產前超聲在胎兒食管閉鎖中的診斷價值

李多蘭 李雪蕾 劉效影

胎兒食管閉鎖是一種復雜且嚴重的先天性畸形，其發生率在我國活產兒中約為1/4000［1］。食管非產前超聲常規篩查項目，僅當超聲表現羊水過多、胃泡不顯示或胃泡小時，才會重點觀察食管。當食管閉鎖伴氣管食管瘺時，胃泡可充盈，此時食管閉鎖易漏診，若出生后未得到早期診斷和治療，預后多較差［2］。本研究對14例食管閉鎖病例的產前聲像圖特征及臨床轉歸進行總結分析，旨在提高食管閉鎖產前超聲檢出率。

資料與方法

一、臨床資料

回顧性分析2016年11月至2020年9月我院14例均經產后證實的食管閉鎖胎兒臨床資料，孕婦年齡21～42歲，平均（29.8±6.48）歲；13例無特殊病史，1例早期口服避孕藥。超聲檢查首次發現異常時間為孕23.9～37.0周，平均孕（30.1±5.71）周。本研究經我院醫學倫理委員會批準，所有孕婦及其家屬均知情同意。

二、儀器與方法

使用GE Voluson E 8、E 10或三星WS 80A彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3～5 MHz；應用產科條件對胎兒進行檢查。當超聲檢查發現胎兒羊水量多、胃泡小或胃泡不顯示時，動態觀察胃泡形態大小變化，可聯合經三血管氣管切面、食管短軸橫切面，以及通過旋轉探頭獲取經胸骨旁長軸或（和）經主動脈弓旁長軸縱切及頸部食管縱切面，反復多切面連續掃查食管、氣管，觀察食管是否與氣管相通，持續時間30 min以上。同時仔細掃查胎兒有無合并其他結構異常。對疑似食管閉鎖胎兒，建議產前診斷門診咨詢及MRI檢查。

將引產標本解剖結果及活產嬰兒隨訪結果與產前超聲表現對照，總結食管閉鎖胎兒產前聲像圖特征。

結果

14例食管閉鎖胎兒孕周、超聲表現及MRI檢查結果見表1和圖1～6。

表1 14例食管閉鎖胎兒孕周、超聲表現及MRI檢查結果

一、產前超聲表現

1.羊水情況：10例（71.4%）羊水過多，6例（42.9%）晚孕期羊水指數＞251 mm，包括4例羊水指數＞320 mm，4例中孕期羊水最大深度＞81 mm。

2.胃泡未顯示或胃泡小：8例（57.1%）胃泡未顯示（圖1）；4例（28.6%）動態觀察胃泡始終很小，最大徑均小于10 mm。12例胃泡異常病例中，10例腹圍小于臨床孕周，10例合并羊水過多；羊水、胃泡及腹圍三項同時異常者8例。

圖1 聲像圖示胃泡未顯示

3.6例食管擴張（圖2，3），1例氣管食管瘺，即氣管和食管相通（圖4）。10例（71.4%）食管下段閉鎖呈囊袋征，即盲端食管呈囊袋狀擴張（圖5，6），胎兒吞咽運動時，囊袋狀結構可變小直至消失；彩色多普勒未探及血流信號。7例囊袋征同時合并羊水過多、胃泡異常和腹圍小于臨床孕周。

圖2 主動脈弓旁矢狀切面觀，可見食管擴張（T：氣管；E：食管；DAO：降主動脈）

圖3 腹部橫切面觀，可見食管擴張（E：食管；DAO：降主動脈；IVC：下腔靜脈；ST：胃泡）

圖4 頸胸部矢狀切面觀，可見氣管食管瘺（T：氣管；E：食管）

圖5 頸部聲像圖可見食管囊袋狀擴張（箭頭示）

圖6 胸部聲像圖可見食管囊袋狀擴張（箭頭示）

4.合并異常情況：胎兒合并其他結構異常12例，6例胎兒多發畸形，5例心臟異常，3例胎兒宮內發育遲緩，2例單臍動脈。

二、MRI檢查與妊娠結局

9例選擇MRI檢查，其檢查結果與超聲診斷一致。14例病例中，11例引產，3例出生后行手術治療，證實與超聲診斷一致。

討論

食管閉鎖是一種復雜的先天性畸形，指食管連續性的中斷，可合并氣管食管瘺［3］。食管閉鎖胎兒出生后如不及時治療，存活時間短，故產前診斷胎兒食管閉鎖意義重大。胃泡未顯示、胃泡小、羊水過多及腹圍小于臨床孕周可作為篩查食管閉鎖的可疑超聲表現。但單一指標異常不能作為診斷依據，胎兒其他畸形也可能伴發上述異常。由于羊水可通過氣管食管瘺進入胃泡，其胃泡可正常充盈。本研究2例胃泡大小形態未見異常，因合并囊袋征、腹圍小被篩出。胎兒期可出現一過性食管擴張，且胎兒受體位、孕周、孕婦腹壁條件等因素影響，因此不能僅依據胃泡充盈差和食管局部擴張診斷食管閉鎖。應動態追蹤觀察食管的連續性，注意鑒別生理性與病理性圖像。

近年來隨著超聲儀器分辨率不斷提高，獲取食管聲像圖成為可能。胎兒食管通常呈閉合狀態，矢狀面呈線狀高回聲，橫切面呈環狀高回聲。由于食管無法通過一個切面顯示全長，可聯合經三血管氣管切面、食管短軸橫切面，以及通過旋轉探頭獲取經胸骨旁長軸或（和）經主動脈弓旁長軸縱切，連續動態掃查以觀察食管全貌［4］。本研究14例胎兒中羊水過多占71.4%，胃泡未顯示及胃泡小占85.7%，與以往文獻［5］報道相似。超聲可明確分辨胃泡，故觀察胃泡大小變化是診斷食管閉鎖的重要可疑征象之一。羊水過多在晚孕期表現尤其明顯，本研究中4例羊水指數＞320 mm，最小孕周為31.1周；8例同時合并胃泡未顯示或胃泡小、羊水過多、腹圍小，此時應重復、動態觀察胃泡，以及食管的連續性及內徑大小變化。如能觀察到胎兒吞咽運動時擴張食管內羊水反流且自口腔排空后未見胃泡充盈，排除胎兒其他異常，則可診斷食管閉鎖。文獻［6-7］報道胎兒吞咽時閉鎖上方食管囊袋狀擴張為食管閉鎖的特征性超聲征象。食管囊袋征即盲端食管呈囊袋狀擴張，胎兒吞咽運動時，囊袋狀結構可變小直至消失。反復觀察中，末端局部膨大，位置恒定，閉鎖段食管不顯示。若檢查過程中胎兒并未吞咽羊水，則囊袋征顯示率低，檢出率僅33.3%［8］。本研究證實了此征象在診斷食管閉鎖時的重要價值，14例中可見囊袋狀擴張10例，檢出率為71.4%。當食管閉鎖伴有氣管食管瘺時，胃泡可正常充盈，因此當胃泡常規顯示時，不能完全排除食管閉鎖可能［1］。張忠路等［4］研究發現有氣管食管瘺時，近瘺口段食管狹窄，氣管增粗，管腔擴張明顯。本研究中6例支氣管增寬，也為診斷食管閉鎖提供了間接征象。

由于胎兒吞咽活動，囊袋時而充盈、時而排空，超聲較難發現囊袋征，故當懷疑食管閉鎖時一定要多次、重復掃查頸胸部，重點觀察三血管氣管切面。食管閉鎖的囊袋狀征象還需與頸、胸部其他異常無回聲鑒別，囊袋狀擴張會隨胎兒吞咽運動發生改變，后者形態無變化。文獻［2］報道，最早檢查囊袋征時間為孕21周。本研究10例胎兒觀察到囊袋征，最早時間為孕23+6周，最晚為孕37周。囊袋征發現晚可能是大排查畸形預約時孕周較大或者晚孕期于外院轉診的原因。

綜上所述，產前超聲對診斷胎兒食管閉鎖有一定價值，當超聲提示胎兒胃泡小或胃泡不顯示、腹圍小、羊水過多，結合特征性近端食管囊袋狀擴張可診斷食管閉鎖，必要時需聯合MRI診斷。