三維超聲聯合觀察腭線在早孕期診斷胎兒唇腭裂中的價值

賴贛萍，董蕾，卜丹

三維超聲聯合觀察腭線在早孕期診斷胎兒唇腭裂中的價值

賴贛萍，董蕾，卜丹

贛州市婦幼保健院超聲醫學科，江西贛州 341000

分析三維超聲（three-dimensional ultrasonography，3DUS）聯合觀察腭線對早孕期胎兒唇腭裂的診斷價值。選取2019年1月至2022年2月于贛州市婦幼保健院進行產前檢查并分娩的8200例孕婦（8315例胎兒）為研究對象，孕婦均于早孕期接受二維超聲、3DUS聯合觀察腭線檢查，篩查唇腭裂情況，以引產或分娩后顏面部檢查為金標準，分析3DUS聯合觀察腭線對早孕期胎兒唇腭裂的診斷價值。8315例胎兒經引產或分娩后顏面部檢查發現12例胎兒發生唇腭裂，發生率0.14%；其中單純腭裂7例、唇腭裂5例。3DUS聯合觀察腭線檢出唇腭裂15例，二維超聲檢出唇腭裂28例。3DUS聯合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂與產后顏面部檢查結果具有極好的一致性（Kappa=0.815）。3DUS聯合觀察腭線診斷早孕期胎兒唇腭裂的特異性、準確度、陽性預測值均高于二維超聲（<0.05）。3DUS聯合觀察腭線診斷早孕期胎兒唇腭裂的價值較高，可提高診斷的特異性和準確度，且與產后顏面部檢查結果的一致性極好。

早孕期；唇腭裂；三維超聲；觀察腭線；診斷價值

唇腭裂是一種顏面部發育畸形，約占先天性畸形的10%，是由遺傳因素及環境因素決定的，且與母親孕早期的飲食、服藥史等有關。唇腭裂發生率較高，可達1.4‰，不僅出現軟組織畸形，常伴有骨組織畸形，在一定程度上影響患兒的飲食及呼吸能力，且部分患兒隨著年齡增長，會出現牙齒畸形、聽力下降、語言發育遲緩等表現，影響患兒的正常生長發育及學習[1-2]。近年來，隨著整形手術不斷發展，唇腭裂可通過手術進行治療，但早期篩查及診斷仍尤為重要。超聲是產前篩查胎兒畸形的重要方式，二維超聲、三維超聲（three-dimensional ultrasonography，3DUS）均是常用手段。早孕期因胎兒顏面部結構小，僅利用二維超聲難以準確篩查唇腭裂，容易漏診，診斷價值較低[3]。3DUS利用三維超聲容積探頭，可搜集、處理顏面部容積信息，清晰觀察唇部結構及裂口深度，且3DUS可觀察上唇、硬腭、牙槽突連續性，將數據上傳至軟件進行圖像處理，由影像科醫生進行判斷，可提高診斷準確率[4]。本研究將胎兒頸后透明帶（nuchal translucency，NT）測量標準切面的腭線作為篩查標記，結合3DUS進行診斷，旨在觀察3DUS聯合觀察腭線對胎兒早孕期唇腭裂的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019年1月至2022年2月于贛州市婦幼保健院進行產前檢查并分娩的8200例孕婦（8315例胎兒），孕婦年齡21～40歲，平均（28.65±3.37）歲；分娩時孕周23～41周，平均（39.05±2.11）周；其中115例為雙胎妊娠，其余為單胎妊娠；產婦類型：經產婦4352例，初產婦3848例；產次1～4次，平均（2.11±0.53）次。所有孕婦均對本研究知曉并簽署知情同意書。本研究經贛州市婦幼保健院醫學倫理委員會審批通過[倫理審批號：（2019）倫審臨第（010）號]。

1.2 入選標準

納入標準：①在本院建檔、定期產檢，并于本院分娩；②活產胎兒；③孕婦年齡≥18歲；④于孕11～13＋6周時在本院接受二維超聲、3DUS及觀察腭線檢查，篩查唇腭裂情況；⑤依從性好，可配合完成本研究。排除標準：①孕期合并嚴重并發癥者；②家族中既往存在胎兒畸形史者；③依從性差，不配合檢查者；④后期失訪者；⑤合并精神疾病者。

1.3 方法

使用美國GE公司的E10、730型彩色多普勒超聲診斷儀，C1-5探頭檢查，探頭頻率1～5MHz，RM6C容積探頭，探頭頻率4～8MHz，選擇產科NT模式，三維圖像后處理采用View軟件。

1.3.1 二維三平面超聲檢查 選擇孕早期胎兒模式，孕婦仰臥位，根據胎兒面部位置，適當調整探頭位置及孕婦體位，對胎兒顏面部進行冠狀切面、矢狀面、橫切面檢查，檢查鼻唇部，觀察雙側鼻、鼻孔、上唇、下唇等部位是否存在異常，判斷是否存在唇腭裂。若超聲顯示上唇部連續中斷，邊緣不整齊，裂端粗大則可判定。

1.3.2 3DUS聯合觀察腭線檢查 孕婦取仰臥位，對胎兒結構進行詳細檢查，進行NT掃描時，保證胎兒處于自然姿勢，獲得胎兒正中矢狀面，放大圖像僅顯示頭部及前胸，完成NT測量，并觀察有無鼻骨，下頜及腭線是否正常；若發現腭線存在異常，將探頭向左右小角度進行扇形擺動，獲得左右旁矢狀切面，連續觀察正中及旁正中矢狀面腭線完整性；旋轉探頭，掃查冠狀面鼻后三角、軸平面的上頜牙槽突。后以NT正中矢狀面為初始平面，進行3DUS圖像采集，過程中保證探頭穩定，避免移動，在胎兒相對靜止時進行檢查，必要時可叮囑孕婦屏氣以配合檢查，圖像質量設為最大模式，容積角度30°，啟動3D功能，保存圖像；應用4D View軟件離線分析，分析技術包括多平面、斷層超聲等，通過3DUS觀察上唇、硬腭、牙槽突等連續性。由2名經驗豐富的超聲科醫生進行雙盲法確定，若結論不一致，可由專家判定。

1.3.3 唇腭裂診斷方法 唇裂：Ⅰ度，唇紅部連續性中斷，范圍小，未涉及上唇；Ⅱ度，裂口超過上唇，但未達到鼻底；Ⅲ度，裂口達到鼻底，出現鼻孔變形、不對稱等情況，合并腭裂。腭裂：Ⅰ度，軟腭裂或腭垂裂；Ⅱ度，裂口位于牙槽突外全腭處；Ⅲ度，涉及牙槽突、全腭部位。分析二維超聲、3DUS聯合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂的診斷效能，其中敏感度=真陽性/（真陽性＋假陰性）×100%、特異性=真陰性/（真陰性＋假陽性）×100%、準確度=（真陽性＋真陰性）/總例數×100%、陽性預測值=真陽性/（真陽性＋假陽性）×100%、陰性預測值=真陰性/（真陰性＋假陰性）×100%。

1.4 統計學方法

采用SPSS 25.0統計學軟件對數據進行分析處理。計數資料以例數（百分率）[（%）]表示，比較采用2檢驗；一致性采用Kappa檢驗（Kappa>0.75表明一致性極好，0.4～0.75表明一致性較為理想，<0.4表明一致性差）。<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 產后顏面部檢查結果

8200例孕婦（8315例胎兒）經引產或分娩后顏面部檢查發現12例胎兒發生唇腭裂，發生率0.14%（12/8315）；其中單純腭裂7例、唇腭裂5例。

2.2 二維超聲、3DUS聯合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂的符合情況

以引產或分娩后顏面部檢查結果為依據，3DUS聯合觀察腭線檢出唇腭裂15例，二維超聲檢出唇腭裂28例。3DUS聯合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂與產后顏面部檢查結果具有極好的一致性（Kappa=0.815），見表1。

表1 兩種方法篩查早孕期胎兒唇腭裂的符合情況（例）

2.3 兩種方法診斷早孕期胎兒唇腭裂的效能

3DUS聯合觀察腭線診斷早孕期胎兒唇腭裂的特異性、準確度、陽性預測值均高于二維超聲（<0.05）；但兩種方法的敏感度、陰性預測值比較差異無統計學意義（>0.05），見表2。

表2 兩種方法診斷早孕期胎兒唇腭裂的效能（%）

3 討論

唇腭裂是常見的先天性發育畸形，受環境、遺傳等多種因素影響，可分為單純唇裂、腭裂及二者并存，不僅使患兒出現容貌畸形，還可導致其語言、呼吸及心理等多方面障礙，影響今后正常生活[5-6]。本研究顯示胎兒唇腭裂發生率約0.14%，與既往報道一致[7]。因此，早期對唇腭裂進行及時篩查對減輕家庭及社會負擔有積極意義。產前超聲是篩查胎兒顏面部畸形的重要手段，具有操作簡單、價格低廉等優勢，可初步篩查胎兒是否存在畸形，為分娩方式選擇提供依據[8-9]。

以往臨床多在孕中晚期通過超聲圖像特征篩查唇腭裂，但妊娠中晚期診斷畸形不利于臨床及時處理，若需終止妊娠，不僅影響產婦的身心健康，還會危及生命[10]。因此，在孕早期提高唇腭裂檢出率成為近年來臨床研究的重點。二維超聲利用探頭通過矢狀面、冠狀面及橫切面掃描，可從三個切面觀察胎兒硬腭、鼻孔、鼻腔等情況，利于篩查單純唇裂，但該方法對深達牙槽弓的腭裂畸形檢出率不高，且診斷價值受醫生經驗、裂口大小等因素影響，應用受限[11]。3DUS取樣框可充分包括胎兒上腹部及頭部，無需調整探頭方向，可對鼻后三角進行檢查[12]。3DUS利用三維超聲容積探頭處理顏面部容積信息，可清楚觀察到唇部結構、裂口范圍及大小等[13]。腭線是超聲測量NT標準平面中口腔、鼻腔的強回聲帶，不易受胎兒體位及胎動等影響，檢出率高[14]。

本研究結果顯示，以引產檢查或產后顏面部檢查結果為依據，3DUS聯合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂的特異性、準確度、陽性預測值均高于二維超聲，且3DUS聯合觀察腭線篩查早孕期胎兒唇腭裂與產后顏面部檢查結果具有極好的一致性。分析原因：3DUS可獲得胎兒鼻后三角立體的三維圖像，有效顯示硬腭的立體結構形態，與二維超聲相比，3DUS可顯示更多硬腭信息，且可隨時反復分析，便于醫生細致分析胎兒顏面部情況[15]。此外，3DUS可在橫切平面中顯示腭裂范圍及走向，在每個切面中清晰顯示腭回聲連續性情況，便于篩查唇腭裂[16]。將NT測量標準切面的腭線作為篩查標記，結合3DUS檢查，可從不同角度、方向觀察唇腭的完整性，利于早期篩查唇腭裂，降低因鼻后三角切面僅能評估腭完整性導致的假陽性或假陰性結果。既往臨床檢查多在中孕期檢查時發現胎兒畸形，根據本研究結果，建議未來可通過3DUS聯合觀察腭線早期篩查唇腭裂，以提高先天性唇腭裂的檢出率，將診斷時間提前，從而為孕婦及其家屬提供更多選擇，降低嚴重唇腭裂胎兒的出生率，減輕家庭及社會負擔[17-18]。

綜上所述，3DUS聯合觀察腭線用于早孕期胎兒唇腭裂可提高診斷特異性、準確度、陽性預測值，且3DUS聯合觀察腭線診斷檢查結果與產后顏面部檢查結果一致性極好。

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Value of three-dimensional ultrasonography combined with observation of palate line in early pregnancy diagnosis of fetal cleft lip and palate

Department of Ultrasound Medicine, Ganzhou Women and Children’s Health Care Hospital, Ganzhou 341000, Jiangxi, China

To analyze the value of three-dimensional ultrasonograply (3DUS) combined with observation of palate line in early pregnancy diagnosis of fetal cleft lip and palate.A total of 8200 pregnant women (8315 fetuses) who underwent prenatal examination and delivered in Ganzhou Women and Children’s Health Care Hospital from January 2019 to February 2022 were selected as the study objects. In early pregnancy, all pregnant women received two-dimensional ultrasound and 3DUS combined observation of palatal line to screen for cleft lip and palate. Using facial examination after labor induction or delivery as the gold standard, the diagnostic value of 3DUS combined with observation of palatal line in early pregnancy was analyzed.The facial examination of 8315 fetuses after labor induction or delivery revealed that 12 fetuses had cleft lip and palate (0.14%). There were 7 cases of cleft palate alone, and 5 cases of cleft lip and palate. 15 cases of cleft lip and palate were detected by 3DUS combined with observation of palatal line and 28 cases were detected by two-dimensional ultrasound. There was excellent consistency between 3DUS combined observation of palate line screening in early pregnancy and postnatal facial examination (Kappa=0.815). The specificity, accuracy and positive predictive value of 3DUS combined with observation of palatal line in the diagnosis of cleft lip and palate in early pregnancy were higher than those of two-dimensional ultrasound (<0.05).3DUS combined observation of palate line in the diagnosis of early pregnancy fetal cleft lip and palate is of high value, which can improve the diagnostic specificity and accuracy, and is in good agreement with the postpartum facial examination results.

Early pregnancy; Cleft lip and palate; Three-dimensional ultrasonography; Observation of palatal line; Diagnostic value

R445.1

A

10.3969/j.issn.1673-9701.2023.25.010

江西省衛生健康委科技計劃（202212363）

賴贛萍，電子信箱：ganlaipas@163.com

（2022–10–31）

（2023–08–16）