甲基丙二酸血癥并同型半胱氨酸血癥1例MRI分析

李 斌 許 鵬

山東省淄博市臨淄區北大醫療魯中醫院影像科(山東 淄博 255400)

1 臨床資料

北大醫療魯中醫院兒科2020年2月確診1例MMA-HC患者，患者9歲，不明原因出現低熱(最高體溫達37.7℃)，睡眠增多，精神差，意識模糊，癲癇，不能正常交流，胡言亂語，四肢無力等臨床癥狀，在其它醫院按腦炎治療后癥狀無好轉。收入北大醫療魯中醫院后行實驗室及顱腦MRI檢查后確診為MMA-HC。

顱腦MRI檢查采用SIEMENS SOMATOM Definition 3.0T MRI掃描儀，頭線圈，掃描序列包括：橫軸位T1WI(TR：6000.0ms，TE：2.48ms)、T2WI(TR：6000.0ms，TE：90.5ms)、FLAIR(TR：8500.0ms，TE：81.0ms)、DWI(TR：5300.0ms，TE：84.0ms)掃描，層厚5.0mm，層數20，矩陣512×408；矢狀位T2WI(TR：6000.0ms，TE：85.0ms)掃描，層厚5.0mm，層數21，矩陣320×292，見表1。

表1 患者相關異常實驗室檢查結果

圖1 患者顱腦MRI圖像。注：圖1A：Flair。圖1B：T2WI。圖1C：T1WI。圖1D～圖1G：DWI及ADC。圖1H：T2矢狀位。顱腦MRI圖像圖1A、圖1B、圖1C顯示患者腦室系統增寬，外側裂池增寬、腦溝加深，側腦室后部白質體積減少；雙側尾狀核頭T1WI低信號(圖1C圖白箭所示)、T2WI高信號(圖1B圖白箭所示)，Flair高信號(圖1A圖白箭所示)，DWI高信號，ADC低信號(圖1D～圖1G圖白箭所示)，平均ADC值為0.52x10-3mm2/s；H示胼胝體變薄(圖1H圖白箭所示)。

2 討 論

甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia ，MMA)是遺傳代謝病的一種[1]，因其甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或輔酶鈷胺素(cobalamin，cbl，維生素B12)代謝缺陷，從而使患者的甲基丙二酸，3-羥基丙酸以及甲基枸櫞酸等代謝產物在患者的身體內異常蓄積而致病。其中鈷胺素代謝障礙又分為單純型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血癥(methylmalonic acidemia with homocysteinemia，MMA-HC)兩個類型[2]。根據患者發病時年齡的大小又可以將MMA分成早發型MMA和晚發型MMA。早發型MMA一般大都在出生后1周之內發病，90%在一個月以內出現臨床癥狀；而晚發型MMA大多是在1-3歲以后才發病[2]。早發型MMA患者一般來說癥狀比較重，病情進展比較迅速，晚發型患者病情較輕，預后較好?！?br>