基因檢測賽道上的中國創新

黃祺

河南鄭州，一位59歲的女患者因為長期反復發燒、咳嗽、咳痰，住進了鄭州大學第一附屬醫院呼吸內科。經過檢查，醫生發現她患有多種疾病：雙肺多發高密度結節，懷疑為肺結核、感染或腫瘤;全身多處淋巴結腫大;肝占位。但這些是疾病的表現，到底是什么引起患者發燒、咳嗽以及淋巴腫大呢？醫生們開始“探案”。

通常肺部有陰影、反復的發燒首先考慮感染和腫瘤，但奇怪的是，傳統的細菌培養沒有找到致病菌，抗菌素治療后沒有見效，而多次肺部穿刺活檢也找不到腫瘤細胞。住院一個星期后，患者的病因卻還是謎團。

治療團隊決定向基因檢測技術尋求幫助，mNGS檢測結果顯示：患者感染人皰疹病毒4型（EB病毒），同時檢出染色體拷貝數異常，提示腫瘤信號。

明確了感染病原體后，醫生給予的針對性藥物很快有了作用，肺部的炎癥好轉了。患者辦理出院當天，最終的病理結果印證了基因檢測作出的另一個判斷：患者患“頸深部腫物”淋巴瘤。

這種臨床上少見的腫瘤，給醫生診斷帶來了巨大的困難，基因檢測在這一次的“探案”中顯然發揮了重要的作用，給呼吸內科的醫生們打開了新的診斷思路。

類似這樣的“探案”故事，近幾年越來越多地出現在中國的醫院里，臨床醫生們通過一個個診斷認識了基因檢測技術，對這一新技術的信任與日俱增。

基因檢測，無疑是近幾年國內科創領域最熱賽道。

投資者的目光更能說明基因檢測產業的火熱。國內許多基因檢測公司創立可能僅僅三五年，但已經是多家投資公司繞不開的候選對象;反過來說，如果一家知名投資公司案頭上沒有幾家基因檢測企業，那只能說太落伍了。

海南博鰲樂城永不落幕國際創新藥械展的展廳里，國內頭部基因檢測企業與各家跨國藥企巨頭并肩而立;互聯網售藥平臺上，可以在家中使用的基因檢測產品在各種促銷活動中賣力吆喝;學術會議中，基因檢測公司發布的最新信息會牢牢吸引住業界專家的注意力……

市場無比火熱、新創企業如雨后春筍、新產品不斷涌現、技術迭代加速——如果說普通人對以上這些并不十分關心，那么孕前診斷更加精準、腫瘤輔助診斷提高治療效果、感染性疾病病原體快速鎖定……這些基因檢測技術帶來的疾病診療上的變化，就和每個人都有了關系。

中國的基因檢測技術創新，可以說是新技術領域內與領先國家差距最小的細分領域。也就是說，中國人在基因檢測技術上的獲益與發達國家差距已經很小，在某些基因檢測項目上，中國的普及率比美國還要高出很多。

這樣的開局值得珍惜。

近日，《新民周刊》采訪了多位基因檢測領域從業者和臨床醫學專家，他們對基因檢測行業的前景無不表示看好。

技術進步和精準診療兩端的驅動，將催生更多的基因檢測服務新項目誕生，它們會越來越精準、越來越便宜、越來越方便、越來越快速。基因檢測可以說從根本上為實現疾病精準診療提供了可能性，當精準診療得到實現，患者痛苦將大大減少，疾病負擔也將大大下降。

基因檢測已經對醫療產生巨大影響，接下來它還會掀起更多的診療革命。

最火產業，一年千家企業創立

這是一個年輕的產業。

70年代末出生的王珺，在中國的基因檢測行業里卻是資深的“老人”了。

2006年，從海外留學歸來，有著浙江大學臨床醫學本科、英國鄧迪大學細胞分子生物學博士學習經歷的王珺，進入浙江大學的一個研究機構。這是高學歷人才回國很好的事業平臺，可以接觸到世界最前沿的新技術，王珺在這里，第一次與基因檢測親密接觸。

“當年，只有院士級別的團隊才有機會使用高通量測序儀。” 高通量測序儀是基因檢測的最基本的硬件，高通量測序解決了一代測序一次只能測定一條序列的限制，一次運行即可同時得到幾十萬到幾百萬條核酸分子的序列，因此也被稱為新一代測序。

這種設備如今在國內已經非常普遍，但當時卻貴為“院士專用”。王珺工作的實驗室，購買了中國內地購入的第二臺高通量測序儀，也是全球售出的第二十三臺。

中國內地第一臺高通量測序儀的買家是后來聲名鵲起、引領中國基因測序行業發展的華大基因，這兩臺價格昂貴、代表當時基因測序最新技術的儀器，前后腳來到中國。

在科研崗位上工作4年后，作為國內精通高通量測序技術的第一批科研人員，王珺敏銳地看到了基因檢測在臨床上的巨大價值，也嗅到了這項技術巨大的市場潛力。

2010年，王珺離開體制，開始和幾位志同道合的年輕人一起創業，他們創立了國內第一家上市的基因測序公司——貝瑞基因，這家公司目前是產前診斷領域最有優勢的基因檢測企業之一。

基因檢測是一個年輕的產業，多數公司成立時間只有三五年。

國內基因檢測技術在臨床上的應用，最早是從產前診斷開始的。中國過去的產前診斷技術可以說相當“粗糙”，比如為胎兒做唐氏篩查，如果有100位孕婦被判定為“高危”，最終通過羊水穿刺確認高危的僅有1位。這個基于上世紀90年代的技術，唐氏風險檢出率只有65%，這樣的篩查無謂地增加了孕婦因羊水穿刺帶來的流產風險，也并沒有起到篩查高危孕婦的作用。

針對痛點，準確率大大提高的基因檢測產前診斷迅速贏得了醫療機構的認可，僅僅幾年就成為國內產前診斷的標配，幾乎淘汰了傳統技術。