超聲診斷馬德隆病1例

曹建學(xué)，吳 倩，繆應(yīng)生，季正標(biāo)，2

1.金平縣人民醫(yī)院超聲科，云南 紅河哈尼族彝族自治州 661500；

2.復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院超聲科，上海 200032

1 資 料

患者，男性，壯族，49歲，于2022年2月發(fā)現(xiàn)雙側(cè)肩部、頸部包塊進(jìn)行性增大1年就診，一般情況可，否認(rèn)疼痛、吞咽、呼吸困難等癥狀。平素身體狀況良好，既往飲酒史20年，無吸煙史，否認(rèn)糖尿病、病毒性肝炎及特殊藥物服用史。體格檢查：雙側(cè)頸部、肩背部及胸骨上窩彌漫性膨隆腫脹，質(zhì)軟，邊界不清，局部皮膚無紅腫，觸痛（圖1）。一般情況：興奮多語，眼部充血，面色潮紅。實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功能異常，總膽紅素40 μmol/L（參考范圍5.1～19.0 μmol/L），間接膽紅素30 μmol/L（參考范圍1.7～13.8 μmol/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶/谷丙轉(zhuǎn)氨酶為2.0（參考范圍0.8～1.5 μmol/L）。甲狀腺功能，腎功能正常。超聲檢查：雙側(cè)頸部、肩背部及鎖骨上窩皮下可見對稱的彌漫性脂肪增厚回聲，較厚處約32 mm，邊界尚清，形態(tài)不規(guī)則，其內(nèi)回聲欠均勻，內(nèi)見條索狀強(qiáng)回聲間隔，部分脂肪組織延伸至肌肉間隙，彩色多普勒超聲未見明顯血流信號(hào)（圖2A、B）。雙側(cè)甲狀腺、涎腺未見腫大及占位性病變，頸部淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)正常。計(jì)算機(jī)體層成像（computed tomography，CT）可見患者頸肩部對稱性低密度脂肪分布，邊界尚清（圖2C）。磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）顯示雙側(cè)頸部、肩背部大片T1加權(quán)成像（T1-weighted imaging，T1WI）和T2加權(quán)成像（T2-weighted imaging，T2WI）高信號(hào)異常脂肪組織堆積呈對稱性分布，邊界清，無明顯包膜（圖2D、E）。綜合患者病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及其他影像學(xué)檢查，超聲診斷為馬德隆病（Madelung disease）。由于當(dāng)前患者無明顯不適，建議患者采取戒酒、保肝等保守治療。

圖1 患者臨床圖像

圖2 患者頸肩部包塊影像圖

2 討 論

馬德龍病又稱良性對稱性脂肪瘤病或多發(fā)性對稱性脂肪瘤病，是一種罕見的脂肪代謝障礙性疾病，于1888年由德國的外科醫(yī)師奧托·馬德隆首次報(bào)道，最常見于30～60歲長期飲酒的男性，尤其在地中海地區(qū)國家中，男女發(fā)病之比可達(dá)15～30∶1［1-3］。主要表現(xiàn)為頸項(xiàng)部、肩背部、軀體四肢近端等部位的皮下淺筋膜間隙和/或深筋膜間隙脂肪組織彌漫性、對稱性增厚，是一種良性疾病。該病的發(fā)病機(jī)制不明，據(jù)有關(guān)報(bào)道［4-5］，馬德隆病的發(fā)生與乙醇密切相關(guān)，過量的飲酒可能導(dǎo)致細(xì)胞線粒體功能障礙，β-腎上腺素能受體的數(shù)量和活性下降，棕色脂肪細(xì)胞病變，引起脂肪代謝紊亂，致使脂肪組織在局部不受控制地異常堆積。

馬德隆病主要可分為三型：Ⅰ型的特征是脂肪主要堆積于頸部、肩部及上胸部，形成“馬領(lǐng)”或“假運(yùn)動(dòng)員”外表；Ⅱ型的特征是脂肪堆積于上背部、三角區(qū)、臀部及大腿；Ⅲ型為兒童先天性脂肪堆積。本例患者主要表現(xiàn)為頸肩部的脂肪堆積，為Ⅰ型。馬德隆病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、體格檢查、患者長期飲酒病史和影像學(xué)檢查。超聲檢查可見患者頸部、肩部等皮下脂肪組織呈對稱性的增厚，邊界不清；CT表現(xiàn)可見界限分明的低密度脂肪對稱性增厚；MRI掃描呈典型的短T1、長T2信號(hào)，在脂肪抑制序列上呈低信號(hào)等。CT和MRI能更清晰地顯示脂肪分布范圍及浸潤程度，而患者脂肪分布的特征通常無明顯的邊界與包膜，故一般依靠影像即可確診，無需穿刺活檢或術(shù)后病理學(xué)檢查［6-7］。

馬德隆病在中國罕見，診斷此病需排除其他疾病，如脂肪瘤、脂肪肉瘤、庫欣綜合征、甲狀腺腫大等。本病的治療主要包括戒酒、控制體重、藥物和手術(shù)，馬德隆病患者不受控制的脂肪堆積，可能壓迫頸部氣管、食管，導(dǎo)致呼吸及吞咽困難，因此治療目的是為了緩解患者的壓迫癥狀，恢復(fù)美觀，提高生活質(zhì)量，完全戒酒才能防止本病治療后復(fù)發(fā)。