從1例累及呼吸系統的罕見病談臨床思維的培養

王崇杰,羅征秀,丁 浩,徐秀娟,羅 健,鞠春蘭,祝玉婷,劉玉琳,張光莉△

(1.重慶醫科大學附屬兒童醫院呼吸科/國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心/兒童發育疾病教育部重點實驗室/兒科學重慶市重點實驗室,重慶 400014;2.重慶醫科大學附屬兒童醫院放射科,重慶 400014)

科學、獨立的臨床思維是醫學教育中將醫學生培養成合格醫生的核心環節,這也是醫學生成為一名合格醫生的基礎技能[1-3]。臨床醫學屬于實踐性學科,也是經驗學科,目前臨床醫學日益重視其與其他學科的融合,因此臨床醫學的思維性、邏輯性越來越重要。在臨床實踐中,建立正確的臨床思維是提高醫學生診療能力的基礎,也是醫學教育的重點與難點[2]。目前,基于科學邏輯的常見病臨床思維模式已基本形成,對保障患者安全、提升醫療工作效率有積極作用,但罕見病發生率較低、醫護人員往往難以及時識別診斷,其臨床思維訓練相對缺乏[4]。本文以1例呼吸系統罕見病為例,采取遞進分析方法,從資料收集、邏輯推導、循證教學等方面來闡述罕見病診斷思維的特點。

1 資料收集

患兒,女,7+月,出生后不久出現咳嗽,陣發性,吃奶時嗆咳,痰響,時有咳吐伴金黃色黏痰,伴喘息,咳劇時明顯,無面色發青、呼吸困難,無發熱,精神、奶量可。院外3次胸片均提示肺炎,住院抗感染等治療稍緩解,易反復。

2 邏輯推導與循證教學

應選擇合適的臨床表現為切入點。從患兒臨床情況看,咳嗽、喘息、痰響等并不具有特異性,但患兒吃奶時嗆咳,時有咳吐伴金黃色黏痰,這些臨床癥狀相對特異。此外,分析病情需抓住邏輯規律,由表及里。邏輯規律在臨床思維中占據重要地位,其是無數臨床經驗的積累和總結。與常見病類似,罕見病的臨床診斷思維也可使用演繹邏輯、溯因推理和歸納邏輯等方法[5]。患兒有慢性咳嗽、反復喘息,吃奶時嗆咳,多次胸片提示肺炎,快速判斷有慢性肺炎,但該病例無明顯感染中毒癥狀,院外抗感染療效欠理想。從直覺思維角度來說,需要考慮是否有吸入因素所致肺部炎癥、有無先天性氣道發育異常,如氣道狹窄、軟化、氣管食管瘺等。此時,對于不典型病例,分析思維開始執行有意識、分析性推理[6-7],因此下一步需進行更細致的病史詢問和采集[8]。

全面、細致的病史采集才可以得到準確的臨床資料,這也是建立正確臨床思維的前提和基礎。罕見病相對復雜,因此建立相應疾病知識儲存庫,擴充更多“疾病腳本”庫,對臨床表現進行歸納和整理尤為重要。在臨床思維的推理訓練中會涉及多種推理方法,其中假設-演繹邏輯常用于分析病情,繼而可采用溯因推理,其目的是提出一系列診斷假設,為假設-演繹邏輯獲得的臨床表現尋求合理解釋,即從病情分析后的綜合判斷到確定最可能的診斷[7]。本病例在病史追問和初步輔助檢查后發現,患兒慢性咳嗽、持續喘息,存在慢性肺炎,3次胸片均提示雙肺炎癥,但患兒無受涼、接觸感冒患者等誘因,無發熱等感染中毒癥狀,炎癥指標不高,既往病原學無異常,抗感染治療療效欠理想,因此用反復呼吸道感染因素所致慢性肺部炎癥無法解釋患兒病情,需考慮反復吸入因素所致肺部炎癥。這就提示得到初步診斷后,還需應用歸納邏輯修正診斷結果,應進一步尋找引起慢性肺炎的潛在因素。結合患兒無循環系統相關疾病、神經肌肉疾病等病史,且患兒起病年齡小,需要警惕有無原發性免疫缺陷病、原發性纖毛運動障礙等疾病等。患兒無其他相關病史,臨床特征也不符合上述疾病。因患兒出生后即有吃奶后嗆咳現象,時有咳吐,且追問病史發現,正常母乳或配方奶喂養時咳嗽明顯,增加奶的黏稠度后患兒嗆咳有好轉,這就需要高度警惕有無氣道食管瘺等消化系統相關疾病。因此,下一步需要行胸部CT平掃+氣道重建,擇期安排支氣管鏡檢查。

呼吸系統疾病定性診斷后,最重要的是考慮有無氣管食管瘺等基礎發育異常因素,從而決定下一步治療方案。辯證分析時需要注意思維的整體性。本例患兒胸部氣道重建提示右側主支氣管終端發出一管狀影(圖1A),雖不能確定其是否與鄰近食管相通,結合患兒臨床特征,應考慮氣管食管瘺可能,且暫不考慮氣道狹窄。對于氣管、支氣管軟化,本例患兒并無喂養困難、頻繁呼吸暫停、呼吸困難[9]等臨床特征。此時,通過閱片發現,患兒食管前面有氣體影(圖1B、C),追問患兒痰液性狀時,家長提供了咳典型金黃色黏痰、嘔吐物含膽汁樣物質圖片(圖1D、E),查閱相應文獻需要高度警惕支氣管膽管瘺可能。因此下一步支氣管鏡檢查、經氣管內造影可解決上述臨床困惑。

注：A.氣道重建示右側主支氣管終端發出一管狀影(紅色箭頭所示);B.在膈肌層面,食管前面有氣體影(紅色箭頭所示);C.失狀位示膈肌層面食管前面有氣體影(紅色箭頭所示);D.咳金黃色黏痰;E.咳吐時嘔吐物含膽汁樣物質。

隨著醫學技術的進步,罕見病的診斷手段逐漸增多,其不僅依賴臨床特點描述,更依賴于影像學和基礎醫學手段對病因的探索。氣管鏡檢查示氣管管腔內見較多金黃色分泌物(圖2)。右主支氣管開口內側可見一異常支氣管開口,開口約4 mm,外徑2.9 mm支氣管鏡可進入,管腔內見大量金黃色膽汁樣分泌物,遠端沖洗時見泥沙樣物。臨床檢驗示灌洗液總膽紅素20 μmol/L,膽汁酸118.8 μmol/L,淀粉酶133 U/L,提示異常開口分泌物為膽汁。經氣管內注入造影劑碘海醇后,急診胸部CT檢查示造影劑進入異常支氣管向下走行,肝左肝管、肝總管及膽總管內見造影劑進入,進一步證實了右側主支氣管膽管瘺的存在和瘺口的走行方向(圖3)。

注：A.氣管管腔內見較多金黃色分泌物;B.右主支氣管開口內側可見一異常支氣管開口(紅色箭頭所示);C.異常分支管腔內見大量金黃色膽汁樣分泌物;D.泛影葡胺造影。

注：A.泛影葡胺造影后,氣道重建示造影劑進入異常支氣管向下走行(紅色箭頭所示);B.失狀位示造影劑進入異常支氣管向下走行穿過膈肌層面(紅色箭頭所示);C.橫斷位示造影劑匯入膽總管、肝總管(紅色箭頭所示)。

查閱相關文獻,既往對于成人支氣管膽管瘺患者,使用膽道減壓、經皮或經支氣管鏡栓塞術及手術治療[10-15]。但對于先天性支氣管膽管瘺[16-17],且考慮患兒瘺口直徑較大,首先優選手術治療。在與胸外科醫生充分討論后,轉入胸外科行支氣管膽管瘺切斷縫合術。術后11 d復查,支氣管鏡氣道內未見膽汁樣分泌物,右主支氣管開口內側見一憩室樣結構,考慮為術后殘端,術后1、3個月隨訪,患兒無咳嗽、喘息,無金黃色痰。

3 小 結

呼吸系統是人體重要的組織器官,參與機體與外界環境之間的氣體交換,呼吸系統疾病是兒科最常見的疾病。針對呼吸系統疾病的臨床思維訓練具有較強邏輯性。呼吸系統罕見病相對少見,對于呼吸系統罕見病的臨床思維訓練可作為兒內科罕見疾病臨床思維訓練模式的范本之一。

建立正確的臨床思維是提升醫學生和醫生臨床能力的根本和核心,結合病例進行教學更能將傳統性的課堂教學轉變到臨床實踐中[18],也有利于臨床思維的逐步建立和日益完善。雖然罕見病的臨床思維有其獨特之處,但“蛇化為龍,不變其文”,其臨床思維也應遵守共同規則。隨著罕見病越來越受到重視,罕見病注冊系統和隊列研究正逐步建立[19-20]。罕見病相關的針對性思維培訓將有助于提升臨床、教學工作中醫務工作者的分析思維和邏輯推理能力[21-22]。