早發現，早預防，避免出生缺陷

小紅姐

在卡塔爾世界杯開幕式上，好萊塢巨星弗里曼和一個沒有下半身的男子的互動，讓人強烈的有一種勵志的感動。這位身殘志堅的男子患有一種名為尾部退化綜合征的先天性脊柱發育畸形，又稱為骶骨發育不全，是由于妊娠4周前脊髓尾部復合體受到破壞造成的，表現為骶尾骨發育不全，偶爾無腰椎和下胸椎，下肢融合，肛門閉鎖；還伴有復雜的內臟畸形，比如外生殖器的先天畸形。我們比較熟悉的美人魚綜合征，就是一種尾部退化綜合征的經典病例。

記得有一次，一位孕婦來我們醫院做產檢，在進行超聲影像科的掃描時，發現了異常，按照常規，從胎兒頭部開始依序掃查，頭部，沒有問題，臉部，胸部，都沒事兒，但是，掃到胎兒上腹部時，出事了。

檢查技師發現，胎兒沒有胃泡。也就是說，胎兒的胃沒有發育。而到了這個階段，是應該發育的。

檢驗科醫生感到情況不好，繼續檢查，發現胎兒的雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部都沒有發育。更讓人驚異的是，胎兒下肢自髖部往下融為一體，只有一條腿，沒有臀溝。也就是說，B超顯示，孕婦肚子里的胎兒是“并腿畸形綜合征”，也就是“美人魚綜合征”。

是什么原因造成了美人魚寶寶畸形的發生呢？研究發現，主要是環境因素與遺傳因素的相互作用引起的。

環境因素，主要指育齡女性在孕前、孕期受環境污染的影響而造成的出生缺陷。其中包括物理因素（如噪聲、射線、電腦、電波等污染）、化學因素（鉛、汞、鎘等重金屬）和各類石油化工毒物、農藥污染，對胎兒有致畸危險的藥物如抗生素的不當使用等。

家庭環境因素則是指，吸煙與酗酒、家庭裝修所致污染、衛生習慣差或飲食結構不合理等。

因此，要想避免生出美人魚寶寶，一是盡量避免這些外部環境因素的干擾，另外是做好孕前檢查。該檢查的一定要檢查，尤其是在第3周到第8周期間是胎兒畸形形成的高峰期，應引起重視。11周到13周進行頸項透明層診斷；14到20周進行唐氏篩查；22周進行B超檢查，如果發現有異常，還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查幫助確診。

編輯/米粒