Beckwith-Wiedemann綜合征患兒1例護理體會

田曉慶，陸春梅，季福婷

（復旦大學附屬兒科醫院，上海 201102）

Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)又稱臍膨出-巨舌-巨體綜合征，是一組以過度生長-癌癥傾向為主要特征的印記基因表達缺陷綜合征[1]。主要臨床表現包括：胚胎期羊水過多、巨大兒、巨舌、心臟結構畸形、腹部臟器過度生長、臍膨出等[1-2]。文獻報道其在活產新生兒中的發病率為1/10 500～1/13 700[3-4]。使用輔助生殖技術的活產新生兒發病率更高，可達1/4 000[5-6]。我院2021年2月收治1例以頑固性低血糖為主要表現的Beckwith-Wiedemann綜合征新生兒，現將護理體會報道如下。

1 臨床資料

患兒，男，胎齡39+3周，于2021年1月16日在當地婦幼保健院經剖宮產娩出，出生體質量5 100 g。出生后1 min及5 min Apgar評分均為10分，臍帶、胎盤正常，否認窒息搶救史。生后0.5 h監測末梢血糖為1.5 mmol/L，遂轉入NICU，予禁食補液，監測末梢血糖，因血糖波動頻繁（最低至0.3 mmol/L），予加用奧曲肽靜脈滴注、氫氯噻嗪及二氮嗪口服，使末梢血糖波動于4～5 mmol/L。1月25日起予新生兒牛奶開奶，無不適，于2月6日順利出院。出院后繼續口服二氮嗪和氫氯噻嗪，并進行純母乳喂養。居家期間，喂奶前持續監測患兒末梢血糖，血糖控制在2.5～4.5 mmol/L，無抽搐、發紺等。患兒2月11日2點突發煩躁不安，遂至當地醫院就診，測血糖2.6 mmol/L，對癥處理后轉院至當地另一婦幼保健院，途中患兒發熱至39℃，口唇青紫，予退熱藥物（具體不詳）及鼻導管吸氧后好轉。入院后不久患兒出現抽搐，表現為四肢抽動，面色及口唇青紫，測末梢血糖0.3 mmol/L，予靜脈推注10%葡萄糖溶液并靜脈補液維持，予地西泮止驚，頭孢噻肟鈉舒巴坦鈉、維生素K1等對癥治療后好轉。家屬為求進一步診治轉入我院，途中持續低流量吸氧，維持糖速12 mg·kg-1·min-1，血糖波動于3.8～4.5 mmol/L，轉運期間患兒持續發熱，峰值為39.2℃，予物理降溫。患兒入我院后，查靜脈空腹血糖為1.9 mmol/L，予補液支持，糖速維持在12 mg·kg-1·min-1，隨后予持續血糖監測，動態調節糖速。住院期間血糖波動于3.6～6.3 mmol/L。2月13日胸部X線攝片提示雙肺滲出性改變，加之患兒吸凹征明顯，予低流量鼻導管吸氧（1 L/min）。2月16日患兒氣促加重，經皮氧飽和度為82%～92%，遂改用高流量鼻導管吸氧（8 L/min）后，吸凹征得到改善。患兒入院后出現雙上肢抽搐，無面色及口唇青紫，予魯米那20 mg/kg靜脈推注后抽搐漸止。2月13日24 h視頻腦電圖監測到頻發腦電波異常放電發作，提示重度新生兒異常腦電圖，加用咪達唑侖7.8 mg靜脈維持后癥狀緩解。2月13日心臟彩超示：心臟增大，左室壁增厚，房室隔缺損（繼發孔型），二、三尖瓣反流。腹部X線攝片提示腸道動力性改變，予禁食、胃腸減壓，引流出少量咖啡色胃內容物。2月14日，基因檢測回報：染色體11p15BWS/RSS相關區域IC1（H19）甲基化信號增高及IC2（KCNQ1OT1）甲基化信號減低，證實印記基因表達缺陷。2月17日家屬要求自動出院。離院后當日18：09又至我院急診，查心電圖已呈一直線，故宣告臨床死亡。

2 護理措施

2.1 動態血糖監測因患兒有低血糖癥狀，故通過動態血糖監測儀進行24 h血糖監測，以減少頻繁監測末梢血糖給患兒帶來的痛苦，且可獲得24 h血糖變化圖，為臨床提供更多信息，便于更準確地評估和調整治療方案。安裝動態血糖監測儀時，選擇患兒大腿外側作為穿刺部位，消毒待干后垂直進針，待探頭進入皮膚后分離持針器，連接記錄端，并在記錄端下方墊人工皮，避免壓迫損傷局部皮膚。穿刺2 h后（待探頭充分浸潤）開機，并即刻采集患兒末梢血糖進行校準。使用期間每天早晚對機器各進行1次校準。動態血糖監測儀探頭可在皮下保留7 d，其間護士需每班觀察患兒局部皮膚情況，如穿刺點周圍皮膚出現紅色條紋或腫脹等問題時應更換部位重新穿刺。動態血糖監測期間盡量避免醫學影像學檢查，如X線、CT、磁共振等，以免影響監測結果。若影像學檢查不能避免時，則在檢查前將探頭拔除，之后重新置入新的血糖探頭并再次校準。該患兒穿刺天數較短，不存在上述情況，僅進行常規護理及糖速調節。

2.2 氣道護理由于患兒舌體較大，常規仰臥位下由于重力原因舌部后墜會壓迫氣道，加重呼吸困難。因此采用改良仰臥位，使用床單制成卷軸墊于患兒雙肩下，使患兒頭部自然后仰，處于鼻吸氣位，使氣道完全打開。責任護士每小時評估患兒肺部情況，當發現肺部痰液較多時加用霧化促進痰液充分稀釋。霧化結束后雙人合作拍背，促進痰液的松動、脫落。根據患兒情況進行吸痰，需避免頻繁吸痰刺激肺部產生過多粘液加重呼吸困難，以有效提高患兒的吸痰耐受性。

2.3 緩解驚厥發作約有50%的BWS患兒存在低血糖癥狀，且多數情況下癥狀較輕，可自行緩解，僅少數病例表現為持續的嚴重低血糖，需藥物（二氮嗪）或手術（胰腺切除術）進一步干預。醫護人員需早期識別患兒的低血糖表現，以免持續低血糖引起腦損傷和神經發育不良[7]。本例患兒來我院時已存在明顯的腦損傷癥狀，表現為雙上肢抽搐、重度異常新生兒腦電圖。患兒入院后立即置于暖箱中，保持環境相對安靜，予佩戴新生兒眼罩及耳塞以減少聲光刺激。所有醫療護理操作集中進行，以減少對患兒的打擾。2月13日1:10患兒出現驚厥，表現為雙上肢抽動。考慮到驚厥發作的持續時間越長導致腦損傷的程度可能越重、預后也會越差，故加用咪達唑侖（60 μg·kg-1·min-1）靜脈維持。咪達唑侖是一種有效的鎮靜劑，需要使用輸液泵緩慢給藥，以保證藥物輸注劑量的穩定性。首次用藥后應密切觀察患兒情況，并評估其驚厥發作有無改善。本例患兒用藥后夜間仍有雙上肢抽動，持續數秒后可緩解，觸碰刺激后加重。遵醫囑將藥物輸注速度上調至120 μg·kg-1·min-1后未再觀察到驚厥表現。

2.4 心理護理BWS綜合征在臨床上較為少見，患兒整體預后較好。但本例患兒因低血糖癥狀持續時間過長，已出現腦損傷表現，神經系統預后不樂觀。醫護人員應做好家屬的心理護理，及時告知家屬患兒的病情、治療方案及預后，耐心解答家屬的問題。與家屬保持積極的溝通，同時邀請醫務社工介入，為家屬提供情感支持。經過細致的談話，家屬對患兒的疾病狀態有了充分認知，并逐漸接受了患兒病情危重的事實，深思熟慮后最終決定終止現有治療。考慮到患兒病情危重，終止治療出院后生命體征難以維持，疫情期間特允許患兒父母在核酸檢測陰性的情況下進入病房，在獨立空間內近距離陪伴患兒，為患兒整理衣服、包裹包被。最終患兒家屬以較為平靜的悲傷情緒接受了患兒的死亡。

3 體會

BWS綜合征是染色體異常導致的疾病，臨床較為罕見，且表現多樣，主要表現為巨舌、臍疝、低血糖等癥狀。BWS的臨床治療以對癥治療為主[7-8]。醫護人員需早期識別并糾正患兒的低血糖癥狀，避免持續低血糖帶來的進一步腦損傷。對于因舌體肥大影響呼吸及后期語言功能發育者，除進行體位干預外，可擇期進行舌體部分切除術以有效緩解癥狀。由于罹患此疾病的患兒在兒童期仍存在較高的腫瘤發病傾向，因此應進行長期規律隨訪[9]。此外，BWS符合常染色體隱性遺傳病的遺傳規律，對于已經生育過罹患此疾病患兒的父母，應建議其在孕育下一胎時務必做好產前診斷及基因篩查。