《請您診斷》病例154答案:左肩部少見軟組織透明細胞肉瘤

賴丙林， 鐘慶平， 彭吉東

圖1 T2WI抑脂橫軸面圖像示左肩部不規則形軟組織腫塊，邊界不清，信號不均勻，呈長、短T2異常信號，并可見液-液平面。 圖2 T1WI橫軸面圖像示左肩部不規則形軟組織腫塊，邊界不清，信號不均勻，呈長、等T1異常信號。 圖3 T1WI冠狀面圖像示左側肩胛骨膨脹性骨質破壞，周圍軟組織呈片狀等T1信號影，并可見斑片狀長T1信號影。圖4 T2WI冠狀面圖像示左側肱骨未見明顯骨質破壞，肩胛骨骨質破壞，可見大片狀稍長T2信號影及片狀短T2信號影。 圖5 增強掃描橫軸面圖像示左肩部軟組織腫塊呈明顯不均勻強化，壞死及出血區無強化。圖6 增強掃描冠狀面圖像示左側肱骨未見骨質破壞，肩胛骨破壞區呈明顯不均勻強化，囊變、壞死及出血區無強化。 圖7 增強掃描矢狀面圖像示左肩部軟組織腫塊呈明顯不均勻強化，囊變區無強化。 圖8 CT冠狀面重建圖像示左側肩胛骨及關節盂見膨脹性骨質破壞，周圍軟組織腫脹。 圖9 鏡下示瘤細胞片狀分布，梭形細胞區域可見巢狀排列；瘤細胞呈類圓形或短梭形，核大、核仁可見，核染色質粗塊狀，胞漿嗜酸性(×200，HE)。

病例資料患者，男，16歲，左上肢疼痛、活動受限4月余，加重1周，夜間痛為主。查體：患者體型消瘦，左肩背部及關節間隙后方局部腫塊隆起，局部壓痛，邊界不清，質中，活動度差，肩關節各向活動受限，鄰近皮膚無色素沉著。MRI示左側肩胛骨及關節盂見膨脹性骨質破壞，并可見不規則軟組織腫塊形成，邊界不清，信號不均勻，呈長T1、長/短T2異常信號，并可見液-液平面，范圍約10.1 cm×8.6 cm×7.7 cm，腫塊與肩胛下肌、岡下肌分界不清(圖1～4)，增強掃描可見不均勻明顯強化(圖5～7)。左腋窩及左側鎖骨上窩可見多發增大淋巴結影。左肩關節周圍軟組織見大片狀稍長T1、稍長T2信號影。MRI疑診為毛細血管擴張型骨肉瘤。CT示左側肩胛骨及關節盂見膨脹性骨質破壞，周圍軟組織腫塊形成；左側肱骨頭骨質未見異常，左側肩關節尚在位(圖8)。

手術及病理：肉眼見肩胛骨腫物一塊，呈灰紅色組織，腫物與骨組織相連，腫物大小約13 cm×10 cm×7 cm，切開腫物見直徑4cm囊腔，內見大量暗紅色液體，部分區域見壞死物。鏡下見部分瘤細胞呈短梭形，核長形，染色質強嗜堿性、深染，胞漿少。部分瘤細胞呈類圓形或上皮樣，核大、圓形、類圓形，核仁可見，核染色質粗塊狀，胞漿可見，嗜酸性。瘤細胞片狀分布，梭形細胞區域可見巢狀排列，類圓形細胞彌漫分布(圖9)。腫瘤組織免疫組化結果:Bcl-2(+),CD99(-),CK(-),CK1(-),CK19(-),Desmin(-),EMA(-),HMB-45(+),S-100(+),Ki-67(+),MyoD1(-),Vimentin(-),SMA(-)。病理診斷：軟組織透明細胞肉瘤。

討論軟組織透明細胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)是一種罕見的惡性腫瘤，約占軟組織肉瘤的1%，因該腫瘤分泌黑色素細胞，又稱軟組織惡性黑色素瘤[1]。 CCS的來源尚有爭議，大多數學者認可的一個觀點是起源于神經嵴，發展于肌腱和腱膜。CCS可發生于任何年齡，好發于20～30歲，無明顯性別差異[2]。CCS主要位于帶有肌腱的深層軟組織中，與鄰近筋膜或腱膜密切相關。CCS主要發生于四肢及關節，約占83%～97%，最主要的發病部位為足部及踝部軟組織內，其次為膝部、大腿、手及軀干[3]。筆者總結相關文獻，認為CCS具有以下影像學特點：在CT上多表現為結節狀或團塊狀軟組織腫塊，當病灶小于3 cm時，邊界清楚，密度均勻，增強掃描呈均勻強化；當病灶較大時，密度多不均勻，可伴有囊變壞死區，侵犯骨時呈溶骨性破壞改變，增強掃描呈明顯不均勻強化。CCS的MRI特點與肌肉軟組織腫瘤相似，表現為結節狀、團塊狀軟組織腫塊，T1WI呈等、低信號，T2WI呈稍高信號；當腫瘤較大時，信號不均勻，病灶內部信號的均勻性取決于組織內有無囊變、液化、出血及黑色素含量；因腫瘤分泌黑色素細胞，當黑色素含量較高時，T1WI信號強度高于肌肉組織，而T2WI信號減低；鄰近骨質受侵時，骨質破壞區可見片狀長T1、長T2信號[1-4]。本例的MRI表現與該腫瘤局部血供豐富、反復出血、惡性程度高有關，本例發生在肩部較少見，其信號特點與發生在該部位的骨肉瘤相似，故術前誤診為毛細血管擴張型骨肉瘤。CCS與其他軟組織惡性腫瘤如骨肉瘤、惡性外周神經鞘瘤等鑒別困難，確診需借助病理學檢查。