地貧基因和鐵蛋白在小細胞低色素癥兒童病因分析中的應用

溫日葵 江炎章 謝榮章 黎進飛

【摘要】目的：探究地貧基因和鐵蛋白在小細胞低色素癥兒童病因分析的應用，為小細胞低色素癥兒童的臨床治療提供指導。方法：選取我院2020年6月—2022年6月納入的100例小細胞低色素癥兒童，進行地貧基因和鐵蛋白檢測，分析小細胞低色素癥兒童的病因以及地中海貧血兒童的基因型。結果：本研究中所選取的100例小細胞低色素癥兒童中58例為地中海貧血，占比為58%；21例為缺鐵性貧血，占比為21%；15例為缺鐵性貧血合并地中海貧血，占比為15%；其他類型貧血6例，占比為6%；在本研究中小細胞低色素癥兒童共有73例地中海貧血，經貧血基因檢測顯示，其中α地貧為57例，主要基因型為- -SEA/aa，有43例（58.90%）；β地貧為16例，主要基因型為41-42M/N，有8例（10.96%）。結論：小細胞低色素癥兒童的主要病因為地中海貧血，且缺鐵性貧血的占比也不少，因此需要加強地中海基因檢測和鐵蛋白檢測，找出具體病因，對癥治療，降低小細胞低色素癥對兒童的傷害，為兒童的健康成長保駕護航。

【關鍵詞】地貧基因；鐵蛋白；小細胞低色素癥；病因

基金項目：云浮市醫學科學技術研究立項《地貧基因和鐵蛋白在小細胞低色素癥兒童病因分析的應用》（2020B012）

Application of thalassemia gene and ferritin in etiological analysis of children with microcell hypopigmentation

WEN Rikui1， JIANG Yanzhang1， XIE Rongzhang1， LI Jinfei2

1.Laboratory， Yunfu Peoples Hospital， Yunfu， Guangdong 527300， China； 2.Pediatrics， Yunfu Peoples Hospital， Yunfu， Guangdong 527300， China

【Abstract】Objective：To explore the application of thalidomia gene and ferritin in etiology analysis of children with microcell hypopigmentation， and to provide guidance for clinical treatment of children with microcell hypopigmentation. Methods：A total of 100 children with microcell hypopigmentation enrolled in our hospital from June 2020 to June 2022 were selected to detect the thalassemia gene and ferritin， and the etiology and genotype of the children with microcell hypopigmentation were analyzed. Results：Among the 100 children with microcell hypopigmentation， 58 cases were thalassemia， accounting for 58%. 21 cases were iron-deficiency anemia， accounting for 21%. 15 cases were iron-deficiency anemia combined with thalassemia， accounting for 15%. Other types of anemia in 6 cases， accounting for 6%； In this study， there were 73 cases of thalassemia in children with small cell hypopigmentation， and the anemia gene test showed that 57 cases of alpha-thalassemia， the main genotype of which was -SEA/aa， 43 cases （58.90%）. There were 16 cases of β-thalidomia， and the main genotype was 41-42M/N in 8 cases （10.96%）. Conclusion：Thalassemia is the main disease of children with microcell hypopigmentation， and iron deficiency anemia accounts for a large proportion. Therefore， Mediterranean gene detection and ferritin detection should be strengthened to find out the specific causes and treat the symptoms， so as to reduce the harm to children with microcell hypopigmentation and protect the healthy growth of children.

【Key Words】Thalassemia gene； Ferritin； Microcell hypochromatosis； Etiology

貧血是我國兒童較為常見且多發的一種疾病，貧血可影響兒童的正常生長發育，流行病學研究顯示，5歲以下的兒童貧血發生率高達45%。小細胞低色素癥是由于紅細胞系細胞中血紅蛋白合成受阻，進而導致紅細胞平均體積、血紅蛋白及平均紅細胞血紅蛋白量降低，常發病于兒童和孕婦[1-2]。小細胞低色素癥臨床上最為常見的致病原因為缺鐵性貧血和地中海貧血，診斷缺鐵性貧血的主要標志物為鐵蛋白，臨床上診斷地中海貧血的金標準為地貧基因檢測。由于地中海貧血和缺鐵性貧血的病因、治療和預后以及遺傳與否不同，因此需要把缺鐵性貧血與地中海貧鑒別診斷，找出病因，對癥治療[3-4]。本研究為了了解本地區小細胞低色素癥兒童的具體病因，選取我院就診的100例小細胞低色素癥兒童行地貧基因和鐵蛋白檢測，分析檢測結果，具體 如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2020年6月—2022年6月納入的100例小細胞低色素癥兒童，進行地貧基因和鐵蛋白檢測。其中男性57例，女性43例。納入標準：①均經臨床確診為小細胞低色素癥者；②均進行血常規、地中海貧血基因、鐵蛋白檢測者。排除標準：①患有嚴重感染性疾病者；②已確診其他嚴重性血液疾病者；③具有神經系統疾病者。

1.2 儀器和方法

1.2.1 用血常規分析儀DXH800和D7-CRP檢測兒童的血常規標本。

1.2.2 用羅氏化學發光儀E411檢測兒童的鐵蛋白標本，運用電化學發光夾心法進行檢測。

1.2.3 用亞能分子雜交儀和擴增儀檢測兒童的地貧基因標本，運用PCR-DNA反向點雜交法進行檢測，主要檢測α-地中海貧血缺失型基因（3種）和3種常見的α-地中海貧血突變型基因，還有檢測17種β-地中海貧血的基因突變點。

1.3 觀察指標和評價標準

（1）檢測本研究中選取的100例小細胞低色素癥兒童的地貧基因和鐵蛋白，分析小細胞低色素癥兒童主要病因。（2）檢測本研究中小細胞低色素癥兒童地中海貧血的基因型，并進行分析。

2 結果

2.1 分析小細胞低色素癥兒童的病因

結果顯示，本研究中所選取的100例小細胞低色素癥兒童中58例為地中海貧血，占比為58%；21例為缺鐵性貧血，占比為21%；15例為缺鐵性貧血合并地中海貧血，占比為15%；其他類型貧血6例，占比為6%。見表1。

2.2 分析小細胞低色素癥兒童地中海貧血的基因型

在本研究中小細胞低色素癥兒童共有73例地中海貧血經貧血基因檢測顯示，其中α地貧為57例，主要基因型為- -SEA/aa，有43例（58.90%），β地貧為16例，主要基因型為41-42M/N，有8例（10.96%）。見表2。

3 討論

缺鐵性貧血和地中海貧血均表現為小細胞低色素癥，二者的血常規結果相似度較高。其中地中海貧血作為中海沿岸民族多發的疾病，又稱為海洋性貧血。地中海貧血是一種常見的單基因遺傳性血液病，主要是由于珠蛋白鏈生成障礙或缺失引起的血紅蛋白異常，從而導致貧血[5-6]。地中海貧血臨床上常分為α地中海貧血和β地中海貧血，其中α地中海貧血根據α基因缺失的數目可分為靜止型、標準型、中間型及重型，其中靜止型和標準型癥狀相對較輕；中間型又稱為血紅蛋白H病，常表現為輕度和中度貧血；重型則成為胎兒水中綜合征，容易引起胎兒死亡和流產。根據我國對地中海貧血檢測顯示，在α地貧中-SEA、-α3.7、-α4.2基因最為常見[7-8]。β地中海貧血也分為輕型、中型和中間型β貧血，其中輕型β貧血癥狀相對較輕，而重型常引發感染和出血，且常并發心肌炎，甚至導致夭折[9-10]。本研究結果顯示，本研究中所選取的100例小細胞低色素癥兒童中58例為地中海貧血，占比為58%；15例為缺鐵性貧血合并地中海貧血，占比為15%；73例地中海貧血經貧血基因檢測顯示，其中α地貧為57例，主要基因型為- -SEA/aa，有43例（58.90%），β地貧為16例，主要基因型為41-42M/N，有8例（10.96%）。這提示本地區的兒童的小細胞低色素癥多是由于地中海貧血引起的。流行病學研究顯示，地中海貧血多發于廣東、廣西、海南等南方沿海地區，云浮屬于廣東省的地域，且云浮地區的發展相對較為落后，在孕期和產前常忽略地貧基因檢測，因此需要加強該地區的為孕前和產前的基因檢測，降低小細胞低色素癥的發生率[11-12]。

缺鐵性貧血是我國兒童較為常見的貧血類型，主要是由于機體內缺乏鐵元素或體內鐵元素利用障礙引起的，兒童生長發育較快，需要大量的鐵元素，早期常表現為輕度貧血，隨著病情的進一步發展，則表現出明顯的小細胞低色素癥。缺鐵性貧血會影響兒童的正常生長發育，多數兒童會出現注意力不集中、易怒等表現，甚至有兒童出現異食癖，造成兒童發育不良，因此需要臨床積極防治，降低對兒童的傷害[13-14]。本研究結果顯示，研究中所選取的100例小細胞低色素癥兒童中21例為缺鐵性貧血，占比為21%。這提示缺鐵性貧血的兒童占比也不少。因此需要加強對兒童進行鐵蛋白檢測，改善兒童缺鐵性貧血的癥狀，降低小細胞低色素癥的發生率[15]。

綜上，小細胞低色素癥兒童的主要病因為地中海貧血，且缺鐵性貧血的占比也不少，因此需要加強地中海基因檢測和鐵蛋白檢測，找出具體病因，對癥治療，降低小細胞低色素癥對兒童的傷害，為兒童的健康成長保駕護航。

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