兒童腰骶部脂肪母細胞瘤病1例

陳延玲

溫州醫(yī)科大學附屬第五醫(yī)院（麗水市中心醫(yī)院） 教育培訓處，浙江 麗水 323000

脂肪母細胞瘤病是一種由不成熟脂肪細胞異常增生所致的良性腫瘤，以3歲以下嬰幼兒多見，常累及四肢的淺表軟組織，頭頸部、腹膜后及縱隔等處亦可見，治療方法以手術(shù)切除為主。兒童腰骶部脂肪母細胞瘤病臨床較為少見，國內(nèi)報道甚少，現(xiàn)報告1例麗水市中心醫(yī)院收治的兒童腰骶部脂肪母細胞瘤病。

1 病例資料

患兒，女，12歲，9年前由家屬發(fā)現(xiàn)腰骶部淺表腫物，無痛等不適，當時未予重視及進一步診治。9年來腫物進行性增大，腰骶部活動無受限，皮膚完整，未見靜脈曲張，無紅腫，無皮疹，腰骶部可及一腫塊，大小約7.0 cm×6.0 cm×4.0 cm，質(zhì)柔韌，邊界欠清，深部活動度欠佳，腫塊表面光滑，無觸痛、無壓痛。雙下肢活動、感覺良好，肌力V級，肢端血運佳。MRI檢查示：腰骶部皮下見大小約 6.7 cm×4.4 cm×3.6 cm的軟組組腫塊，邊界清晰，形態(tài)不規(guī)則，T1WI呈高信號，抑脂T2WI呈不均勻高低信號，DWI示局部高信號，增強T1WI示病灶呈輕度不均勻強化，提示可能存在黏液和脂肪成分，考慮脂肪肉瘤，見圖1。2022年7月14日患者行“腰骶部軟組織腫瘤擴大切除術(shù)、帶蒂復合組織瓣成形術(shù)”切除病灶，術(shù)后無不良反應。術(shù)后病理：腰骶部脂肪源性腫瘤，大小約8.0 cm×7.0 cm×4.0 cm，鏡下見脂肪細胞大小不一，纖維間隔增寬，其間混雜多量黏液樣變性區(qū)域，部分區(qū)向橫紋肌內(nèi)穿插生長，未找到明顯核大怪異細胞（圖2）。免疫組化結(jié) 果：S-100（+），P16（部分+），MDM2（-），CDK4（少數(shù)弱+），Ki-67+（＜5%），CD34（+）。結(jié)合病史、免疫組化結(jié)果，首先考慮脂肪母細胞瘤病。

圖1 術(shù)前MRI檢查圖像

圖2 病理圖像

2 討論

脂肪母細胞瘤病是一種源于胚胎期的良性腫瘤，其組織呈白色脂肪樣，多見于嬰幼兒，尤其是3歲以下[1-2]，主要表現(xiàn)為無痛性生長的腫塊，以及腫塊對周圍組織器官的壓迫癥狀。該腫瘤通常發(fā)生在四肢的軟組織，尤其是下肢，同時也可出現(xiàn)在頸、面頰、軀干、腹膜及縱隔等部位，甚至呈彌漫浸潤深部組織[1]。在影像學上，脂肪母細胞瘤病呈現(xiàn)為分葉的、邊界清晰的含脂軟組織腫塊，且具有局部浸潤性生長。幼稚脂肪母細胞的局部增生主要發(fā)生在間葉組織，而其在腰骶部出現(xiàn)較為罕見。

2.1 診斷與鑒別診斷

脂肪母細胞瘤病的診斷通常采用超聲、CT、MRI 和基因檢測等多種方法。MRI可用于觀察腫瘤向周圍生長的情況，對手術(shù)方式的選擇有所幫助[3]。在MRI圖像上，脂肪母細胞瘤病呈密度/信號不均勻，顯示為脂肪和軟組織混合密度/信號的腫塊，增強圖像上，軟組織成分部分表現(xiàn)為輕度不均勻強化[4]。

脂肪母細胞瘤病容易向周圍神經(jīng)、筋膜、肌肉浸潤性生長，與周圍組織粘連緊密[5-7]。由于該病例含脂腫塊，具有分葉狀改變且局部分界不清的現(xiàn)象，提示有局部浸潤，常規(guī)診斷思維應該診斷為惡性腫瘤，故運用MRI成像診斷為脂肪肉瘤，造成了誤診。脂肪母細胞瘤病發(fā)病年齡在3歲以下較多見，常發(fā)生于四肢的軟組織，與本例報道的12歲女童、發(fā)病部位在腰骶部不符，給診斷帶來難度。該病例尚需與一些疾病進行鑒別，如脂肪母細胞瘤、脂肪瘤、畸胎瘤、脂肪肉瘤、黏液脂肪肉瘤等。脂肪母細胞瘤多見于嬰幼兒，與脂肪母細胞瘤病在發(fā)病年齡、影像和病理上相似，主要區(qū)別在于脂肪母細胞瘤包膜完整、邊界清晰，含有脂肪軟組織腫塊；而脂肪母細胞瘤病包膜多不完整，邊界局部分界不清，含有脂肪軟組織腫塊，呈彌漫性和浸潤性生長。脂肪瘤影像上呈現(xiàn)為脂肪成分的軟組織腫塊，邊界清晰，內(nèi)部可能有線樣分隔，脂肪組織不強化，分隔可強化；盡管與脂肪母細胞瘤病之間鑒別存在一定難度，但在發(fā)病年齡上存在差異，脂肪瘤好發(fā)于50～60歲，且脂肪母細胞瘤病呈現(xiàn)分葉狀改變特征，并且和正常組織分界不清，存在局部浸潤性生長，可作為鑒別要點。畸胎瘤在嬰幼兒中較為常見，可以發(fā)生在頸部、縱隔、腹腔和腹膜后等部位；CT上明顯的鈣化和骨化有助于與脂肪母細胞瘤病的區(qū)別。脂肪肉瘤與彌漫型浸潤生長的脂肪母細胞瘤病在影像上較難鑒別，但其高發(fā)年齡為50～70歲，因此發(fā)病年齡成為二者的鑒別關(guān)鍵。黏液脂肪肉瘤在影像上與脂肪母細胞瘤病相似，具有脂肪成分、分界不清的軟組織腫塊；鑒別的關(guān)鍵在于患者多發(fā)生于20～60歲[8]，以及細胞遺傳學方面的差異，如12、16號染色體間的易位、組織病理學上的纖維間隔不完整、小葉狀結(jié)構(gòu)不明顯，存在多形性、灶性核異型及異常核分裂[9]。

2.2 治療和預后隨訪

脂肪母細胞瘤病是一種良性腫瘤，通常采用手術(shù)切除治療，不推薦放療、化療或藥物治療。然而，該病存在較高的術(shù)后復發(fā)率，尤其是復發(fā)病例多表現(xiàn)為彌漫型生長，呈浸潤性生長，與深部組織易發(fā)生粘連，可能導致鄰近骨質(zhì)和組織破壞，使手術(shù)難以完整切除[7]。PIO等[9]主張采用完整手術(shù)切除，以防止殘留組織的復發(fā)，同時避免對周圍組織及其功能造成過多損傷。然而，由于肉眼難以準確判斷鄰近/遠處的侵犯情況，完整切除病灶會顯著增加手術(shù)難度，可能導致較大的損傷，而擴大手術(shù)范圍并不能確定能否減少復發(fā)。另有報道[10]指出，脂肪母細胞瘤病患者可在隨訪1年后出現(xiàn)腫瘤完全消退的情況。因此，TORRE等[11]不主張擴大切除范圍，而是爭取切除肉眼可見的部分。莫志強等[3]提出，對于經(jīng)病理確診為脂肪母細胞瘤病的患者，可以考慮定期復查而不進行完整切除。脂肪母細胞瘤病在無臨床癥狀時，不建議進行早期手術(shù)。當腫瘤位于重要的組織器官附近，壓迫這些結(jié)構(gòu)可導致嚴重后果，應及早手術(shù)，爭取完整切除。

作為一種良性腫瘤，脂肪母細胞瘤病的預后較好，完整切除可以治愈，但復發(fā)率較高，一般于術(shù)后4個月到10年之間復發(fā)，平均為3年。隨訪通常采用超聲檢查，必要時可以選擇MRI檢查作為補充，一般隨訪時間至少5年以上。