發育性髖關節發育不良早期診治研究進展

王明俊，聶德新，孫錦波，包 艷，余萬洪，劉 芳，陳 春*

（1.興義市人民醫院矯形關節、運動醫學、小兒骨科；2.興義市人民醫院兒童保健科；3.興義市人民醫院產科；4.興義市人民醫院超聲醫學科，貴州 黔西南州 562400）

髖關節是人體最大的杵臼關節，由股骨頭及髖臼組成，能支撐人體直立行走、完成奔跑等活動，是維持人類動作不可或缺的重要關節。發育性髖關節發育不良（developmental dysplasia of the hip, DDH）是指髖臼和股骨頭在發育過程中出現的一系列髖關節疾病，包括髖臼發育不良、髖關節半脫位、髖關節全脫位及髖關節不穩定，是小兒骨科最常見的畸形之一。DDH的臨床表現多因患兒年齡的不同而異，嬰兒站立前期臨床癥狀較輕，站立負重后可出現站姿異常、步態跛行等，而對于該病患兒，其成年后更易發生髖關節骨性關節炎病變。目前，DDH病因尚不明確，主要危險因素包括女性、頭胎嬰兒、臀位產、內收和伸展姿勢的襁褓、羊水過少等[1]。但HEGDE等[2]研究認為，對于胎齡＜35周的臀位產胎兒，其與DDH的發生無關聯。髖關節的發育取決于髖臼和股骨頭的動態關系；在妊娠第4周時下肢芽開始發育，成軟骨細胞聚集形成髖關節骨骼，第6周時前軟骨發育為股骨頭，第7周時髖臼形成為65°的淺凹陷，之后形成180°。在子宮內，股骨頭的生長速度比髖臼快，導致股骨頭覆蓋不足，羊水過少、臀圍產都可能導致股骨頭與髖臼接觸障礙，導致發育異常。在出生后，髖臼繼續發育，內收、伸展位的襁褓阻礙髖關節的正常發育，導致關節囊肥大、股骨頭脫位等。 ZIDKA等[3]研究發現，對有DDH病史的家庭進行超聲篩查和監測有助于早期發現DDH并給予及時治療，從而減少因DDH病情延誤所導致的股骨頭缺血性壞死（avascular necrosis of femoral head, ANFH）的發生，功能恢復更好。反之，若不能給予早期診治將會導致嚴重的后遺癥，提高髖關節骨關節炎發生率和致殘率[4]。因此，越早診斷DDH并給予相應干預，預后越好，故現著重對0～6月齡的DDH診斷和治療進行綜述，旨在進一步提高對該疾病的認識，為臨床診療提供參考。

1 DDH的診斷

1.1 體格檢查雖然DDH的確切病因不明確，但可對存在臀產位、高海拔、羊水過少、家族史、嬰兒直腿捆綁、出生季節等危險因素的患兒進行重點體格檢查，是對新生兒DDH早期篩查的較好方法，能早期篩查出可疑的新生兒DDH[5]。目前，臨床常通過比較新生兒雙側臀紋是否對稱，是否存在患肢短縮、脊柱側彎、髖關節外展受限等臨床表現，而決定是否進行下一步檢查[6]。對于3個月及以內的嬰兒可通過彈進試驗（Ortolani）及穩定試驗（Barlow）進行體格檢查，其中Ortolani試驗為髖關節外展、外旋時食指及中指感到股骨頭滑入髖臼內的彈動感，是髖關節脫位時的陽性體征；而對于Barlow試驗，其為診斷髖關節發育不良、髖關節不穩定的可靠方法，其檢測方式與Ortolani試驗相反，是使患兒仰臥，屈髖、屈膝各90°后，檢查者將拇指放于患兒大腿內側小轉子處加壓，向外上方推壓股骨頭，當感受到股骨頭由臼內向臼外脫出后，即為Barlow征陽性[7]。但對于＞3個月的患兒，其肌張力增加，因此，難以進行Ortolani試驗和Barlow試驗。故對于≤ 3月齡的患兒，進行體格檢查具有一定的臨床診斷價值，而對于＞3月齡的患兒則需要借助超聲或其他影像學檢查方法。此外，有一項新的研究對1 145名新生患兒的彩超檢查資料進行回顧性分析，其結果表明，18例DDH患兒根據高風險篩查發現會漏掉其中的10例，這可導致對于不明顯的DDH的患兒錯失最佳治療窗，從而導致患兒可能需要更進一步的侵入性治療[8]，因此，推薦對所有新生兒出生后第1周采用超聲進行普查。

1.2 影像學診斷

1.2.1 超聲診斷 對于＜4個月的嬰兒，因未出現股骨頭骨化核，故而X線檢查無法清晰成像；而相對來說，超聲檢查可以將髖關節結構顯示清楚，可視化尚未骨化的股骨頭、圓韌帶、髖關節囊、髖臼發育不良、髖關節脫位，可用來評估股骨頭相對于髖臼的位置，并測量特定的解剖參數，例如髖臼的深度和髖臼頂的傾斜度，是評估＜4個月嬰兒DDH的首選方法[9-10]。國外相關學術機構認為，＜6個月齡的患兒都可進行超聲檢查[11]；同時也有相關研究認為，小月齡嬰兒存在髖關節生理性松弛，因此不建議采用超聲檢查＜6周齡的嬰兒髖關節[12]。但目前，國內專家建議新生兒出生后4～6周為超聲篩查DDH的最佳時機，并且需要通過超聲進行多次、動態監測[13]。早期超聲檢查極大地提高了DDH的檢出率，降低了患兒DDH的手術率。

目前超聲檢查包括小兒髖關節超聲（Graf法）、動靜態組合改良Graf法、Morin法、改良Morin法、髖關節屈曲橫切面（Harcke檢查法）、Graf聯合Harcke、Terjesen法等[14]。其中Graf法和動靜態組合改良Graf法對于DDH的準確評估在臨床應用中最為廣泛，其對髖關節的形態和穩定性的評估是準確可行的，是根據α角（α角為平直的髂骨外緣與髖臼底的髂骨支下緣與骨性髖臼頂的切線夾角，表示骨性髖臼對股骨頭的覆蓋程度）、β角（β角為平直的髂骨外緣與骨性髖臼頂由凹變凸的點）及關節盂唇中心點相連的夾角，表示軟骨性髖臼對股骨頭的覆蓋程度）的度數進行分型，從而制定相應的治療方案。中國學者采用Graf法對0～6個月的DDH嬰幼兒進行超聲診斷發現，其診斷準確度、敏感度均為100%，特異度為99.87%，從而證明Graf法對于0～6個月的DDH患兒具有良好的診斷價值[15]。CHOUDRY等[16]學者對出生后72 h內的新生兒均進行了Ortolani或Barlow試驗檢查，其中陽性患兒被轉診到“一站式”篩查診所進行髖關節臨床檢查，并與超聲結果進行比較，臨床篩查和超聲檢查的陽性率分別為4.0%、16.1%，說明超聲篩查具有明顯優勢。同時，中國學者采用性別、側特異性和基于年齡的Z得分模型分析了Z分數與經典Graf法之間的相關性，發現使用年齡、性別及側面特定Z分數增強的Graf法可以更好地控制不同人群中DDH篩查的假陽性率[17]。EI-HARIRI等[18]學者觀察了3D超聲與2D超聲診斷DDH的指標發現，3D超聲極大地提高了超聲篩查的準確性和可靠性，降低了誤診率，也表明了超聲在篩查DDH方面具有重要地位。

1.2.2 X線檢查 對于DDH患兒，髖關節X線檢查主要通過判斷股骨頭與髖臼的解剖關系，以及髖臼是否存在平淺等問題來判斷是否存在DDH。因DDH患兒的股骨頭骨骺骨化中心多在出生6個月后出現，故髖關節X線片一般多用于6個月以上的嬰兒。DDH的X線分型方法早期多采用髖關節Tonnis分型，但Tonnis分型存在許多局限性，如很少有患兒符合TonnisⅠ級；Tonnis分型主要依賴于股骨頭骨化核的存在；軟骨性質的股骨頭及髖臼軟骨等軟組織顯示不清等問題。故目前國際髖關節發育不良協會（IHDI）提出一種新的DDH分型方法，IHDI分型相對于Tonnis分型，不依賴于股骨頭骨化核中心的出現，而且更利于臨床的主觀判斷[19]。NARAYANAN等[20]學者通過研究認為，IHDI分型較Tonnis分型更易于臨床推廣使用，其不僅在閉合復位的成功率及晚期截骨的需求方面具有較高的預測價值，而且還可以應用于未出現股骨頭骨化核的DDH患兒。

1.2.3 其他檢查 對于DDH的早期診斷，CT因輻射較大，故應用較少，其主要應用于髖關節復位石膏固定之后的療效評價，以及保守治療效果不佳時的評估與術后隨訪，但在晚期DDH中，應首選CT檢查，因為其可以更有效地顯示皮質結構；同時對于行髖關節置換術的患兒，CT三維重建有助于精確評估髖臼情況、重建髖臼解剖旋轉中心，以便獲得更滿意的臨床療效[21]。相對來說，MRI檢查時間較長，患兒在不能配合的情況下，常需使用鎮靜劑，同時費用較高，故目前尚未常規使用于DDH的診斷[22]，但MRI具有良好的軟組織對比度，同時沒有輻射，能清晰地分辨髖關節、軟骨等結構，在DDH患兒治療后的效果評價及ANFH的早期診斷中具有重要作用，也受到越來越多學者的關注。

MRI相對于X線及CT可提供軟骨性髖臼指數，從而評估軟骨組織對股骨頭的覆蓋程度。ZHOU等[23]學者對軟骨性髖臼指數進行研究，建議使用軟骨性髖臼指數用于DDH的早期診斷。但現階段尚缺乏公認的軟骨性髖臼指數量化標準，仍需要臨床進一步研究。越來越多研究表明，遺傳因素在DDH的發病機制中作用明顯，已經發現了與結締組織形成相關的Ⅰ型膠原A1（COL1A1），骨生成相關的妊娠相關血漿蛋白A2（PAPPA2）、生長分化因子5（GDF5），軟骨形成相關的UQCC1基因、無孢蛋白（ASPN）及細胞生長、增殖和分化相關的轉化生長因子 -β1（TGF-β1）等候選基因[24-25]；此外，表觀遺傳因素，例如DNA甲基化可影響基因表達，因此，其可能在DDH發病機制中有重要作用，故而相信基因檢測在未來也將成為篩查DDH患兒的精準方法。

2 DDH的治療

對于0～6個月的DDH患兒，其應以早診斷，早治療為主要原則，其治療目的應以使患兒髖關節同心復位，同時維持穩定的復位結構，為股骨頭和髖臼提供最佳生長環境，促進髖關節正常生長和發育，減少殘疾及并發癥。相關研究表明，對于≤6個月齡的DDH患兒有70%～95%的治療成功率，常用治療方式多為支具治療及閉合復位[26]。

2.1 支具治療為降低使用夾板支具使ANFH的發生率過高的情況， PAVLIK于1946年設計出Pavlik吊帶治療，提高了DDH患兒的治愈率，使DDH患兒ANFH的發生率明顯降低，被認為是≤6個月DDH患兒的標準治療方法，其治療成功率為45%～100%[27]。中國《發育性髖關節發育不良臨床診療指南（0～2歲）》[13]建議，＜6個月的患兒應首選Pavlik吊帶治療。 Pavlik吊帶是通過限制髖關節外展和內收，使髖關節屈曲 100°～110°，外展 20°～50°，保持髖關節外展和內收的最佳位置，治療時間6～16周，大多為12周，同時也可以通過髖部縮小、嬰兒可以做出側身滾動作為停止治療的依據[28]，但在停止吊帶治療后是否繼續使用外展支具治療尚未統一。一項研究顯示，6 029例髖關節使用Pavlik吊帶治療，僅280例存在晚期發育不良，其中109例需要進行額外手術[29]。Pavlik吊帶雖然治療風險低，但仍有部分患兒出現ANFH、殘余髖臼發育不良、皮膚皺褶皮炎、臀叢神經損傷及骨神經麻痹等并發癥[30]。AARVOLD等[31]學者研究顯示，有48例DDH患兒接受Pavlik吊帶治療，其中有27例成功，3例出現骨神經麻痹，2例出現ANFH。

Pavlik吊帶治療失敗的原因也有許多。Graf分型高及治療開始年齡＞3個月的嬰兒是Pavlik吊帶治療失敗的高危因素；同時，ANFH、股神經麻痹的發生率也相應升高。除了Pavlik吊帶，Von Rosen支具、Frejka枕頭、Aberdeen支具及Tubingen支具等硬性外展支具有與其相似的治療機制，均將髖關節處于外展位并促進髖關節正常發育，與之不同的是，硬性外展支具較Pavlik吊帶限制了髖關節的活動。WENGER等[32]學者使用Von Rosen夾板對229例DDH患兒進行治療，雖然不能證明其療效優于Pavlik吊帶，但得出其ANFH發生率更低，但增加了皮膚刺激及壓瘡的產生。YEGEN等[33]研究認為，＜15周齡的患兒佩戴Tubingen支具治療4～6周后的成功率極大提高，可達75%。同時一項針對251名年齡＜180 d的嬰兒進行的回顧性研究發現，對于3個月＜月齡＜6個月，且Graf分型為Ⅲ、Ⅳ型的患兒來說，Tubingen支具治療效果優于Pavlik吊帶治療[34]，說明Tubingen支具對于較大月齡患兒也具有良好效果。ASHOOR等[35]研究分析指出，Von Rosen夾板在成功率和殘余發育不良方面優于其他裝置，但該學者認為，仍有必要進行隨機對照試驗以確認治療DDH的最佳裝置。

2.2 牽引對于需要閉合復位的患兒，常需進行術前牽引，目前的牽引方法很多，包括Russel、布萊恩（Bryant）、 Buck牽引等，主要適用于3～12個月的患兒。術前牽引的目的是使髖關節周圍的肌群松弛進而減輕急性壓力，但近年來其效果遭到質疑，因為實際操作中多是垂直懸吊牽引，并不能使髂腰肌和內收肌放松，且越來越多的研究證實，其并不能改善患兒髖關節脫位[36]。而目前術前牽引是否能降低ANFH的發生尚無定論，故建議臨床可通過使用釓造影劑行髖關節核磁造影，對于存在股骨頭血運障礙的患兒，及時拆除石膏，以降低ANFH的發生率。

2.3 閉合復位閉合復位適用于支具治療失敗或6～18個月的DDH患兒。在閉合復位前，可以通過髖關節造影，了解髖臼的形態及是否存在軟組織卡壓等情況，同時可通過手法復位動態觀察髖關節復位的程度和穩定性，確定髖外展支具固定的角度。若復位前內收肌緊張可在全麻下將內收肌切斷，必要時可同時切斷髂腰肌肌腱，并通過Ortolani手法復位。而在WICART等[37]研究中對6個月～3歲的DDH患兒行閉合復位治療后發現，其可取得與切開復位相似的療效。閉合復位與Pavlik吊帶等外展支具治療類似，也可導致ANFH，對于需閉合復位的DDH患兒，也可通過內收肌切斷、髖關節造影、髖關節核磁等方式綜合治療，以提高療效，降低ANFH發生率。

2.4 切開復位對于保守治療失敗的患兒，則應考慮行切開復位治療，切開復位可直接將阻礙復位的結構去除，從而達到股骨頭的中心型復位，但對于＜6個月的患兒選擇切開復位還存在一定的爭議。有學者認為，若DDH患兒在閉合復位隨訪期間髖臼指數較大，則可考慮在3～4歲時再進行切開復位[38]。

3 小結與展望

對于DDH患兒應以早診斷、早治療為主要目標，早期DDH患兒診斷可通過家族史、出生環境、體格檢查等篩選高危患兒，然后通過超聲或X線等影像學檢查進行進一步的診斷。此外，在治療方面，對于大多數＜6個月的DDH患兒在確診后，可通過Pavlik吊帶、Von Rosen支具等髖關節外展支具來獲得良好的治療效果，而對于Pavlik治療失敗的患兒可通過閉合復位或切開復位進行治療。臨床應注意的是，在DDH患兒治療期間，應注意定期復查，以防ANFH的發生。希望在未來，臨床可進一步建立完善的篩查系統，通過多種方式對DDH進行早期診斷，從而提供早期治療，使DDH的診治水平邁上新的臺階。