早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，避免出生缺陷

小紅姐

在卡塔爾世界杯開幕式上，好萊塢巨星弗里曼和一個(gè)沒(méi)有下半身的男子的互動(dòng)，讓人強(qiáng)烈的有一種勵(lì)志的感動(dòng)。這位身殘志堅(jiān)的男子患有一種名為尾部退化綜合征的先天性脊柱發(fā)育畸形，又稱為骶骨發(fā)育不全，是由于妊娠4周前脊髓尾部復(fù)合體受到破壞造成的，表現(xiàn)為骶尾骨發(fā)育不全，偶爾無(wú)腰椎和下胸椎，下肢融合，肛門閉鎖；還伴有復(fù)雜的內(nèi)臟畸形，比如外生殖器的先天畸形。我們比較熟悉的美人魚綜合征，就是一種尾部退化綜合征的經(jīng)典病例。

記得有一次，一位孕婦來(lái)我們醫(yī)院做產(chǎn)檢，在進(jìn)行超聲影像科的掃描時(shí)，發(fā)現(xiàn)了異常，按照常規(guī)，從胎兒頭部開始依序掃查，頭部，沒(méi)有問(wèn)題，臉部，胸部，都沒(méi)事兒，但是，掃到胎兒上腹部時(shí)，出事了。

檢查技師發(fā)現(xiàn)，胎兒沒(méi)有胃泡。也就是說(shuō)，胎兒的胃沒(méi)有發(fā)育。而到了這個(gè)階段，是應(yīng)該發(fā)育的。

檢驗(yàn)科醫(yī)生感到情況不好，繼續(xù)檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部都沒(méi)有發(fā)育。更讓人驚異的是，胎兒下肢自髖部往下融為一體，只有一條腿，沒(méi)有臀溝。也就是說(shuō)，B超顯示，孕婦肚子里的胎兒是“并腿畸形綜合征”，也就是“美人魚綜合征”。

是什么原因造成了美人魚寶寶畸形的發(fā)生呢？研究發(fā)現(xiàn)，主要是環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用引起的。

環(huán)境因素，主要指育齡女性在孕前、孕期受環(huán)境污染的影響而造成的出生缺陷。其中包括物理因素（如噪聲、射線、電腦、電波等污染）、化學(xué)因素（鉛、汞、鎘等重金屬）和各類石油化工毒物、農(nóng)藥污染，對(duì)胎兒有致畸危險(xiǎn)的藥物如抗生素的不當(dāng)使用等。

家庭環(huán)境因素則是指，吸煙與酗酒、家庭裝修所致污染、衛(wèi)生習(xí)慣差或飲食結(jié)構(gòu)不合理等。

因此，要想避免生出美人魚寶寶，一是盡量避免這些外部環(huán)境因素的干擾，另外是做好孕前檢查。該檢查的一定要檢查，尤其是在第3周到第8周期間是胎兒畸形形成的高峰期，應(yīng)引起重視。11周到13周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層診斷；14到20周進(jìn)行唐氏篩查；22周進(jìn)行B超檢查，如果發(fā)現(xiàn)有異常，還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查幫助確診。

編輯/米粒