您了解遺傳咨詢嗎

王雄國

目前已查明的遺傳病已有4千多種。由于遺傳病具有先天性、終身性和遺傳性的特點，很多遺傳病病情嚴重，大部分還沒有有效的治療方法，給家庭社會造成沉重負擔，因此遺傳病預防尤為重要。可是，作為一種新的醫療手段，人們對遺傳咨詢還缺乏了解和有效利用，這里就有關遺傳咨詢的問題，作一解答。

什么叫遺傳咨詢?

遺傳咨詢又稱遺傳商談。由從事醫學遺傳的專業人員，對遺傳病患者及其親屬提出的有關問題，如發病原因、遺傳方式、診斷與防治。以及在親屬與子女中再發生此病的風險率等問題予以解答，并就患者及其親屬的婚姻與生育等問題，提出建議和指導，供患者及其親屬參考，遺傳咨詢是做好優生工作、預防遺傳病發生的最主要手段之一。

哪些人需要遺傳咨詢?

通常，具有某種遺傳病或遺傳性畸形的患者及其親屬，需要遺傳咨詢。根據目前我國具體情況，凡具有以下情況之一者，應該進行遺傳咨詢。

1，夫妻雙方或一方患有某種遺傳病，或有遺傳病家族史者。雖然這些人具體情況各有不同，但所生子女患遺傳病的危險性都很高。

2，近親結婚的夫妻。他們所生子女遺傳病、先天畸形、智力低下及死產的危險，比一般群體婚配高數倍至數十倍。對隱性遺傳病，大部分的患者都是由于父母近親結婚所造成的。

3，35歲以上高齡孕婦。婦女的生育年齡增加，后代各種染色體病的發病率也隨之增高。

4，有習慣性流產史的夫婦。50～60％的流產兒具有異常染色體，因此遺傳因素也是導致流產的重要原因。

此外，在考慮生育時，有致畸物質接觸史的夫婦，可能產生母一胎血型不合的夫婦，曾生育過遺傳病或先天畸形兒、按規定可生育第二胎的夫婦，必須進行遺傳咨洵。孕婦在孕早期確診有病毒感染等，也應進行遺傳咨詢。

遺傳咨詢包括哪些內容?

歸納起來，主要包括以下三個方面：(1)確診某病是否屬于遺傳病。(2)這種病有無治療辦法?預后如何?(3)后代這種病再發危險率有多高?

由于咨詢者的具體情況不同，所提問題也有所側重。如未婚者主要關心哪些遺傳病不宜結婚和生育；已婚夫婦如有一方患遺傳病，或一方親屬患有遺傳病，主要考慮后代子女中會不會出現同樣遺傳病，可能性有多大；近親婚配夫婦則擔心能否生育；孕婦在懷孕時往往注意怎樣才能確保胎兒的正常生長發育。

嬰幼兒患者在遺傳咨詢中較為多見，患兒往往在就醫時才被發現是遺傳病患者。患兒父母及親屬想知道：孩子所患遺傳病能否治療?預后如何?病因來自母親還是父親?為什么前幾代沒有出現患者?患兒今后能否結婚?與正常人結婚，后代患病的危險率有多高?等等。

遺傳咨詢是如何進行的?

遺傳咨詢一般包括以下過程：第一，確定患者疾病是否為遺傳病；第二，按照遺傳學原理，確定該遺傳病的遺傳方式；第三，計算出該病在子女和親屬中的再發危險率；第四，對詢問者提出建議和忠告。

各種遺傳病在不同情況下再發危險率不同：當再發危險率為5％時為低危險率，5～10％時為中等危險率，10％以上時為高危險率。醫學遺傳專業人員根據詢問者的具體情況，詳細解答該遺傳病的情況，并根據危險率大小，提出相應建議，供詢問者參考、采納。如嚴重的遺傳病和畸形患者不應結婚；有相同隱性遺傳病的兩家不要聯姻；患有嚴重顯性遺傳病的夫婦不應生育；對疑有染色體病患兒出生可能者，應作產前檢查等等。

遺傳咨詢時，詢問者必須注意哪些問題?

首先，詢問者必須和專業人員密切配合。由于遺傳病診斷和危險率估計上的特殊性，詢問者應如實和毫無保留地回答一切詢問，專業人員會為詢問者提供必要的保密。如不愿或虛假提供情況，將導致作出錯誤診斷和危險率估計，對后代會產生嚴重影響。其次，詢問者及其家屬必須詳細、準確提供患者及家族的發病史，必要時還須提供至少三代以內直系和旁系親屬成員構成及發病情況。有些遺傳病還須動員有關親屬做必要的實驗室檢查，以利疾病的準確診斷和分析，以及計算發病的危險率。只有這樣，才能使遺傳咨詢工作獲得完滿成功，取得真正的實際效果。