基于真實(shí)情境問(wèn)題解決的教學(xué)探索
——以“人類遺傳病”的教學(xué)為例*

陳世琴 董卅姝

（北京教育學(xué)院豐臺(tái)分院 北京 100068）

真實(shí)情境問(wèn)題解決的學(xué)習(xí)對(duì)培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)科核心素養(yǎng)具有重要作用。《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)（2017年版2020年修訂）》（以下簡(jiǎn)稱“課程標(biāo)準(zhǔn)”）指出[1]，生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)是學(xué)生在解決真實(shí)情境中的實(shí)際問(wèn)題時(shí)所表現(xiàn)出來(lái)的價(jià)值觀、必備品格與關(guān)鍵能力，是學(xué)生知識(shí)、能力、情感態(tài)度與價(jià)值觀的綜合體現(xiàn)。真實(shí)情境問(wèn)題是從真實(shí)世界中捕獲的真實(shí)問(wèn)題，以及這一問(wèn)題的情境脈絡(luò)，對(duì)真實(shí)情境問(wèn)題解決的學(xué)習(xí)能使學(xué)生像從業(yè)者或?qū)＜乙粯舆M(jìn)行有意義、有目的的活動(dòng)，并能將獲得的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)有效遷移應(yīng)用到解決社會(huì)生活問(wèn)題中去[2]。在生物學(xué)教學(xué)過(guò)程中，通過(guò)創(chuàng)設(shè)真實(shí)情境問(wèn)題開(kāi)展探究活動(dòng)，使學(xué)生在一系列的問(wèn)題解決中，學(xué)會(huì)知識(shí)的遷移、運(yùn)用，體驗(yàn)解決問(wèn)題的樂(lè)趣，發(fā)展科學(xué)思維、領(lǐng)悟生命觀念并激發(fā)社會(huì)責(zé)任感，最終落實(shí)生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)的要求。本文以人教版必修2遺傳與進(jìn)化模塊第5章第3節(jié)“人類遺傳病”為例，探討基于真實(shí)情境問(wèn)題解決的教學(xué)思路和方法。

1 教材分析及設(shè)計(jì)思路

人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，遺傳物質(zhì)改變主要是指基因突變和染色體變異。因此，本節(jié)內(nèi)容是第5章前2節(jié)知識(shí)的自然延伸，是從自然界普遍存在的基因突變和染色體變異現(xiàn)象，延伸到與人類自身關(guān)系更密切的遺傳病的產(chǎn)生和類型[3]。課程標(biāo)準(zhǔn)明確要求“舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的”。鑒于本節(jié)內(nèi)容中提到的很多遺傳病類型在前2節(jié)已有所涉及，學(xué)生對(duì)常見(jiàn)的人類遺傳病并不陌生，但對(duì)遺傳病的預(yù)防和檢測(cè)及國(guó)家相關(guān)政策規(guī)定等沒(méi)有深刻的認(rèn)識(shí)，本節(jié)課弱化“人類常見(jiàn)遺傳病的類型”部分的學(xué)習(xí)，而將重點(diǎn)落在“人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防”上。在設(shè)計(jì)本節(jié)課時(shí)，以教材第95頁(yè)旁欄中的資料“地中海貧血84+項(xiàng)基因突變檢測(cè)報(bào)告單”作為切入點(diǎn)，創(chuàng)設(shè)真實(shí)問(wèn)題情境，以地中海貧血癥的遺傳咨詢?yōu)橹骶€，引導(dǎo)學(xué)生分析其病因，了解醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)在遺傳病檢測(cè)中的作用，向咨詢者提出防治對(duì)策和建議等，從中體驗(yàn)遺傳咨詢師的工作。最后，再由地中海貧血癥個(gè)例延伸至人類的其他遺傳病，簡(jiǎn)要梳理人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn)。

2 教學(xué)目標(biāo)

1）通過(guò)模擬遺傳咨詢過(guò)程，初步學(xué)會(huì)解讀和分析檢測(cè)數(shù)據(jù)，嘗試為咨詢者提出檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的合理建議。

2）討論基因檢測(cè)等技術(shù)手段在疾病診斷和治療中的利弊，認(rèn)同科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用要符合社會(huì)倫理道德，提高學(xué)生關(guān)注和參與社會(huì)議題的積極性，提升社會(huì)責(zé)任感。

3）歸納總結(jié)人類常見(jiàn)遺傳病的類型和特點(diǎn)，明確遺傳病檢測(cè)與預(yù)防的意義，形成積極對(duì)待生命的態(tài)度。

3 教學(xué)過(guò)程

3.1 創(chuàng)設(shè)情境，引入學(xué)習(xí) 真實(shí)情境素材的選取是產(chǎn)生真實(shí)問(wèn)題較為關(guān)鍵的一步，情境素材越貼近生產(chǎn)、生活實(shí)際，囊括的知識(shí)越本原，承載的核心素養(yǎng)越豐富，越能引發(fā)學(xué)生的深度思考[4]。本節(jié)課以2021年5月8日世界地中海貧血日主題“防治地貧，健康孕育”引入，介紹地中海貧血癥的發(fā)病率、分布和癥狀，以及給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)的影響，引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注健康問(wèn)題，思考如何檢測(cè)和預(yù)防遺傳病，引入本課題的學(xué)習(xí)。

3.2 提供材料，分析地中海貧血癥的患病機(jī)制由于地中海貧血癥相關(guān)知識(shí)點(diǎn)比較復(fù)雜，要求教師課前對(duì)相關(guān)素材進(jìn)行整合和簡(jiǎn)化。課上首先結(jié)合圖片簡(jiǎn)單介紹血紅蛋白的分子組成，然后提供如下材料：紅細(xì)胞中血紅蛋白承擔(dān)人體內(nèi)氧的運(yùn)輸任務(wù)。人體正常的血紅蛋白是由4個(gè)含鐵的血紅素分子和4條珠蛋白肽鏈（2條α鏈和2條非α 鏈）組成的四聚體，包括 HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）等類型，人的不同生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的種類和比例不同，成人的血紅蛋白主要是HbA。控制珠蛋白的3種α珠蛋白基因（HBA1、HBA2、HBZ）和5種β珠蛋白基因（HBB、HBD、HBG1、HBG2、HBE）在染色體上的位置，以及在部分生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期的表達(dá)情況如圖1、圖2[5]所示。由于珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成時(shí)，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡被打破，使各種類型的血紅蛋白比例失衡，進(jìn)而引發(fā)無(wú)效造血或溶血，表現(xiàn)為地中海貧血癥。主要包括α地中海貧血癥（α肽鏈合成缺陷）和β地中海貧血癥（β肽鏈合成缺陷），臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

圖1 血紅蛋白基因在染色體上的位置示意圖[5]

圖2 部分生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期珠蛋白基因的表達(dá)[5]

要求學(xué)生閱讀材料并完成任務(wù)。任務(wù)1：根據(jù)材料判斷下列陳述是否正確：A.血紅蛋白基因控制合成4種肽鏈；B.人的血紅蛋白基因由8個(gè)片段自由組合而成；C.嬰兒期正常體細(xì)胞中含有2個(gè)HBA基因；D.人的不同生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期組成血紅蛋白的肽鏈可能不同；E.人的成熟紅細(xì)胞中HBB基因的突變會(huì)降低血紅蛋白的含量。任務(wù)2：以文字和箭頭簡(jiǎn)要梳理α地中海貧血癥或β地中海貧血癥的病因。

完成上述任務(wù)，學(xué)生需要快速理解并內(nèi)化新知識(shí)，再將整合后的信息正確加工并輸出。任務(wù)1中，根據(jù)材料信息，血紅蛋白基因包括3種α珠蛋白基因和5種β珠蛋白基因，分別控制合成不同的肽鏈，每種血紅蛋白包含4條肽鏈，不同的血紅蛋白肽鏈的種類不同，因此，陳述A、B錯(cuò)誤；16號(hào)染色體上有HBA1和HBA2基因，正常體細(xì)胞中有2條16號(hào)染色體，因此，嬰兒期每個(gè)正常體細(xì)胞中應(yīng)該是4個(gè)HBA基因，陳述C錯(cuò)誤；陳述D需要從圖2中獲取信息，不同生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期各種珠蛋白基因的表達(dá)比例不同，合成的肽鏈就不同，所以組成的血紅蛋白種類有差異，陳述D正確；陳述E考查學(xué)生的基礎(chǔ)知識(shí)，人成熟紅細(xì)胞中細(xì)胞核已退化，不再有HBB基因的表達(dá)，因此，陳述E錯(cuò)誤。任務(wù)2主要訓(xùn)練學(xué)生歸納文本要點(diǎn)、梳理邏輯鏈的技能，可在學(xué)生討論的基礎(chǔ)上，共同構(gòu)建地中海貧血癥的病因示意圖（圖3）。

圖3 α（或β）地中海貧血癥病因示意圖

通過(guò)以上學(xué)習(xí)活動(dòng)，學(xué)生在思考討論問(wèn)題的同時(shí)充分聯(lián)系前概念，深化思維，進(jìn)一步建立結(jié)構(gòu)與功能觀，也為后續(xù)分析地中海貧血癥的咨詢案例作好了鋪墊。

3.3 地中海貧血癥的檢測(cè)與預(yù)防案例分析 以地中海貧血癥基因攜帶者阿蓮的遺傳咨詢經(jīng)歷為情境，帶領(lǐng)學(xué)生模擬遺傳咨詢的過(guò)程，體驗(yàn)遺傳咨詢師的工作，使學(xué)生在真實(shí)案例中學(xué)習(xí)遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防相關(guān)知識(shí)，提高學(xué)生關(guān)注和參與社會(huì)性議題的積極性，也有助于學(xué)生將來(lái)在優(yōu)生優(yōu)育方面作出正確的決策。

3.3.1 模擬遺傳咨詢過(guò)程，增強(qiáng)學(xué)生職業(yè)體驗(yàn)感

環(huán)節(jié)1：解讀檢測(cè)數(shù)據(jù)，作出診斷。

設(shè)置真實(shí)生活情境，阿蓮最近經(jīng)常出現(xiàn)頭暈、乏力等癥狀，在醫(yī)生的建議下作了系列檢查。教師出示阿蓮的相關(guān)檢測(cè)單，請(qǐng)學(xué)生模擬遺傳咨詢師的工作，幫助阿蓮解讀檢測(cè)數(shù)據(jù)，并基于檢測(cè)單上的信息進(jìn)行演繹與推理，從而獲悉阿蓮生病的原因。

首先，血常規(guī)檢測(cè)和血涂片分析。引導(dǎo)學(xué)生解讀報(bào)告單上的檢測(cè)數(shù)據(jù)，阿蓮的血紅蛋白濃度（hemoglobin concentration，HGB）、平均紅細(xì)胞體積（mean corpuscular volune，MCV）和平均血紅蛋白量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）均小于正常值，在排除缺鐵性貧血的基礎(chǔ)上，初步判斷阿蓮可能患有地中海貧血癥。

其次，血紅蛋白成分和基因檢測(cè)分析。阿蓮的血紅蛋白A（hemoglobin A，HbA）含量下降，血紅蛋白A2（hemoglobin A2，HbA2）含量升高，血紅蛋白F（hemoglobin F，HbF）在正常值范圍。結(jié)合血常規(guī)和血紅蛋白成分檢測(cè)結(jié)果，要求學(xué)生推測(cè)阿蓮的患病類型并說(shuō)明原因。通過(guò)前面閱讀資料，學(xué)生已了解不同血紅蛋白類型的肽鏈組成，HbA（α2β2）和 HbA2（α2δ2）都含 α 鏈，而阿蓮的HbA偏低，HbA2偏高，說(shuō)明β鏈合成不足，造成HbA減少，剩余的α鏈與δ鏈結(jié)合，使HbA2增多。結(jié)合血常規(guī)報(bào)告單上MCV和MCH均低于正常值，就可推測(cè)阿蓮可能是一名β地中海貧血癥患者或β地中海貧血癥基因攜帶者。

提供阿蓮的基因檢測(cè)報(bào)告單部分信息（表1）和不同β地貧型別臨床表現(xiàn)對(duì)應(yīng)表（表2），要求學(xué)生結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果信息進(jìn)一步解釋阿蓮的病因，并填寫檢測(cè)單的“解釋與建議”欄目。樣本檢測(cè)單顯示阿蓮的HBB基因c.316-197＞T雜合突變，該突變影響HBB基因的RNA加工，導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足，引起α/β珠蛋白鏈比例失衡，使成人血紅蛋白四聚體（HbA）生成障礙，進(jìn)而引發(fā)無(wú)效造血或溶血。由于該樣本為HBB雜合突變，基因型為β+/β，因此，阿蓮患有輕型β地中海貧血癥。

表1 地中海貧血84+項(xiàng)基因檢測(cè)報(bào)告單

表2 不同β地中海貧血型別及臨床表現(xiàn)對(duì)應(yīng)表[5]

環(huán)節(jié)2：提出合理建議。

給咨詢者提出合理建議是遺傳咨詢的重要環(huán)節(jié)。教師呈現(xiàn)相關(guān)信息：阿蓮和戀人阿華結(jié)婚后想孕育一個(gè)健康的孩子，但阿蓮擔(dān)心自己的地中海貧血癥基因會(huì)遺傳給后代，導(dǎo)致孩子患病。提問(wèn)：如果你是遺傳咨詢師，你會(huì)給阿蓮夫婦提出哪些建議？引導(dǎo)學(xué)生從以下幾個(gè)方面提出自己的想法：1）調(diào)查阿蓮的家系。阿蓮的父母均表現(xiàn)正常，父親不攜帶致病基因，但阿蓮?fù)庾娓赣幸粋€(gè)妹妹早年因地中海貧血癥而死亡。指導(dǎo)學(xué)生在繪制遺傳系譜圖的基礎(chǔ)上，分析β地中海貧血的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2）篩查阿華的基因型。阿華的基因檢測(cè)結(jié)果顯示，與阿蓮為同型地中海貧血癥基因攜帶者（β+/β）。3）推測(cè)子女的再發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。學(xué)生寫出遺傳圖解并計(jì)算概率，分析后代可能出現(xiàn)的情況：1/4健康（β/β），1/2為β+基因攜帶者（β+/β），1/4為中間型β地中海貧血癥患者（β+/β+）。因此，建議阿蓮夫婦可生育孩子，但要做好產(chǎn)前診斷。通過(guò)上述分析討論，學(xué)生意識(shí)到合理的建議要建立在正確的分析和判斷基礎(chǔ)上，要基于對(duì)咨詢者負(fù)責(zé)任的態(tài)度，使咨詢者及其家庭能作出恰當(dāng)?shù)倪x擇。

環(huán)節(jié)3：小結(jié)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。

帶領(lǐng)學(xué)生回顧阿蓮進(jìn)行遺傳咨詢的過(guò)程，小結(jié)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟，并明確遺傳咨詢師工作的重要性，使學(xué)生體會(huì)遺傳咨詢師的職業(yè)價(jià)值，初步樹(shù)立職業(yè)規(guī)劃的意識(shí)。

3.3.2 介紹產(chǎn)前篩查和診斷方法，拓寬學(xué)生視野

在遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防中，產(chǎn)前篩查和診斷也是必不可少的環(huán)節(jié)。教師提出阿蓮懷孕后如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷的問(wèn)題，借助圖片、視頻等方式介紹B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、羊水檢測(cè)和基因檢測(cè)等常見(jiàn)的醫(yī)學(xué)手段在遺傳病檢測(cè)中的作用，并出示阿蓮腹中胎兒的基因檢測(cè)報(bào)告單（胎兒為β+基因突變純合子，屬于中間型β地中海貧血癥），要求學(xué)生根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，再次對(duì)阿蓮是否生育提出合理的建議。

3.3.3 補(bǔ)充遺傳病的治療和防控資料，加深學(xué)生認(rèn)識(shí) 治療遺傳病的方法有很多，例如，藥物治療、手術(shù)治療、飲食治療、干細(xì)胞治療、基因治療等。目前，治療地中海貧血癥最有效的方法是干細(xì)胞移植。教師播放相關(guān)視頻，要求學(xué)生分析干細(xì)胞治療和基因治療的利弊，認(rèn)同科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對(duì)人類健康生活的影響，同時(shí)，使學(xué)生意識(shí)到根治遺傳病的難度之大及遺傳病防控的重要性。隨后，結(jié)合圖片資料介紹世界衛(wèi)生組織提出的“三級(jí)防控”策略：婚前、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等，加深學(xué)生的認(rèn)識(shí)，使其能在今后的生活中主動(dòng)宣傳遺傳病預(yù)防的知識(shí)，成為健康生活的促進(jìn)者和實(shí)踐者。

3.4 歸納人類遺傳病常見(jiàn)的類型和特點(diǎn) 通過(guò)上述對(duì)地中海貧血癥案例的分析，學(xué)生對(duì)遺傳病產(chǎn)生的原因、癥狀、檢測(cè)和預(yù)防等有了較為深刻的理解，再由地中海貧血癥個(gè)例延伸至對(duì)人類其他遺傳病的學(xué)習(xí)。由于前面的章節(jié)中已涉及很多遺傳病的類型，因此，從學(xué)生熟悉的白化病、青少年型糖尿病、貓叫綜合征等入手，將人類遺傳病劃分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病3種類型，并簡(jiǎn)要?dú)w納各類遺傳病的主要特點(diǎn)，落實(shí)基礎(chǔ)知識(shí)的學(xué)習(xí)。

最后，提出問(wèn)題：面對(duì)遺傳病和遺傳病患者，還可在哪些方面做得更好？引導(dǎo)學(xué)生思考，進(jìn)一步提高學(xué)生對(duì)遺傳病預(yù)防和治療的意識(shí)，學(xué)會(huì)關(guān)愛(ài)遺傳病患者，形成積極對(duì)待生命的態(tài)度。

3.5 布置拓展性學(xué)習(xí)任務(wù)

設(shè)計(jì)以下拓展性作業(yè)：1）設(shè)計(jì)網(wǎng)絡(luò)調(diào)查問(wèn)卷，調(diào)查遺傳病的種類和發(fā)病率；2）制作遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的宣傳畫(huà)報(bào)，進(jìn)行優(yōu)生宣傳；3）采訪遺傳咨詢部門相關(guān)人員，了解遺傳咨詢師的工作，錄制采訪視頻。將課堂所學(xué)知識(shí)延伸至課外。學(xué)生以小組為單位，任選其中一個(gè)任務(wù)課下完成。限定上交時(shí)限，并在后續(xù)的課堂中進(jìn)行展示交流。

4 教學(xué)反思

本節(jié)課圍繞真實(shí)情境問(wèn)題的解決設(shè)計(jì)和組織教學(xué)。通過(guò)挖掘教材資源，補(bǔ)充相關(guān)材料，設(shè)置以地中海貧血癥的遺傳咨詢?yōu)橹骶€的生活情境，將學(xué)生置身于其中，結(jié)合資料和真實(shí)問(wèn)題情境學(xué)習(xí)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防等知識(shí)，解決咨詢者的生活實(shí)際問(wèn)題。真實(shí)情境問(wèn)題解決的學(xué)習(xí)對(duì)培養(yǎng)學(xué)生生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)也具有重要作用，學(xué)生在閱讀資料和解讀檢測(cè)數(shù)據(jù)中發(fā)展科學(xué)思維，在參與社會(huì)議題討論、提出優(yōu)生優(yōu)育建議并作出恰當(dāng)決策中形成健康生活的理念，增強(qiáng)了社會(huì)責(zé)任意識(shí)。與以往的教學(xué)方式相比，本節(jié)課的教學(xué)更貼近學(xué)生生活，將教材上的知識(shí)應(yīng)用于實(shí)踐，使學(xué)生能聯(lián)系新、舊知識(shí)，主動(dòng)構(gòu)建知識(shí)體系，并能遷移、應(yīng)用知識(shí)以解決復(fù)雜問(wèn)題，更好地落實(shí)學(xué)科核心素養(yǎng)的要求。