先天口面裂的分級分類診療專家共識

[摘要] 先天口面裂是頜面部最常見的出生缺陷，其預后根據畸形的病因和嚴重程度的不同有著很大的差別。其中非綜合征型先天口面裂的畸形程度較輕且治愈效果好，綜合征型先天口面裂常因伴有身體其他器官的異常而致使治療難度較大，預后較差。本共識對不同嚴重程度的先天口面裂進行詳細的分級分類，并提出相應的診療指南，為患者家庭應對產前篩查結果、選擇治療方案提供參考，對我國預防和控制嚴重出生缺陷發生、促進人口長期均衡發展具有重要意義。

[關鍵詞] 先天口面裂； 分級分類； 診療

[中圖分類號] R782.2 [文獻標志碼] A [doi] 10.7518/hxkq.2025.2024306

國家衛生健康委辦公廳于2023 年發布的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027 年）》中指出“預防和控制嚴重出生缺陷發生，聚焦提升出生缺陷防治服務能力”，對出生缺陷的防治提出了更高、更具體的要求。以唇腭裂、面裂為代表的先天口面裂畸形是頜面部最常見的出生缺陷，會影響患者身心健康，給家庭和社會帶來經濟和社會負擔[1]。

先天口面裂根據畸形的病因和嚴重程度不同，預后差別很大，如非綜合征型唇腭裂雖然高發但治療效果好，而且隨著現代診療技術的進步，有更多的先天口面裂治療預后效果趨于良好。但是，大約有30%的綜合征型先天口面裂病情復雜，常伴有身體其他器官或組織的異常[2]，其治療難度往往較大且預后常常不太理想。以上復雜的情況導致很多唇腭裂患者或者家庭在選擇診治方案、應對產前篩查結果方面產生了困擾。因此組建外科、產前診斷、遺傳咨詢等多學科專家團隊，根據臨床預后結果、影像和產前診斷特征，建立先天口面裂分級分類的影像和產前診斷標準，形成先天口面裂的分級分類診療共識或者指南，對預防和控制嚴重口面裂出生缺陷發生，構建和提升臨床治療效果好的口面裂患兒保障體系，落實國家《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027 年）》中“預防和控制嚴重出生缺陷發生”，促進人口長期均衡發展具有重要意義。

1 分級分類共識的原則

以遺傳檢查結果為基礎，分為非綜合征型和綜合征型；以臨床治療復雜程度為導向，按涉及的治療部位分為輕微、輕度、中度及重度。

2 分級分類的建議

2.1 非綜合征型先天口面裂

非綜合征型先天口面裂是不伴有全身其他部位異常的先天口面裂，通常包含以下幾種類型：唇裂、腭裂、牙槽突裂以及面裂，以上不同類型的口面裂可單獨出現也可同時出現。需要特別說明的是，患有先天口面裂的患兒，在其嬰幼兒早期階段可能會伴發一些系統性疾病（如單純性動脈導管未閉、卵圓孔未閉等），此類疾病會隨著年齡的增長逐漸自愈。如若出現此類情況，將不會被計入綜合征型分類，而是統一劃分為非綜合征型先天口面裂。

根據分級分類原則，將單獨出現的口面裂定義為單純先天口面裂，定級為輕微。其包括：1）單側唇裂（微小型唇裂、不完全性唇裂、完全性唇裂）；2） 腭裂（腭隱裂、軟腭裂、硬軟腭裂、完全性腭裂）；3） 牙槽突裂（不完全性牙槽突裂、完全性牙槽突裂）；4） 面裂（面橫裂、面斜裂、正中唇裂） 等。

根據分級分類原則，將同時發生在頜面部3 個部位及以下非綜合征型先天口面裂定義為輕度。其包括：1） 雙側唇裂（雙側不完全性唇裂、雙側完全性唇裂、雙側混合性唇裂）；2） 唇裂伴腭裂或牙槽突裂（唇裂伴腭裂、唇裂伴牙槽突裂、唇裂伴腭裂伴牙槽突裂） 等。

目前非綜合征型口面裂的整體治療效果較好，特別是輕微級，基本可以無障礙融入社會。

2.2 綜合征型先天口面裂

合并其他身體畸形或發育遲緩的先天口面裂稱為綜合征型先天口面裂。與非綜合征型先天口面裂不同，綜合征型先天口面裂多由明確的染色體結構異常或單基因突變所致，符合孟德爾遺傳定律。本團隊以患者是否存在智力障礙將綜合征型進行分級，分為不伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂和伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂，同時依據每種疾病的嚴重程度將其進行中度至重度的分類評價。

2.2.1 不伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂

臨床上相對常見的不伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂，包括Van der Woude 綜合征、Stickler綜合征、Pierre Robin 序列征、Treacher Collins綜合征、Marshall 綜合征、先天性缺指/趾-外胚層發育不良-唇/腭裂綜合征、Apert 綜合征、Andersen-Tawil 綜合征、Burn-McKeown 綜合征、Catel-Manzke綜合征、鰓眼面（Branchio-oculo-facial） 綜合征、瞼緣粘連-外胚層發育不良-唇/腭裂、Rapp-Hodgkin 綜合征、Miller 綜合征、羊膜破裂序列征、Diamond-Blackfan 綜合征、多發性骨骺發育不良、脊椎骨骺先天性發育不良、Beckwith-Wiedemann綜合征、軀干發育異常、下頜骨顏面發育不全伴小頭畸形綜合征、Nager 綜合征、耳-腭-指綜合征1型、重瞼-淋巴水腫綜合征等。本研究對這些不伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂的主要致病基因或相關染色體、臨床表征、嚴重程度進行總結，詳見表1。

2.2.2 伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂

臨床上相對常見的伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂，包括CHARGE 綜合征、腭心面綜合征、Goldenhar 綜合征、Rubinstein-Taybi 綜合征、歌舞伎綜合征、Gorlin 綜合征、Mowat-wilson 綜合征、Crouzon 綜合征、Cornelia de Lange 綜合征、Joubert 綜合征、Cerebro-costo-mandibular 綜合征、Wolf-Hirschhorn 綜合征（又稱4p-綜合征）、OpitzG/BBB 綜合征、Meckel-Gruber 綜合征、Au-Kline綜合征、Opitz-Kaveggia 綜合征、Neu-Laxova 綜合征、Larsen 綜合征、Juberg-Hayward 綜合征、Roberts綜合征、Richieri-Costa-Pereira 綜合征、Patau綜合征、Edward 綜合征、Waardenburg 癥候群、Fryns 綜合征、脆性X染色體綜合征、Smith-Lemli-Opitz 綜合征等。本研究對這些伴有智力障礙的綜合征型先天口面裂的主要致病基因或相關染色體、臨床表征、嚴重程度進行總結，詳見表2。

綜上，綜合征型先天口面裂除了患有口面裂疾病以外，還伴有全身其他部位較為嚴重的畸形。此外，很多染色體病也會伴發口面裂、多發器官或組織的結構和功能障礙，其中有些患者還伴有神經系統異常或智力障礙。罹患上述綜合征或染色體病的患兒出生后會經歷漫長且復雜的治療，其中有些畸形不可治愈，甚至會因嚴重畸形導致患兒死亡。患兒的生活質量非常低下，其整個家庭會承受很大的負擔與壓力。所以需要通過對先證者的遺傳學檢測及產前的遺傳學檢測、影像學檢查，對綜合征型先天口面裂進行較為精確的診斷，實現對嚴重出生缺陷的有效篩查。

本共識對不同嚴重程度的先天口面裂進行了詳細的分級分類，并提出了相應的診療指南，為患者家庭應對產前篩查結果、選擇治療方案提供了參考，對提高我國人口質量、預防和控制嚴重出生缺陷發生、促進人口長期均衡發展具有重要的意義。

致謝：感謝四川大學華西口腔醫院張翀博士為本共識的內容進行整理！

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。

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專家簡介

李承浩，四川大學華西口腔醫學院教授、主任醫師，唇腭裂外科黨支部書記、科主任。四川大學和美國德克薩斯州Baylor 醫學中心整形外科聯合培養博士，美國俄亥俄州Cincinnati 兒童醫學中心整形外科博士后，曾赴匹茲堡大學、賓夕法尼亞大學、約翰霍普金斯大學整形中心等多個國際中心訪學。四川省學術與技術帶頭人（后備），中華口腔醫學會頜面外科專業委員會委員，中華口腔醫學會唇腭裂專業委員會副主任委員，中國醫師協會先天畸形修復學組副組長，中華醫學會整形外科分會委員，微笑列車中國唇腭裂慈善項目醫學專家委員會常務委員，微笑明天慈善基金專家委員會常務委員，美國顱頜面研究會會員。發表SCI 論文40 余篇，主編及參編專著10 部。主持和參加多個國家及省級重點項目，獲四川省科技進步二等獎一項（排名第二），獲中國首個PSF/smile train 獎學金。創新唇畸形肌肉平衡重建理論與技術，唇隱裂和唇鼻繼發畸形的“無痕”修復，“兩階段”牙槽突裂整復術等。

石冰，四川大學二級教授，四川省及四川大學華西口腔醫院首席專家，博士研究生導師，四川省學術與技術帶頭人，四川省天府名醫。中華口腔醫學會口腔頜面外科專業委員會前任主任委員、中華口腔醫學會唇腭裂專業委員會顧問，中國醫師協會口腔頜面外科專科醫師培養委員會主任委員，中國醫師協會口腔醫學畢業后教育委員會副主任委員，國家口腔質控中心副主任，微笑列車中國唇腭裂慈善項目醫學專家委員會委員。衛生部規化教材《口腔頜面外科學》副主編，研究生教材《唇腭裂與面裂》主編，《國際口腔醫學雜志》主編。新世紀百千萬人才工程國家級人選，政府津貼獲得者，國際牙醫師學院院士，國家衛生計生委有突出貢獻的中青年專家。獲國家自然科學基金資助項目8 次（重點項目1 次），主編和主譯出版了《唇腭裂修復外科學》《唇腭裂手術圖譜》《唇腭裂綜合治療學》《Primary Cleft Lip and Palate Repair》。發表論文500 余篇，SCI 收錄論文100 余篇。獲中華醫學獎（三等獎） 和四川省科技進步獎兩次。創建的新旋轉推進法、唇弓重建雙側唇裂整復術、腭裂SF 整復術等新理論和技術已廣泛應用于臨床。主要研究方向包括先天性唇腭裂發病機制、生長發育變化規律和臨床治療新技術、新方法的研究。

（本文編輯 李彩）

[基金項目] 四川省科學技術廳中央引導地方科技發展項目（2023-ZYD0111）；四川省科學技術廳重點研發項目（2023YFS0245）