本期導讀

本期我們編輯了兩個專欄：“先天性巨結腸”和“呼吸道疾病”。

先天性巨結腸（HSCR）是一種先天性神經系統發育障礙，也是一種結腸上神經節細胞發育缺陷的疾病，為臨床常見的小兒先天性消化道疾病，多發于新生兒出生后幾個月內，與腸神經系統發育缺陷密切相關。

呼吸道疾病有很多，是一種常見病、多發病，是由于患者自身的呼吸系統發生相應的感染，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔，病變輕者多咳嗽、胸痛、呼吸受影響，重者呼吸困難、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。

在“先天性巨結腸”專欄中，刊發的由廣東省婦幼保健院新生兒外科丁輝陽等撰寫的《先天性巨結腸家系EDNRB基因重復突變1例報道并文獻復習》一文，旨在使用全外顯子組測序（WES）闡明基因突變與臨床表型之間的關系。2021年4月收治的1例HSCR新生兒，其母親有巨結腸病史。收集新生兒父母、外婆外周血，外顯子測序分析遺傳基因，在所有家庭成員中發現4名成員攜帶1個新的c.367delinsTT（p.L123Fter32）內皮素受體B（EDNRB）雜合突變。只有2名成員表現出臨床癥狀，而其他2名成員表現健康。新發現EDNRB基因c.367delinsTT（p.L123Fter32）突變導致第155位氨基酸提前形成終止密碼子，產生功能域完全缺失的蛋白質，可能對HSCR具有致病性。此外，由周口市中心醫院檢驗科施玉成等撰寫的《Neuroligin2及GAP-43變化在先天性巨結腸癥并發小腸結腸炎中的臨床意義》一文，則收集2020年7月至2022年7月接受巨結腸切除手術的79例HSCR患兒為研究組，另選取同時期健康體檢兒童79例作為對照組。79例HSCR患兒術后隨訪6個月，根據術后隨訪是否并發小腸結腸炎（HAEC）將患兒分為 HAEC組（23例）和非HAEC組（56例）。入院后均檢測血清 Neuroligin2、生長相關蛋白43（GAP-43）相對表達量，分析其與并發HACE的相關性及對HSCR患兒術后并發HAEC的預測價值，表明HSCR患兒血清 Neuroligin2、GAP-43相對表達量與并發HACE密切相關，臨床可通過其早期預測HACE，以給予相應措施。

本期“呼吸道疾病”專欄刊發的3篇文章，其中由鄭州大學附屬兒童醫院王珺等撰寫的《外周血miR-126在呼吸道合胞病毒感染毛細支氣管炎進展為支氣管哮喘中的意義》一文，選取2018年6月至2019年6月收治的呼吸道合胞病毒（RSV）感染毛細支氣管炎患兒126例，根據2年隨訪結果將其分為非哮喘組（94例）與哮喘組（32例），探討外周血miR-126在RSV感染毛細支氣管炎患兒進展為支氣管哮喘中的意義。由駐馬店市中心醫院張鑫玲等撰寫的《FTO表達與重癥哮喘患者氣道炎癥和預后的相關性分析》一文，收集2021年1月至2022年10月期間124例重癥哮喘患者作為研究對象，根據脂肪量和肥胖相關蛋白（FTO）表達情況，將FTO≤1.0的62例患者列為低表達組，將FTO＞1.0的62例患者列為過表達組，分析FTO表達情況與重癥哮喘患者氣道炎癥及預后水平的相關性，并探討其介導機制。