骶尾部囊性病變22例臨床病理分析

李瓊瓊，楊道華，韓 昕，華瑩奇，王慶國，林 軍

骶尾部的囊性病變臨床較少見，包括原發于該部位的畸胎瘤、先天性發育異常和間葉源性囊腫等，也可由臨近部位的病變累及擴張而來。既往文獻多側重對骶尾部腫瘤性病變的研究，而對囊性病變，尤其是良性囊性病變報道較少。本文收集22例骶尾部囊性病變分析其臨床病理特征、診斷及鑒別診斷，為臨床與病理醫師提供參考。

1 材料與方法

1.1 材料收集2012年12月～2020年9月上海交通大學附屬第一人民醫院病理科診斷的骶尾部囊性或囊實性病變22例，病例資料來源于出入院記錄、病理報告，影像學資料來源于本院影像系統。

1.2 方法標本均經10%中性福爾馬林固定，石蠟包埋，HE染色，鏡下觀察。免疫組化染色采用EnVision法。一抗CEA(1 ∶200)、CDX-2(1 ∶100)、CK20(1 ∶100)、CK7(1 ∶750)、CK(1 ∶400)、S-100(1 ∶200)、WT-1(1 ∶100)、PAX-8(1 ∶100)，均購自上海長島公司。二抗為上海基因公司的GTVision抗鼠/兔通用型免疫組化檢測試劑盒。具體操作步驟嚴格按試劑盒說明書進行，所有切片均經兩位病理醫師采用雙盲法共同閱片。

2 結果

2.1 臨床特征本組22例患者中男性6例，女性16例，年齡17～77歲，平均44.7歲。22例患者9例為無癥狀體檢或其他疾病檢查時發現，4例有骶尾部不適感，3例有腰背部疼痛、下肢疼痛或麻木感，4例有皮膚腫塊，1例表現為便秘，1例有下腹部墜脹感。19例患者有CT或MRI檢查，表現為骶前和(或)骶尾部皮下占位或異常信號灶，部分伴骨質破壞。病變呈囊性、囊實性或多房囊性，多數囊內密度不均勻，可伴散在點狀、斑片狀鈣化及少許囊壁鈣化，個別囊內見團塊或結節狀實性強化成分。囊實性占位信號改變不一致，多為混雜信號(圖1、2)。所有患者均行手術切除，6例為前路，14例為后路，2例為前后路(表1)。

表1 22例骶尾部囊性病變的臨床資料

2.2 病理學檢查

2.2.1畸胎瘤 本組有7例畸胎瘤，其中成熟性畸胎瘤3例，畸胎瘤惡變2例，成熟性畸胎瘤伴低級別黏液性腫瘤2例。3例成熟性畸胎瘤均為囊性，囊內含毛發或豆渣樣物，鏡下可見表皮及其附屬器、脂肪等分化成熟的三胚層組織。2例畸胎瘤伴惡變均為囊實性腫塊，囊內含灰黃色黏稠物，鏡下均可見表皮及假復層纖毛柱狀上皮，1例惡性成分為腺癌，1例為黏液腺癌及印戒細胞癌。2例成熟性畸胎瘤伴低級別黏液性腫瘤者，大體為囊性腫物，內含膠凍，鏡下成分除成熟組織外，均為排列呈乳頭狀的黏液柱狀上皮，細胞輕～中度異型增生。2例畸胎瘤惡變病例中腺癌成分CEA、CDX-2均陽性，CK20陽性或部分陽性，CK7陽性或小灶陽性；2例畸胎瘤伴低級別黏液性腫瘤中，腫瘤成分CEA陽性或部分陽性，CDX-2、CK20陽性，CK7陰性。

2.2.2神經鞘瘤囊性變 本組有4例神經鞘瘤囊性變，1例為囊實性腫物，囊內含壞死物，實性區灰黃色，質軟，部分區黏液變；1例為囊性，內含壞死物；2例為碎組織，部分為囊壁樣。鏡下見梭形細胞排列呈柵欄狀，可見出血壞死，免疫組化標記S-100陽性。

2.2.3尾腸囊腫 本組有4例尾腸囊腫，1例為多房囊性腫物，內壁光滑，含暗紅血性液體；2例為破碎囊壁組織；1例為囊性腫物，內壁附血凝塊。鏡下見囊內襯覆假復層纖毛柱狀上皮、黏液上皮或復層鱗狀上皮，小灶漿液性腺，可見不規則的平滑肌束(圖3)。

2.2.4囊性直腸重復 本組有1例囊性直腸重復，囊內含膠凍樣物，囊腫壁與結腸壁結構類似，由黏膜層、黏膜下層、肌層及外膜層構成，黏膜層被覆柱狀黏液上皮及固有層黏液腺，部分區黏膜層脫落形成假黏液囊腫，小區累及肌層，外膜層部分區見骨骼肌及纖維瘢痕組織(圖4)。

2.2.5漿液性囊腺瘤 本組有1例漿液性囊腺瘤，囊性腫物1個，內含清液，鏡下囊壁內襯輸卵管樣上皮(圖5)。免疫組化標記CK、CK7、WT-1、PAX-8均陽性。

2.2.6氣管源性囊腫 本組有1例氣管源性囊腫，位于骶尾部皮下。肉眼可見有1個囊腫，內外壁均光滑。鏡下囊腫內表面被覆假復層纖毛柱狀上皮，壁內可見黏液腺。

2.2.7表皮樣囊腫 本組有2例表皮樣囊腫，均為單房囊腫，內含豆渣樣物，囊內襯鱗狀上皮，無皮脂腺、毛囊等表皮附屬器(圖6)。

①②③④⑤⑥

2.2.8滑囊囊腫 本組有1例滑囊囊腫，組織較小(最大徑1.5 cm)，不規則，囊性病變，鏡下為纖維性囊壁，內襯單層扁平滑膜樣細胞。

2.2.9單純性囊腫 本組有1例單純性囊腫，薄壁樣組織，囊壁由致密纖維組織構成，無內襯上皮。

3 討論

骶尾部的囊性病變少見，主要包括原發于骶骨前間隙的囊腫，少數是來自骶尾骨和椎管內膨脹性生長累及骶前間隙的病變，還有一些完全位于骶尾部皮下組織內的囊腫。骶骨前間隙是胚胎時期尾腸、神經腸管發育的區域，可發生多種胚胎結構殘留或發育異常導致的發育性囊腫，包括畸胎瘤、直腸重復、尾腸囊腫、表皮樣囊腫、皮樣囊腫等。

畸胎瘤發病率高，組織學分類包括成熟性畸胎瘤，畸胎瘤惡變(伴體細胞惡性成分)。本組7例畸胎瘤中有3例為成熟性，4例伴低級別黏液性腫瘤或腺癌。課題組前期曾對成人骶尾部畸胎瘤進行病理分析和綜述[1]，提示成熟性畸胎瘤多見，預后較好，惡變者少見，但易復發轉移。

尾腸囊腫又稱直腸后囊性錯構瘤，一般認為是由胚胎尾腸的殘留物發育而來。囊腫一般為多房性，內含黏液和膠樣液體，內襯上皮類型較多，包括鱗狀上皮、移行上皮、腺上皮以及纖毛柱狀上皮，上皮下有不規則的平滑肌束，沒有固有肌層。其中，上皮成分可發生惡性變，形成腺癌或神經內分泌癌[2-3]。尾腸囊腫與畸胎瘤形態有交叉，但毛囊、皮脂腺、軟骨、成熟脂肪組織等典型的外胚層和中胚層結構出現可明確畸胎瘤診斷。本組尾腸囊腫是骶尾部除畸胎瘤之外最常見的囊性病變。

直腸重復囊腫是胃腸道重復畸形的一種，臨床較少見。內容物多為無色透明的黏液樣物，囊壁內有發育完整的肌層包括黏膜肌和固有肌層，還有神經叢，內襯黏膜為胃型或結腸型上皮、呼吸性上皮。

表皮樣囊腫和皮樣囊腫都是良性的單房性囊腫，表皮樣囊腫內容物為角化物，內襯復層鱗狀上皮，不含皮膚附屬器。皮樣囊腫囊內有毛發、油脂樣物，有腐臭氣味，囊壁由復層鱗狀上皮及皮膚附件構成。

來源于骶神經的神經鞘瘤常破壞骨質，從骶管內延伸到骶骨前生長，病變體積較大發生囊性變時，也可表現為骶尾部的囊實性腫塊。鏡下特征與其他部位神經鞘瘤類似，免疫組化標記S-100陽性，鑒別診斷較容易。此外，盆腔內的漿液性囊腺瘤也可表現為骶尾部前方的囊腫，鏡下形態為Muller管上皮，與卵巢的漿液性囊腺瘤形態及免疫組化表達相同，組織學來源可能是異位的卵巢組織，或是腹膜間皮內陷伴Muller化生。

本組有2例完全位于骶尾骨后皮下組織內的囊腫，分別為支氣管源性囊腫和滑囊囊腫。典型的支氣管源性囊腫被覆纖毛柱狀上皮，上皮下有漿黏液腺體、平滑肌束和軟骨板，發生部位主要在胸腔內氣管食管旁、少數在腹膜后，位于骶尾部的非常少見，文獻中曾報道1例7歲女孩骶尾部皮下支氣管源性囊腫[4]。骶尾部皮膚較薄，骶尾骨關節滑囊可能因慢性壓迫或急性損傷產生滑囊炎，囊液分泌增加導致滑囊囊腫形成。鏡下見纖維性囊壁，囊內襯滑膜組織。

大部分骶尾部囊腫可以根據鏡下特征做出明確診斷，少數囊腫無內襯上皮，囊壁為纖維結締組織，只能將其歸為單純性囊腫。其他鑒別診斷包括血管瘤、囊性淋巴管瘤、肛管或肛腺囊腫、藏毛竇等。

綜上，骶尾部囊性病變種類較多，以良性病變為主，少數為惡性，影像學顯示骶尾骨骨質破壞、囊內有實性成分時提示惡性可能，病理診斷需多處取材，鏡下仔細觀察，尋找明確的惡性成分，為骶尾部囊性病變的治療提供有力依據。