338例NIPT陽性病例產(chǎn)前診斷結(jié)果分析

張艷萍 鐘世林 薛利萍 鄧玉清

廣東省深圳市北京大學(xué)深圳醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心 (廣東 深圳 518036)

出生缺陷是出生前發(fā)生的先天發(fā)育異常，是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡及多種先天性疾病的主要原因，據(jù)統(tǒng)計，中國每年出生的出生缺陷數(shù)量占新出生新生兒的4%-6%，因染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷占0.6%[1]。Lo[2]等1997年首次從孕育男胎的孕婦血清和血漿中提取并檢測到了男性胎兒DNA，開創(chuàng)了NIPT產(chǎn)前檢測技術(shù)的新模式，檢測范圍也從最初的T13、T18、T21三種最常見的染色體疾病的檢測延伸至染色體微缺失微重復(fù)綜合征的檢測。本研究回顧性分析338例在北京大學(xué)深圳醫(yī)院NIPT結(jié)果異常進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷的孕婦，對NIPT陽性結(jié)果與胎兒染色體核型和CMA檢測結(jié)果進(jìn)行比較分析，了解NIPT在臨床咨詢中對染色體異常的指導(dǎo)作用。

1 資料與方法

1.1 研究對象選取2018年3月至2019年12月期間在我院或外院檢查NIPT結(jié)果異常，經(jīng)產(chǎn)前診斷醫(yī)生遺傳咨詢后，進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷的338例孕婦，回顧性分析相關(guān)資料，孕婦年齡19～47歲，平均年齡30.45±4.85歲，孕周17周～25+6周，平均孕周19.89±2.42周，均為單胎妊娠。

1.2 方法

1.2.1NIPT NIPT的條件為：孕周為12-22+6周，近期未接受過細(xì)胞治療、免疫治療、異體輸血、移植手術(shù)，體重<100Kg，孕婦無染色體異常等。檢測機構(gòu)為深圳華大基因醫(yī)學(xué)檢驗室，通過各個染色體Z值檢測胎兒染色體非整倍體異常情況，正常參考值為-3.0～3.0，檢測結(jié)果在正常參考范圍內(nèi)結(jié)果為低風(fēng)險，Z>3.0，提示三體高風(fēng)險，Z<-3，為單體高風(fēng)險。

1.2.2 介入性產(chǎn)前診斷 簽署手術(shù)知情同意書，術(shù)前一周無發(fā)熱、腹痛、陰道流血、感染等情況，完善血常規(guī)、感染指標(biāo)、凝血功能、胎兒超聲等，在我院產(chǎn)前診斷中心行超聲引導(dǎo)下羊水穿刺術(shù)或臍帶穿刺術(shù)。

1.2.3 染色體核型檢測方法 羊水細(xì)胞或臍血細(xì)胞在我院檢測，進(jìn)行培養(yǎng)及胎兒染色體G顯帶核型分析，染色體核型命名根據(jù)《人類遺傳學(xué)國際命名體制ISCN(2016)》。……