為指導臨床治療提供影像學依據。