揭開出生缺陷的“未解之謎”

專家表示，導致出生缺陷的原因有很多，可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能是環境因素導致，還可能是兩種因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，絕非簡單的一“流”了之。

9 月12 日是第18 個“中國預防出生缺陷日”。我國是出生缺陷高發國家，據《中國出生缺陷防治報告》統計，目前，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90 萬例。對于有著出生缺陷的家庭來說，他們承受著怎樣的痛苦，又有著怎樣的難言之隱？在三胎政策全面放開下，如何科學認識出生缺陷，做好預防和治療？

“一家幾代都身體健壯，怎么會生出有問題的孩子”

來自豫西農村的玉敏（化名）已經有兩個孩子，但這卻是她整夜無法入睡的心結。

幾年前，玉敏的第一個孩子降生，是一個女孩。但隨著孩子長大，夫妻倆發現女兒和別的孩子明顯不一樣，“體格小、渾身軟綿綿、也不會說話”。他們帶著孩子到當地醫院看了很多醫生，也沒弄明白原因。

懷上第二個孩子時，玉敏處處小心翼翼，產檢更是次次都不落下。可不幸再次降臨，第二個孩子和姐姐一樣，再次出現了明顯的發育落后和智力障礙。

接連生了兩個“傻”孩子，夫妻倆覺得在村里抬不起頭，整日糾結納悶：“一家幾代都身體健壯、吃苦能干，怎么會生出有問題的孩子？”他們找了看風水的來看家里的祖墳，甚至找算命的算他們的前世今生，試圖尋求心理安慰。

出生缺陷：求子路上共同的“敵人”

在河南省人民醫院醫學遺傳研究所所長廖世秀的診室里，像這樣“稀奇”的病例每年都能遇到幾十個甚至近百個。

“其實大家面對的是共同的‘敵人’——出生缺陷。”廖世秀說，出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

事實上，中國已建立了“出生缺陷三級預防體系”：一級預防在孕前階段，主要通過婚前保健、孕前優生健康檢查、健康教育、遺傳咨詢等措施，指導群眾科學備孕，防止出生缺陷的發生；二級預防在孕期階段，不僅包括超聲檢查、血清學檢查等產前篩查，還包括絨毛穿刺、羊水穿刺等產前診斷，可以更有針對性地檢查出唐氏兒、18-三體綜合征等嚴重的胎兒先天畸形，減少出生缺陷兒的發生；三級預防在產后階段，對新生兒進行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥以及聽力的篩查，早診早治，避免或減少殘疾。三道防線就像三層濾網，一層層篩下來，能將出生缺陷的發生率盡可能降低。

然而，防治出生缺陷，遠遠不像外界想象的那樣簡單。在實際工作中，患者所處的狀態往往是復雜多變的，并非簡單靜止在各個預防層級中。專家表示，導致出生缺陷的原因很多，可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能是環境因素導致，還可能是兩種因素交互作用，甚至是其他不明原因。降低出生缺陷，絕非簡單的一“流”了之，需要醫生有對全局的考量和更有前瞻性的指導意見。

找出導致出生缺陷的病因確實不易。據了解，僅僅一個習慣性流產，細分到夫妻雙方身上，病因就有11 大類之多。因此，對夫妻雙方的問診，要從職業、生活習慣一直問到家族遺傳病史，醫生需要從浩如煙海的信息中篩查出最可疑的致病因素。

廖世秀把這個過程比作“探案”：“根據患者提供的信息順藤摸瓜，一點點抽絲剝繭，通過血液、絨毛、羊水、臍帶血等物質，借助高精尖設備的檢測分析，從中解讀出生命傳遞的脈絡和遺傳的奧秘，從而找到病因，作出精確診斷，然后才能有的放矢，幫助問診的夫妻在下一次懷孕中增加獲得健康寶寶的幾率。”

通過對玉敏一家進行基因測序和數據分析發現，玉敏的兩個孩子患上了“科恩綜合征”，這是一種罕見的遺傳病。導致兩個孩子的致病基因，一個突變點來自父親、另一個突變點來自母親，最終導致兩個孩子出現了生長遲滯、肌張力低下、智力低下等一系列癥狀。經過科學精準的備孕指導，玉敏再次懷孕。兩個多月后，她在醫生的建議下進行了絨毛穿刺產前基因診斷，結果顯示，胎兒不攜帶致病基因位點。經過全孕期的嚴密監測，玉敏產下一名健康的男嬰。現在孩子已2 歲，運動和智力等方面發育正常。

重視防控，讓無“陷”未來更可期

在遺傳與優生臨床一線工作幾十年，廖世秀見過太多出生缺陷家庭遭遇的不幸。但幸運的是，河南已連續幾年將預防出生缺陷相關項目納入省政府重點民生實事。如今，出生缺陷三級預防體系均有政府免費項目支撐，預防體系日趨完善。讓專家們感到欣慰的是，隨著社會進步和觀念轉變，主動到遺傳與優生門診尋求幫助的夫妻越來越多。

廖世秀說：“在二級預防這個關鍵階段，能夠篩查出大部分嚴重的先天畸形，這對于降低出生缺陷發生率具有深遠意義。就目前我省的分娩量來看，需要進行產前診斷的高風險人群大概有8 至10 萬人。”

廖世秀提醒公眾，要適齡孕育和科學備孕。一般來說，女性22 至28 歲是生育的良好時機，35 歲以上的產婦出現異常情況的概率就會明顯增加。因此，女性要主動進行優生咨詢和身體狀況評估，還要避免生活環境中的有害因素，如射線、二手煙等。