3例糖原累積癥Ⅸa型患兒護理體會

歐春梅，張瑩，楊玉霞，王彩紅

（1.國家兒童區域醫療中心/復旦大學附屬兒科醫院廈門醫院，福建 廈門 361006；2.國家兒童醫學中心/復旦大學附屬兒科醫院，上海 201102）

糖原累積癥（glycogen storage diseases,GSD）是一類由于先天性酶缺乏所造成的糖原代謝障礙疾病，其特征是糖原分解中斷和/或有害糖原積累。根據不同的缺陷酶及發現的年代順序，糖原累積癥分為15型[1]。其中，GSD Ⅸ型的患病率為十萬分之一，約占所有類型GSD的25%[2]，而GSD Ⅸa約占GSD Ⅸ總病例的75%。GSD Ⅸa型是由磷酸化酶b激酶（PhK）缺陷引起的，該缺陷會激活糖原磷酸化酶，在調節糖原向葡萄糖的轉換中起關鍵作用[3]。轉氨酶水平升高和肝腫大是GSD Ⅸa型最常見的臨床表現[4]。此外，患者還表現為不同嚴重程度的低血糖、血清甘油三酯及膽固醇輕度升高、生長遲緩，部分患者有乳酸升高。由于X連鎖基因PHKA2的致病變異，GSD Ⅸ在男性中更常見，約占75%[5-7]。2020年8月至2022年3月我院感染科收治3例GSD Ⅸa型患兒，經對癥治療及護理后患兒病情穩定出院。現將相關護理體會報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料3例患兒均為男性，呈娃娃臉外貌，均因肝功能異常收治入院。3例患兒入院時身高、體質量及實驗室檢查結果詳見表1。

表1 3例GSD Ⅸa型患兒入院時一般資料情況

病例1：男，3歲1個月，2020年8月6日因“發現肝功能異常1年”收入我院。入院前體檢顯示：谷丙轉氨酶（ALT）456 U/L，谷草轉氨酶（AST）617 U/L，谷氨酰轉移酶（GGT）109 U/L；專科查體示：肝肋下4 cm、劍突下5 cm可觸及；腹部超聲提示：肝腫大，肝實質回聲增粗密集，左肝上下徑7.7 cm、右肝最大斜徑10.9 cm。入院后予完善相關檢查，并于8月8日在超聲引導下行肝穿刺活檢術。因患兒入院后檢查結果顯示25-羥基維生素D為10.8 ng/mL，故遵醫囑予維生素D口服治療，并指導其進食生玉米淀粉飲食，同時監測血糖、血酮。

病例2：男，3歲4個月，2020年8月13日因“發現肝功能異常1 d”收治入院。入院前體檢結果顯示：ALT 195 U/L；專科查體：肝肋下5 cm、劍突下6 cm；腹部超聲提示：肝大，肝實質回聲增粗密集，左肝上下徑7.8 cm、右肝最大斜徑11.5 cm。入院后予完善相關檢查，提示25-羥基維生素D為26.9 ng/mL。8月15日在超聲引導下行肝穿刺活檢術，并予口服維生素D治療，指導其進食生玉米淀粉飲食，同時監測血糖、血酮。

病例3：男，1歲5個月，2022年3月6日因“發現肝功能異常1 d”收入我院。3月5日感染科門診查肝功能提示ALT 193 U/L，AST 242 U/L；專科查體示：肝肋下4 cm、劍突下4 cm；腹部超聲檢查提示：肝大，肝實質回聲增粗密集，左肝上下徑7.7 cm、右肝最大斜徑9.1 cm。入院后完善相關檢查，并予復方甘草酸苷注射液靜脈滴注、熊去氧膽酸膠囊口服，指導其進食生玉米淀粉飲食，并監測血糖、血酮。因患兒家長不同意，未行肝穿刺活檢術。

1.2 病例特點及轉歸3例患兒ALT及AST均有不同程度的升高，且經基因檢測均為PHKA2基因缺陷，證實為GSD Ⅸa型。病例1、2肝穿刺活檢病理結果符合GSD表現，肝細胞腫脹明顯，呈網格樣改變。病例1、2存在空腹低血糖，但無低血糖驚厥表現；病例1伴有總膽固醇升高，病例2伴有總膽固醇下降，病例3伴有高甘油三酯血癥及高乳酸血癥。3例患兒經過治療均病情穩定并出院。

2 護理

2.1 肝穿刺活檢術后護理肝穿刺活檢術是一項有創操作，加之肝臟組織結構的特殊性，手術存在一定的危險和術后并發癥[8]。做好術后護理是預防術后并發癥的關鍵。病例1、2于全身麻醉下行肝穿刺活檢術，術后在復蘇室觀察至清醒后返回病房。術后護理重點包括以下幾方面。①監測患兒生命體征。患兒回病房后立即予低流量鼻導管吸氧1 L/min，同時予以心電監護、監測血氧飽和度，并做好記錄。吸氧過程中注意氧療安全。監測記錄頻率為：每30 min1次×4次+每小時1次×6次，必要時根據患兒情況調整。2例患兒術后生命體征均平穩。②傷口護理。協助患兒術后以右側臥位為主。穿刺處用紗布覆蓋，并用腹帶加壓包扎且保持松緊度適中，以免影響患兒呼吸。每隔1～2 h松解患兒腹帶觀察穿刺處有無出血、腫脹等。術后24 h后可解開腹帶，揭開覆蓋紗布并用安爾碘消毒皮膚。兩例患兒術后均未出現出血等情況，穿刺部位傷口恢復良好。③運動指導。術后24 h待腹帶去除后協助患兒下床活動，并告知患兒家長1周內需禁止患兒行劇烈運動及拿重物等動作，以免增加腹壓。④其他。術后根據患兒情況填寫鎮靜評估記錄單、疼痛評分量表及跌倒/墜床記錄單，并在患兒床邊懸掛防墜床指示牌，提醒家長正確使用床欄、做好安全防護。3例患兒住院期間均未發生墜床等護理不安全事件。

2.2 飲食指導指導患兒及家長日常需控制甜食的攝入，少量多餐，進食高復合碳水化合物、足量蛋白質飲食，并給予生玉米淀粉口服治療，每次1.0～2.0 g/kg，每6 h 1次。GSD Ⅸa型患兒營養治療的主要目的是通過改善代謝來控制低血糖、酮癥及肝腫大等臨床表現，并預防身材矮小、青春期延遲和肝硬化等繼發并發癥。而生玉米淀粉飲食是GSD的主要營養治療方法。生玉米淀粉具有分子量大、易在腸道停留等特點，口服后緩慢消化，可逐漸釋放葡萄糖，使患者血糖穩定在正常水平，減少肝臟的負荷。另外，生玉米淀粉還具有價格便宜、易獲得、進食方便、無特殊味道等特點[9]，臨床上使用率較高。GSD Ⅸa型患兒雖不像GSD I型需禁止食用蔗糖、果糖和乳糖，但仍需限制這些單糖，以避免過多的糖原儲存，并防止血糖和胰島素水平突然波動。此外，還應在兩餐之間和劇烈體育活動后監測血糖水平，以確定是否需要或增加生玉米淀粉的服用量[10]。攝入過多的生玉米淀粉可導致肝臟中的糖原儲存不足，也會導致腹瀉、體質量過度增加和胰島素抵抗等。生玉米淀粉治療的目標是維持正常的血糖和血酮濃度，即血糖70～100 mg/dL，血酮0～0.2 mmol/L，需避免過度治療和治療不足等風險。3例患兒經過規律口服生玉米淀粉，空腹血糖均維持在正常水平，病例1、2肝功能轉氨酶降至正常。由于GSD Ⅸ的飲食中不存在忌口，維生素和礦物質補充劑建議需基于患者個體的飲食和營養需求。因此，治療過程中需定期監測患兒25-羥基維生素水平。病例1、2檢測均屬于25-OH維生素D缺乏，予維生素D 2粒/d口服治療。

2.3 心理護理在如今信息化時代，患兒家長可以較容易地通過多種渠道了解疾病相關信息，但其又難以甄別相關內容的專業性和針對性，因此更易產生焦慮。GSD Ⅸa型往往發病年齡低、對患兒生長發育存在一定影響，且該病目前無法根治，這些疾病特點均是引發家長緊張、焦慮的原因。有報道認為，GSD Ⅸa亞型具有廣泛變異性，即使大多數患者在長期內具有良性病程、兒童期的輕度癥狀也會隨著年齡增長有所改善，但仍有部分患兒可能發展為肝硬化、肝腺瘤或肝癌[7,11-12]。本組3例患兒家長在得知基因檢測結果時都表示無法接受，認為對其家庭是種重創。針對此，護理人員應關注患兒及其家長的心理需求并給予針對性疏導。一方面，可通過相關措施（如通過游戲、視頻等轉移注意力）減輕患兒診療時的痛苦，減少其哭鬧，增加配合度；另一方面，需與患兒家長及時溝通，了解其需求，使其了解疾病治療相關知識，提升其照護能力和治療信心。

2.4 潛在并發癥護理GSD Ⅸa患兒有出現低血糖的可能。有報道[4]顯示，1例2歲多的男童因出現心悸、顫抖、出汗等酮癥性低血糖發作癥狀就診，后經基因診斷為GSD Ⅸa。低血糖常發生于午夜以后及清晨空腹。本組病例1入院時晨起空腹血糖3.66 mmol/L，遵醫囑予監測血糖并做好家屬宣教工作，囑其一旦發現患兒有精神萎靡、面色蒼白、乏力、心悸、手抖、出冷汗等低血糖癥狀時應立即通知醫護人員。住院期間連續5 d監測患兒空腹血糖及血酮，均正常。同時，護士加強夜間巡視，密切觀察以及時發現患兒的低血糖先兆癥狀。3例患兒住院期間均未發生低血糖。

2.5 其他①常規護理。住院期間，保持病室溫度在24～26℃，濕度55%～65%，每日定時開窗通風2次，每次30 min。新型冠狀病毒肺炎疫情防控期間，每例患兒限制1名家長陪護，并避免其他家屬探視。3例患兒住院期間均治療順利，未發生院內感染。②出院指導。出院前給予患兒家長詳細指導，包括飲食管理、血糖監測、門診隨訪等。囑其出院1周后至肝病科門診復查肝功能，半年內每3個月隨訪1次，半年后每6個月隨訪1次。3例患兒隨訪至出院半年時，均生長發育良好，血糖平穩。

3 小結

GSD Ⅸa是由PHKA2基因雜合突變引起的X連鎖隱性遺傳病，且以肝臟病變為主。而規范的飲食和營養管理可以有效改善GSD疾病預后[13]，可以在保持患兒生長發育的同時，有效改善其血糖控制、預防肝臟并發癥[14]。因GSD Ⅸa患兒病例較罕見，臨床護理人員需及時了解疾病診療相關知識，重視患兒的飲食指導、并發癥預防及隨訪宣教等，通過針對性護理，幫助患兒及家長增強治療信心，改善患兒疾病轉歸。