1例體外受精-胚胎移植術后雙胎妊娠合并Ⅰ型糖原累積病的護理

楊芙蓉，陳建紅

糖原累積病(glycogen storage disease,GSD)是由于缺少合成與分解糖原的酶而導致糖類代謝異常的遺傳性疾病，主要涉及肝臟、肌肉和腦。根據所缺乏的酶的不同可分為12種亞型，糖原累積病的發病率為1/2萬～1/4.3萬活產嬰兒[1]。其中以Ⅰ型最常見，主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亞單位基因突變導致的葡萄糖-6-磷酸酶活性異常[2]。由于葡萄糖-6-磷酸酶活性異常，使過多的糖原累積于肝、腎等重要臟器中，又稱為肝糖原貯積癥。Ⅰ型糖原累積病缺少分解糖原的磷酸酶，葡萄糖的生成減少，病人將反復出現低血糖。低血糖加上糖原分解障礙，機體會分解大量蛋白質和脂肪來提供能量，這一系列的異常代謝最終導致高脂血癥。Ⅰ型糖原累積病主要臨床表現為肝大、空腹低血糖、高乳酸血癥、高三酰甘油血癥等[3]。具有高危妊娠因素的孕婦臨床上稱為高危孕婦，孕婦患有各種急性或慢性疾病或者妊娠并發癥，胎兒在孕婦子宮內生長遲緩，可出現早產，孕婦既往有過不良的生育史以及其他一些不良的社會環境因素全都可以成為孕婦妊娠時高危的因素[4]。妊娠合并Ⅰ型糖原累積病屬于高危妊娠，妊娠后胎盤合體滋養細胞會分泌人胎盤生乳素，人胎盤生乳素具有促進胰島素合成和抑制機體對葡萄糖的攝取，增加對脂肪的分解以達到將多余的葡萄糖運送給胎兒的作用，因此妊娠后病人更容易出現低血糖癥狀，脂肪分解增加進一步加重了高脂血癥。另一方面孕婦高濃度的血脂容易堵塞胎盤血流，增加胎兒發生宮內窘迫甚至早產的風險。妊娠合并肝糖原累積癥的相關護理未見報道。2019年5月3日我科收治1例體外受精-胚胎移植(IVF-ET)術后雙胎妊娠合并Ⅰ型糖原累積病的病人，入院治療7 d后在腰硬聯合麻醉下順利剖出兩男活嬰，經過精心治療和護理，術后14 d順利出院。現將護理報告如下。

1 病例介紹

病人，女，32歲，孕1產0，孕31+5周，要求待產入院，入院診斷為妊娠相關情況(孕1產0孕31+5周)、I型糖原累積病、高脂血癥、高尿酸血癥、試管嬰兒妊娠狀態(IVF-ET術后)、雙胎妊娠(單絨毛膜雙羊膜囊)。病人既往有肝腺瘤切除史。入院后查白蛋白27.3 g/L，三酰甘油17.9 mmol/L，總膽固醇10.45 mmol/L，醫囑予非諾貝特片降血脂，那屈肝素鈣抗凝，人血白蛋白對癥治療。醫囑予監測血糖每天5次，住院期間病人血糖波動在3.9～8.8 mmol/L。查空腹肝膽脾胰B超未見明顯異常。5月9日復查胎兒生長B超提示雙胎體重相差29%，B胎臍動脈阻力增高。因考慮到雙胎體重A和B差距較大，胎兒雙胎輸血綜合征不能排除。5月10日在腰硬聯合麻醉下，12：21剖出一男活嬰，阿氏(Apgar)評分8分-9分-9分，出生體重2 020 g，12：23剖出另一男活嬰，Apgar評分10分-10分-10分，出生體重1 360 g，術中出血約200 mL。新生兒因早產轉新生兒科治療。術后予病人常規抗感染、縮宮素促進宮縮及補液治療，維生素B6及芒硝外敷乳房回奶。病人因高脂血癥于5月20日及22日行血液透療治療，5月24日順利出院。

2 護理

2.1 產前護理

2.1.1 產科護理 定時監測胎心，每日予2次胎心監護。密切關注有無宮縮及陰道出血情況。指導病人盡量左側臥位休息，左側臥位有利于下腔靜脈血回流，避免發生胎盤血供不足的情況。每日吸氧兩次，每次半小時，氧流量3 L/min，預防胎兒窘迫。教會病人胎動的自我監測，采用12 h胎動計數法，即早、中、晚固定時間各測1 h胎動數，3次相加總數乘以4，即為12 h胎動數。一般胎動1 h≥3次、12 h胎動≥30次為正常[5]。住院期間病人胎心胎動正常，胎心監護顯示達標，無出現陰道出血及宮縮情況。

2.1.2 促胎肺成熟 對孕周<35周，1周內有可能分娩的孕婦，應使用糖皮質激素促進胎肺成熟，可減少新生兒肺透明膜病的發病率[6]。病人孕32+1周開始予地塞米松6 mg肌肉注射，每隔12 h 1次，共4次。孕32+5周考慮雙胎輸血綜合征予剖宮產終止妊娠。

2.1.3 預防術前低血糖 Ⅰ型糖原累積癥由于缺少磷酸酶，葡萄糖的生成減少加上孕期胰島素合成增加，導致病人更加容易出現低血糖癥狀。研究表明胎兒體內的葡萄糖完全依靠母體供應，因此孕婦在剖宮產術中出現低血糖有可能影響新生兒血糖水平[7]。嚴重的低血糖會對新生兒造成不可逆的中樞神經系統損傷甚至危及母嬰的生命健康。病人在術前常規禁食禁飲期間予10%葡萄糖緩慢靜滴維持，每隔2 h檢測1次血糖值，直至送手術。病人送手術室時血糖值為8.2 mmol/L。

2.1.4 心理護理 病人因患Ⅰ型糖原累積癥長期處于焦慮、抑郁的狀態，對即將到來的手術產生緊張、恐懼心理，擔憂胎兒是否患有此類疾病以及因早產帶來的巨大費用問題。入院后護士應該經常與病人交談，建立融洽的護患關系，耐心、詳細地解釋病情。胎兒遺傳父母的常染色體，但Ⅰ型糖原累積癥致病因子是隱形的，只有兩個隱形致病因子組合在一起才有可能導致該類疾病的發生，而病人丈夫及其家人均無患此類疾病，因此不必過分擔心。術前護士向病人發放剖宮產術前知識手冊，詳細講解術前物品準備及禁食禁飲時間，耐心解答病人的疑問。鼓勵家人尤其是丈夫經常關心安撫病人，讓病人時刻感受到家庭的溫暖與支持，消除病人焦慮、緊張情緒。

2.2 術后護理

2.2.1 預防產后出血 產后出血是產科最常見的分娩并發癥，也是我國產婦死亡的首要原因。雙胎或多胎妊娠，由于宮腔容積增大，壓力增高，子宮肌纖維過度伸展，此類產婦更容易造成產后出血[8]。病人為雙胎(單絨毛膜雙羊膜囊)妊娠，術后予開通2路以上靜脈通路，密切關注生命體征及陰道出血情況。加強子宮按摩次數：術后2 h內每隔30 min評估1次宮底高度、子宮收縮情況及陰道出血情況。遵醫囑使用宮縮劑：術中靜脈注射卡貝縮宮素100 μg，術后每日予縮宮素10 U加入生理鹽水250 mL中靜脈輸注。預防尿潴留:術中常規留置尿管，術后妥善安置導尿管，保持留置尿管通暢，避免膀胱過度充盈而影響子宮收縮力。病人產后出血250 mL，術后子宮收縮佳，生命體征平穩。

2.2.2 預防術后低血糖 反復低血糖是Ⅰ型糖原累積癥的特征之一。術后6 h內病人處于禁食禁飲狀態極易發生低血糖，遵醫囑予病人緩慢靜脈輸注葡萄糖，每隔2 h監測血糖1次，待病人可正常進食、血糖穩定后改為每天8次監測血糖，分別為3餐前、3餐后2 h、睡前血糖、凌晨02：00監測血糖。護士加強病房巡視，如發現病人主訴頭暈、煩躁不安、出冷汗、饑餓感等，立即匯報醫生監測血糖同時予口服15～20 g糖類，如3～5顆硬糖、4勺白糖、150 mL可樂等，低血糖導致意識昏迷者予高糖20 mL靜脈注射，每隔15 min復測血糖直至血糖恢復正常。告知病人及家屬低血糖的表現，床邊應備好高糖類食物。病人術后血糖維持在4.7～8.8 mmol/L，未出現低血糖的癥狀。

2.2.3 飲食宣教 飲食療法能夠避免血糖過高，減少糖原累積于肝、腎等重要臟器中，此外又能維持機體代謝需要，避免低血糖的發生。護士告知病人及家屬飲食治療的重要性，術后6 h為病人沖泡玉米淀粉，一定要用涼白開水調制，若用熱水則淀粉易被淀粉酶水解，使之分解過快，吸收過快，排泄也越快，不能維持血糖水平[9-10]。此外，病人可進食米湯、蘿卜湯等流質。肛門排氣后可進食半流質飲食，2～3 d后可過渡到軟食。指導病人選用以玉米、小麥、薯類為主的主食。選用優質蛋白(瘦肉、蛋、魚禽)和高維生素食物(如新鮮蔬果)。避免食用各種煎炸食品、濃縮甜食、動物內臟、菠菜、蝦蟹等高脂肪、高膽固醇、高嘌呤食物。注意睡前及夜間應加餐1次，避免低血糖發生。

2.2.4 監測血脂變化 病人術后繼續口服非諾貝特片降低血脂濃度。術后第7天血三酰甘油上升至38.27 mmol/L，總膽固醇上升至11.72 mmol/L。5月20日予病人右側股靜脈建立臨時透析管進行第1次血液透析，5月22日進行第2次血液透析。5月24日查血三酰甘油下降至10.43 mmol/L，總膽固醇下降至2.78 mmol/L，予拔除臨時右側股靜脈血液透析管。右側股靜脈血液透析管留置期間護理：①告知病人避免下肢劇烈運動，以免血液透析管滑出，一旦發生血透管意外滑脫時立即按壓穿刺點止血，同時呼叫醫務人員。②護士每班檢查導管固定情況，觀察有無滲血滲液及局部皮膚有無紅腫情況，每日詢問病人有無皮膚黏膜、牙齦出血情況。③每日監測病人體溫，保持右側股靜脈血透管敷料清潔干燥，避免大小便的污染，保持床單位的清潔，及時更換衣褲，預防感染的發生。④指導病人適當活動，預防右下肢靜脈血栓形成。病人血液透析期間未發生血透管滑出、感染等情況。5月24日拔除右側股靜脈血透管，查右下肢深靜脈血流B超，B超顯示雙下肢深靜脈血流通暢。

2.2.5 乳酸酸中毒的觀察與處理 Ⅰ型糖原累積癥的病人因糖原分解異常，機體對蛋白質及脂肪分解增加,導致體內丙酮酸及乳酸堆積過多,易出現酸中毒。如病人發生乳酸酸中毒時應注意首選5%碳酸氫鈉,禁用乳酸鈉[11]。術后密切監測病人意識及生命體征,該病人術后意識清，血氧飽和度正常,呼吸平穩，無口唇櫻紅、呼吸深慢等酸中毒表現,術后血氣分析顯示，pH值7.352，乳酸值1.4 mmol/L，均在正常指標內。

2.2.6 預防血栓形成 高脂血癥的病人血液中含有大量脂類物質蛋白，降低了血液流速。這種脂類物質蛋白會不斷沉積在血管內皮上，使血管內皮形成斑塊，血小板不斷聚集，最終導致靜脈血栓的形成。①術前責任護士與醫生共同完成“手術病人VTE風險與預防評估表”該病人為3分屬于中危VTE風險者。責任護士告知病人及家屬VTE風險及預防的重要性。②術后臥床期間協助床上翻身活動，指導下肢主動活動，術后1 d協助早期下床活動。③指導病人術后多飲水，每日飲水量大于2 000 mL。告知病人多進食蔬菜水果等富含高纖維素易消化的食物，避免高脂、高糖類飲食。④指導病人正確使用彈力襪。⑤自我監測：告知病人如感覺呼吸困難、胸痛、下肢腫脹感明顯應及時告知醫務人員。⑥定時監測凝血功能。該病人術后無不適主訴，纖維蛋白原6.73 g/L，D-二聚體739 μg/LFEU，予低分子肝素每天1次皮下注射，注射期間病人無皮膚黏膜、牙齦出血情況，肝素治療11 d后查纖維蛋白原2.79 g/L，D-二聚體592 μg/LFEU。

2.2.7 預防感染 病人因長期物質代謝紊亂會引起自身營養不良最終導致免疫力下降，此外剖宮產術中出血及體力消耗等原因，都會造成產婦抵抗力下降增加感染的發生。①做好自身清潔：產后24 h內陰道會排出血性惡露，血液是細菌的良好培養基，護理人員應做好會陰及尿道口消毒，同時指導家屬定時擦洗會陰保持會陰清潔干燥減少細菌的滋生。②做好手衛生：護理人員在給病人進行口腔護理、會陰消毒、協助翻身時都要做好自身手衛生，避免醫院感染的發生。③加強環境管理：保持環境清潔，早晚通風，每次通風時間不少于30 min，告知家屬病人屬于易感人群，住院期間盡量減少親友探視。

3 小結

Ⅰ型糖原累積病是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，患病者體內缺少葡萄糖-6-磷酸酶導致糖原不能正常分解，機體選擇性增加蛋白質和脂肪的分解，導致低血糖、乳酸酸中毒、高脂血癥等，該病遠期治療困難，療效并不滿意，對于優生優育來說不建議此類病人妊娠，本例病人29年前經基因檢測確診為Ⅰ型糖原累積病，2018年病人在了解該病屬于染色體遺傳疾病后，因個人意愿仍堅持試管妊娠，2018年10月10日移植成功，2019年5月3日因試管妊娠雙胎要求待產入院。妊娠后體內激素的改變會加重低血糖、乳酸血癥、高脂血癥等癥狀，對此加強做好疾病本身的護理，如低血糖預防與護理、飲食宣教、乳酸酸中毒的觀察與處理、靜脈血栓預防與觀察。同時體內高濃度的血脂、反復的低血糖極易引起胎兒的早產與胎兒窘迫的發生，應密切關注胎心、胎動，有無陰道出血及宮縮情況，預防胎兒低血糖的發生。該病具有一定的遺傳性且治療困難，病人會存在復雜的心理情緒，入院后加強溝通，仔細講解疾病遺傳的特點，胎兒會攜帶該致病因子，因病人丈夫及其直系家屬均無此類疾病，胎兒顯現該疾病的概率會很小。通過全面的治療與護理病人住院21 d已順利出院。