右脛骨近端局灶性纖維軟骨發育不良超聲表現1例

楊 潔

(北京積水潭醫院超聲診斷科，北京 100035)

患兒男，28個月，右膝內翻；出生后即被發現右膝內翻、右下肢活動不良，外院及本院門診均為先天性膝內翻、局灶性纖維軟骨發育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia, FFCD)，開始學步后呈跛行步態。入院專科檢查：跛行，右膝呈內翻畸形，內翻角15°，膝關節屈伸活動度0°～150°，雙小腿間距8 cm，右下肢較左下肢短縮約2 cm，未觸及明顯包塊，局部無壓痛及叩擊痛。實驗室檢查未見異常。右下肢超聲：右脛骨近端內側干骺端約1.82 cm×1.53 cm局限性凹陷，內見粗約0.29 cm條索樣高回聲結構向骨骺延伸(圖1A)，邊界尚清，CDFI未見明顯血流信號。雙膝X線片見右側膝關節內翻，右側脛骨近端內側局部骨質凹陷，存在斜行透亮區,邊緣骨皮質增厚(圖1B)。影像學診斷：右脛骨近端改變，考慮FFCD。行右脛骨近端FFCD病灶切除、脛骨近端骺阻滯及8字鋼板固定術，術中見右脛骨近端內側纖維條索長入脛骨近端干骺端凹陷處。術后病理：光鏡下見纖維組織增生，伴軟骨化生及黏液變性，未見異型性細胞(圖1C)。術后綜合診斷：(右脛骨近端)FFCD。

討論FFCD為罕見良性病變，發病機制尚不明確，無明顯性別傾向，好發于兒童脛骨干骺端，致脛骨骨干彎曲及下肢短縮畸形，患兒常有跛行等步態異常；病理學可僅見纖維組織，亦可伴軟骨成分；影像學檢查X線片可見干骺端內側骨質楔形缺損、凹陷及骨干縮窄、缺損周圍骨質硬化等，骨質缺損處MR T1WI及T2WI均呈低信號。本例發病部位及X線征象均較典型，超聲見脛骨干骺端骨質凹陷及纖維條索樣結構。鑒別診斷：①嬰幼兒型布朗病(Blount disease)，常為雙側病變，脛骨近端內側骨骺表面不規則，可見尖角狀強回聲骨性突起，下方骨干向內側彎曲，無楔形骨質缺損區；②先天性脛骨假關節，脛骨中下段骨皮質連續性中斷，脛骨向前外側彎曲成角；③感染或外傷后改變，有明確感染或外傷病史，病變處骨皮質粗糙，可伴骨旁軟組織腫脹或膿腫形成；④骨腫瘤及腫瘤樣病變，局部骨皮質隆起或缺損，可伴骨周軟組織腫塊，多無骨骼彎曲畸形。本例提示超聲對診斷FFCD具有一定價值。