腦腱黃瘤病MRI表現1例

李日東，靳激揚，李惠明

(東南大學附屬中大醫院放射科，江蘇 南京 210009)

患者女，31歲，步態不穩伴雙下肢進行性乏力1年余；15年前接受雙眼白內障手術、4年前接受膽囊切除術，“智力低下”伴抑郁病史2年，具體治療不詳。查體：雙足跟腱處腫脹，以左側為著，無明顯壓痛；雙下肢病理反射陽性，肌力及肌張力正常，雙足背屈、跖屈肌力未見異常。未完善智力水平及精神狀態評估。實驗室檢查：總膽汁酸增高(11.2 μmol/L)。頭顱MRI見雙側小腦半球齒狀核及深部髓質斑片狀對稱性異常信號，邊界清晰，T1WI呈等-稍低信號(圖1A)，液體衰減反轉恢復(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列圖像呈稍高信號(圖1B)，無明顯彌散受限；左踝關節MRI示左側跟腱局部明顯增粗，范圍約6.6 cm×1.2 cm，邊界清晰，T1WI呈等-稍高信號，質子密度加權像(proton density weighted image，PDWI)呈不均勻等稍高信號，內見線狀低信號(圖1C)；考慮腦腱黃瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis， CTX)。于局麻下行左側跟腱活檢術。病理：送檢組織呈灰黃色，質中；光鏡下于致密結締組織內見大量泡沫樣組織細胞聚集，散在淋巴細胞浸潤，未見癌細胞(圖1D)。基因測序結果：CTX相關基因固醇27-羥化酶(sterol 27-hydroxylase， CYP27A1)存在2處雜合變異。最終診斷：CTX。

圖1 腦腱黃瘤病 A.頭部軸位T1WI； B.頭部軸位FLAIR圖； C.左踝關節矢狀位PDWI； D.左側跟腱組織病理圖(HE，×200) (箭示病灶)

討論CTX為線粒體CYP27A1缺乏所致罕見常染色體隱性遺傳病，可致膽固醇和膽甾醇等固醇類產物在人體組織內堆積而引發多系統疾病。CTX在東南亞人群中的發病率較高，可見于各年齡段，臨床表現在嬰兒時期多為慢性、原因不明頑固性腹瀉，在兒童期及成人期以白內障和智力低下、小腦共濟失調、錐體束征、癲癇等中樞神經系統癥狀及腱黃色瘤為主。同時存在不明原因跟腱腫物及中樞神經系統癥狀時，應考慮本病可能。CTX的特異性MRI表現為雙側小腦齒狀核區域對稱性異常T1WI等低信號、T2WI及FLAIR高信號，主要應與甲硝唑中毒性腦病、急性失代償性糖尿病的腦中毒及累及腦實質相鑒別；MR波譜常見N-乙酰天冬氨酸峰降低、乳酸及脂質峰異常，提示軸索損害及線粒體損傷；跟腱腫脹MRI表現為T1WI稍高信號、PDWI混雜高信號，不累及肌腱束及其前方軟組織。本病最終確診有賴于基因檢查。