腹腔促結締組織增生性小圓細胞瘤1 例并文獻復習

董璐，閆喆，王春祥（天津市兒童醫院/天津大學兒童醫院影像科，天津 300400）

12.5 cm×7.1 cm，與升結腸、回盲部及右側腹直肌分界不清（圖1）；增強后動脈期呈不均勻輕度強化，內可見多發細小血管影源自腸系膜上動脈及右前腹壁小動脈分支，靜脈期及延遲期呈持續強化，三期CT 值分別為46 HU、54 HU、54 HU（圖2～5）。術中所見：行腹部腫物切除術，見一巨大腫物位于回盲部、升結腸與右側腹壁之間，起源于腹膜，呈實性、分葉狀，包膜完整，與升結腸粘連。病理：鏡下見巢狀瘤細胞及纖維組織分隔（圖6）。免疫組化：Vim（+）、Des（+）、WT1（+），INI1（+）、NSE（+）、EMA（+）、CD56（+）、CD99（+）。病理診斷：促結締組織增生性小圓細胞瘤（Desmoplastic small round cell tumor，DSRCT）?；驒z測結果：EWSR1 基因斷裂。

討論DSRCT 是一種罕見的具有高度侵襲性的小圓細胞腫瘤，好發于青少年男性，多起源于腹膜漿膜面，也可見于鼻腔、胸膜、腦、軟組織、骨組織及睪丸。臨床表現為疼痛、器官壓迫性功能障礙等非特異性癥狀。實驗室檢查可見CA125值升高。病理學特點為緊密排列的小圓腫瘤細胞間嵌入增生的纖維結締組織，瘤內液化、壞死常見[1]。該腫瘤同時表達上皮、神經和肌源性組織的免疫表型標志物，包括CK、EMA、WT1、Desmin、NSE、Vimetin，具有多向分化潛能。遺傳學特點為染色體t（11；22）（p13；q12）易位，導致EWS 基因和WT1基因嵌合[2]。

影像學表現為無明確起源的不均質軟組織團塊，邊界不清，內部偶見微小鈣化，多發時大小不等，病變一般沿腹膜生長。增強后動脈期呈不均勻輕-中度強化，內部可見細小血管影，而靜脈期、延遲期呈持續性強化，這是由病灶內纖維成分較多所致[3]。本例為孤立性病灶，在三期內呈輕-中度持續強化且伴有細小血管走行，符合DSRCT 的典型CT 表現。此外，病灶可對鄰近腸管及腹膜直接種植，表現為腸壁增厚伴軟組織腫塊形成、大網膜及腸系膜增厚呈“餅”狀及結節狀，亦可發生腹腔內外的淋巴結轉移[4]。本例病灶對鄰近升結腸直接浸潤，但無淋巴結受累。

鑒別診斷[5]：①神經母細胞瘤：多見于5 歲以下患兒的腹膜后區域，跨中線生長，常包繞大血管，鈣化多見。②淋巴瘤：以非霍奇金淋巴瘤多見，位于腹膜后及腸系膜根部，病灶多呈類圓形結節，融合成團后可掩埋大血管，密度或信號均勻，增強后呈輕度強化，壞死及鈣化少見。③橫紋肌肉瘤：多位于盆腔，呈不均勻明顯強化伴迂曲小動脈供血，壞死、囊變多見。④原始神經外胚層腫瘤：表現為位于腹膜后沿神經生長的腫塊，呈中度至明顯不均勻強化。

由于DSRCT 較為罕見，且臨床癥狀與影像學表現均缺乏特異性，術前診斷難度較大，基因檢測可輔助診斷，但最終確診需依靠病理學及免疫組化檢查。常規治療手段為手術切除腫物輔以放化療，但極易復發，預后較差，5 年生存率僅為10%左右。目前分子靶向治療是國內外研究熱點，有望改善患者預后[1]。