警惕！這種“怪病”多發(fā)于20-40歲的女性

“發(fā)病時(shí)樓梯臺(tái)階都邁不上去，筆也握不住，根本沒(méi)辦法正常學(xué)習(xí)和生活。”從備戰(zhàn)高考到進(jìn)入大學(xué)校園兩年多來(lái)，夢(mèng)瑤（化名）一直被“怪病”困擾，發(fā)病時(shí)面部麻木、四肢無(wú)力，走路寫字這些稀松平常的事情，她都無(wú)法完成。

跑了多家醫(yī)院，做了一系列的檢查，夢(mèng)瑤最終被診斷為一種名為“多發(fā)性硬化”的罕見(jiàn)病，該病因多發(fā)于20-40歲的女性，又被稱為“美女病”。

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“十八歲的年紀(jì)，是怎么也不會(huì)跟疾病聯(lián)系到一起的。”回想起患病的過(guò)程，夢(mèng)瑤仍有些恍惚。2022年初，上高三的她身體出現(xiàn)了異樣，起初是臉部和舌頭經(jīng)常發(fā)麻，接著右手也出現(xiàn)了乏力感，寫作業(yè)時(shí)間越長(zhǎng)，乏力感越明顯，嚴(yán)重時(shí)連筆都握不住，不過(guò)這些癥狀都能自行緩解。

高考結(jié)束后，父母先是帶夢(mèng)瑤在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了檢查，考慮為面神經(jīng)炎，治療后沒(méi)有明顯改觀，面部麻木、四肢無(wú)力的癥狀仍時(shí)有發(fā)生，不過(guò)并不算嚴(yán)重。

2023年11月，已經(jīng)進(jìn)入大學(xué)校園的夢(mèng)瑤，在一次感冒后遭遇了“重創(chuàng)”，這次她的癥狀較前要嚴(yán)重許多。“走路的時(shí)候就像被人拽住了雙腿，根本邁不動(dòng)步子，兩只手也極度無(wú)力，筆都握不住，沒(méi)辦法完成作業(yè)。”這次，夢(mèng)瑤父母帶她跑了多家醫(yī)院，完善了頭顱磁共振及腦脊液檢查等，最終拿到了“多發(fā)性硬化”的診斷。

和大多數(shù)人一樣，“多發(fā)性硬化”這個(gè)疾病對(duì)于夢(mèng)瑤一家而言，是完全陌生的一個(gè)名詞。事實(shí)上，“多發(fā)性硬化”也的確罕見(jiàn)，它是一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘疾病，隨著病情的進(jìn)展，嚴(yán)重者可致殘。我國(guó)發(fā)病率是每年0.235/10萬(wàn)，發(fā)病人群女多男少，多發(fā)于20-40歲的女性，所以又被稱為“沉默的美女病”，2018年被納入了我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

病如其名，“多發(fā)”是多發(fā)性硬化極具代表性的特征：即“時(shí)間多發(fā)”和“空間多發(fā)”。“時(shí)間多發(fā)”，是指絕大部分患者在不同時(shí)間會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的發(fā)作；“空間多發(fā)”，則是指多發(fā)性硬化的病灶可以出現(xiàn)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不同部位，從而引起許多不同的癥狀。

多發(fā)性硬化為終身性疾病，其緩解期治療以控制疾病進(jìn)展為主要目標(biāo)，即疾病修正治療（DMT）。在被納入 《第一批罕見(jiàn)病目錄》之前，國(guó)內(nèi)可用的DMT藥物非常有限，多發(fā)性硬化患者多數(shù)處在“缺藥難醫(yī)”的困境之中，很多患者不能及時(shí)得到有效治療，致殘致死率居高不下。

隨著2018年該病進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄，DMT療法迅速推廣應(yīng)用，越來(lái)越多的患者得到了精準(zhǔn)有效的治療。以夢(mèng)瑤為例，她在神經(jīng)內(nèi)科接受了奧法妥木單抗皮下注射高效DMT治療，目前癥狀基本消失，恢復(fù)了正常的學(xué)習(xí)和生活。

發(fā)病率低、病種多、病情重、診斷難，是罕見(jiàn)病鮮明的特征，這也導(dǎo)致很多罕見(jiàn)病患者被誤診、漏診，不能得到及時(shí)有效的治療。

比罕見(jiàn)病更罕見(jiàn)的是罕見(jiàn)病醫(yī)生，因?yàn)椴±伲∏閺?fù)雜，培養(yǎng)過(guò)程長(zhǎng)等因素，是目前存在的普遍現(xiàn)象。但隨著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病投入的加大，很多專學(xué)科都在積極提升罕見(jiàn)病的診治能力。治療罕見(jiàn)病是一個(gè)披荊斬棘的過(guò)程，需要醫(yī)、患、家庭、社會(huì)攜手同行。

來(lái)源：新華每日電訊