先天性左側鎖骨假關節1 例并文獻復習

孫清琳，晁 爽，王月嬌

（北京清華大學附屬北京清華長庚醫院，北京 102218）

1 一般資料

患兒女，主因“生活能力低下伴呼吸費力19 分鐘”入院。患兒系第3 胎第2 產兒，胎齡33+4 周，出生體重1970g。早產兒，因考慮“宮內感染”經剖宮產娩出，無產傷史，生后有窒息缺氧史。入院后查體左側鎖骨中外端可觸及一個骨性突起，無骨擦感，按壓局部患兒無痛苦表情，左上肢活動基本正常，心肺腹部及神經系統查體未見異常。完善胸部正位片及鎖骨正位片均提示左側鎖骨中段骨質不連續，骨小梁斷裂，斷端成角，并可見結節狀高密度影，考慮左側鎖骨骨折，陳舊性？因患兒母親孕期定期產檢未發現胎兒發育問題，患兒出生時無產傷史，生后左上肢活動未受限，為除外鎖骨發育問題，請我院骨科會診，查體患兒左側鎖骨中段明顯隆突，未見瘀斑，未見皮膚破損。左上肢活動基本正常。X 線檢查提示左鎖骨中段畸形，符合鎖骨假關節表現，考慮診斷為先天性左側鎖骨假關節。目前國內關于先天性假關節的病例報道文獻較少，以右側鎖骨假關節、雙側鎖骨假關節相對多見，左側鎖骨假關節比較少見［1］，因本研究這例先天性鎖骨假關節患兒病變位于左側（圖1），為了進一步學習和認識這一疾病，避免臨床工作中出現誤診及漏診，現就相關文獻進行搜集整理總結。

圖1 鎖骨正位片，左側鎖骨中段骨質不連續，骨小梁斷裂，斷端成角，并可見結節狀高密度影。

2 討論

先天性鎖骨假關節（Congenital pseudarthrosis of the clavicle，CPC）是一種罕見的先天性畸形［1］，目前研究發現女孩患病率高于男孩［2］，患兒往往出生時即可發現鎖骨干中部有一個裂隙，隨著患兒年齡增長，局部出現假關節，嚴重者影響肢體外觀及活動［3］。臨床工作中，當發現患兒存在先天性鎖骨假關節時需要考慮與產傷所致的鎖骨骨折［4］、神經纖維瘤、鎖骨顱骨發育不全等疾病相鑒別［5，6］。

目前關于先天性鎖骨假關節的形成機制有以下幾方面學說：鎖骨下動脈及頸肋骨壓迫鎖骨可影響鎖骨的發育［5］。從胚胎發育看，鎖骨的肩峰端和胸骨端2 個初級骨化中心在孕期的第6 周融合，一旦融合失敗會產生假關節［6，7］，而且有研究者發現假關節斷端可見大量纖維結締組織和纖維軟骨組織，從而進一步支持了胚胎學發育的假說［8］。此外，Watson 等的研究顯示同卵雙胞胎中只有一個姐姐或者妹妹受到影響，而其他直系家庭成員并沒有先天性鎖骨假關節患者，因此考慮先天性鎖骨假關節可能與遺傳因素關系不大，而與環境因素有關［9］。

先天性鎖骨假關節的治療方式包括保守治療和手術治療，但具體采取哪種方式治療，目前仍有爭議。有研究者認為如果患者及家庭其他成員中有先天性鎖骨假關節，無肩關節及上肢功能障礙者可采用保守治療［10］。目前手術干預也已被廣泛接受，但手術的最佳年齡及手術方式還沒有達成明確的共識。為了改善美觀，收獲良好的臨床及放射學結果，對于小于6 歲的患兒以修復假關節病灶為基礎，如果斷端存在間隙可采用自體骨移植固定［11］；對于4 到6 歲之間的患兒，則根據鎖骨的大小來固定和調整鋼板。盡管較年輕的先天性鎖骨假關節患者經手術治療效果良好，但骨不連的發生率很高，有學者將采用自體髂骨切除移植和鋼板固定與全螺紋釘固定兩種不同手術治療方法進行分析比較，發現前者骨不連發生率更低［1］。因此，是否需要采用手術治療以及采用何種手術方式，需要結合患兒的家庭認知及遠期預后綜合考慮來確定。

有研究者發現左側鎖骨假關節常伴有右位心［5］，而本研究發現的此例患兒的左側鎖骨假關節并不伴有右位心，因此這一結論有可能需要后期更大樣本的研究發現進一步去證實。通過對先天性鎖骨假關節的患兒做了相關文獻的總結分析得出關于后續的治療，建議本例患兒隨訪觀察，無需特殊處理及特殊固定，3～4 歲到兒童骨科相關專科處理。綜上所述，先天性鎖骨假關節在臨床工作中很容易被誤診，目前其發病機制尚未明確，治療方案及干預的年齡沒有統一標準，在臨床工作中我們可以對先天性鎖骨假關節患兒定期隨診，選擇適合患兒及家庭認可的治療方案，避免影響患兒的身心健康。