超聲心動圖提示線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作綜合征早期心肌受損2例

班文彥，韓 舒，付賀飛，李曉紅，楊 軍

(1.中國醫科大學附屬第一醫院心血管超聲科，2.神經內科，遼寧 沈陽 110001)

病例1，男，21歲，無明顯誘因出現持續性緊箍樣頭痛伴發作性口角抽搐1個月；既往神經性耳聾4個月。查體：神志清；雙側眼瞼下垂，雙側眼球各方向運動受限；四肢肌力5級，肌張力正常，病理征均(-)。實驗室檢查：血漿乳酸(lactic acid, Lac)24.1 mg/dl，血清肌鈣蛋白Ⅰ(cardiac troponin Ⅰ, cTnⅠ)0.152 ng/ml，血清同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)42.89 μmol/L，血清肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB, CK-MB)21.80 ng/ml。線粒體疾病基因檢測：m.3243A>G。超聲心動圖：左心室心肌肥厚，厚度約11 mm，心肌回聲呈細顆粒樣增強(圖1A)，左心室射血分數(left ventricular ejection fraction, LVEF)58%；左心室整體縱向應變(global longitudinal strain, GLS)-13.1%，以下壁基底段縱向應變減低為主(圖1B)；提示心肌病變。心電圖檢查提示預激綜合征。頭顱MRI：右側顳葉病灶呈T1WI低信號、T2WI高信號。MR波譜(MR spectroscopy, MRS)：右顳葉病灶N-乙酰天門冬氨酸(N-acetyl aspartate, NAA)峰降低，雙Lac峰倒置(圖1C)，考慮非腫瘤病變。臨床綜合診斷：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)綜合征。予改善代謝、營養心肌治療后病情好轉。

圖1 病例1 A.胸骨旁左心室長軸二維超聲心動圖； B.二維斑點追蹤牛眼圖； C.頭顱MRS 圖2 病例2 A.胸骨旁左心室長軸二維超聲心動圖； B.二維斑點追蹤牛眼圖； C.頭顱MRS

病例2，男，28歲，勞累后出現間斷性言語混亂、邏輯不清，伴癲癇發作20天；既往無特殊病史。查體：神志尚可，血壓135/82 mmHg，心率99次/分，心臟聽診未聞及雜音；四肢肌力5級，肌張力正常，病理征均(—)。實驗室檢查：血漿Lac 21.4 mg/dl，血清cTnⅠ 0.056 ng/ml，血清Hcy 13.52 μmol/L，血清肌酸激酶111 U/L。線粒體疾病基因檢測：m.3243A>G。超聲心動圖：左心室心肌肥厚，厚度約13 mm，心肌回聲呈細顆粒樣增強(圖2A)，室壁運動尚好，LVEF 60%；左心室GLS -11.9%，以前間壁、前壁及下側壁基底段縱向應變減低為主(圖2B)；提示心肌病變。心臟MRI：左心室心肌肥厚。心電圖提示心室內傳導阻滯。頭顱MRI：左側顳葉病灶呈T1WI低信號、T2WI高信號。MRS：左顳葉病灶NAA峰降低，雙Lac峰倒置(圖2C)；提示線粒體腦肌病可能。臨床綜合診斷：MELAS綜合征。經抗癲癇及改善線粒體功能治療后病情好轉。

討論MELAS綜合征在線粒體腦肌病中最為常見，因線粒體基因突變引起線粒體呼吸鏈缺陷，導致細胞能量代謝持續性受損，累及多器官或系統；約1/3患者伴心臟結構及功能受損，主要累及心肌和傳導系統，最常表現為心肌肥厚和心律失常。本組2例均因神經癥狀就診，無心臟結構及功能異常表現，但二維超聲心動圖均提示左心室心肌肥厚、呈細顆粒樣回聲增強，LVEF正常而左心室GLS減低。MELAS綜合征電鏡下可見心肌組織中形態異常的線粒體及排列紊亂的肌原纖維，可能為心肌肥厚和細顆粒樣回聲增強的病理基礎。本組2例拒絕接受心肌組織活檢，后經基因檢測確診。鑒別診斷：①心肌淀粉樣變，左心室基底段及中間段心肌縱向應變減低，而心尖段縱向應變無明顯變化；②法布里病，超聲示心內膜及心外膜回聲增強，而心肌層回聲減弱，呈“雙邊樣”特征性改變。常規超聲心動圖及二維斑點追蹤技術可提示MELAS綜合征早期心肌受損，確診有賴基因檢測及病理學檢查。