兒童Potocki-Lupski綜合征1例報告并文獻(xiàn)回顧

王超杰 張耀東 李 瑞 張振華 陳白云 李東曉

鄭州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院/河南省兒童醫(yī)院/鄭州兒童醫(yī)院/河南省兒童遺傳代謝性疾病重點實驗室 (河南 鄭州 450018)

Potocki-Lupski綜合征(PTLS)是由染色體17p11.2區(qū)域微重復(fù)所致的一種多發(fā)性先天異常和精神發(fā)育遲緩相關(guān)的罕見遺傳性疾病，最早由Brown等于1996年報道，發(fā)病率約為1/25000，遺傳方式為常染色體顯性遺傳[1-2]。主要表現(xiàn)為智力運(yùn)動發(fā)育落后，喂養(yǎng)困難，肌張力減退，行為異常，特殊面容，心血管異常等[3]。由于本病缺乏特異性表現(xiàn)，臨床確診比較困難，目前國內(nèi)報道罕見。本研究應(yīng)用比較基因組雜交芯片技術(shù)明確了一例不明原因生長發(fā)育遲緩患兒的病因，最終確定為Potocki-Lupski綜合征，并結(jié)合文獻(xiàn)回顧，以提高對該病基因型及表型的認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1 病例資料患兒，女，1歲1月，生后2個月因“發(fā)育落后、反應(yīng)遲鈍、嗜睡”于我院就診。患兒系G3P2，孕40+5周順產(chǎn)，出生體重2.95kg，生后無缺氧青紫史，有黃疸消退延遲史，1月余黃疸消退，有肢體抖動史。生后8天因“肺炎”“病理性黃疸”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療10天。生后 2個月俯臥位不能抬頭，喂養(yǎng)困難，體重不增；5個月四肢肌張力高，對外界刺激反應(yīng)遲鈍；6個月會認(rèn)人；7個月能伸手抓物，可逗笑；8月余可豎頭；9月余會翻身；現(xiàn)1歲1月獨坐不穩(wěn)，不能獨站，不會爬，不能聽懂自己的名字，不會叫“爸爸、媽媽”。發(fā)育緩慢進(jìn)步，無倒退。患兒曾有嗜睡，睡眠時低體溫(<35℃)測不出，多于傍晚出現(xiàn)，凌晨時恢復(fù)至36.3℃，持續(xù)4-5天，自行恢復(fù)正常。查體：身高：66cm,體重：7kg,頭圍：45cm, 上唇薄，牙齒稀疏，目光呆滯，視物眼斜，身材瘦小(圖1A～圖1B)。拇指內(nèi)收，雙手手外翻，雙足內(nèi)翻，雙下肢扶站一過性尖足，足內(nèi)旋(圖1C)，追視稍欠，追聽可。

圖1 患兒臨床表型。圖1A～圖1B：特殊面容：上唇薄、下頜小、視物眼斜；圖1C：雙足內(nèi)翻、足內(nèi)旋；圖2 患兒aCGH檢測結(jié)果arr[hg19]17p12p11.2(15 748 783-20 564 268)×3，藍(lán)色代表重復(fù)區(qū)域,范圍約為4.8Mb。……